متلازمة Sturge-Weber هي اضطراب في الجلد والجهاز العصبي. أبرز أعراضه هو وردي فاتح إلى حمة أرجوانية عميقة على الوجه تسمى بقع النبيذ في الميناء. ومع ذلك ، ليس كل الأشخاص الذين لديهم بقع نبيذ بورت لديهم متلازمة Sturge-Weber. تتواجد متلازمة Sturge-Weber عند الولادة ، ولكن من غير المعروف سببها أو عدد مرات حدوثها بالضبط.
أنه يؤثر على كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة Sturge-Weber:
- النوع الأول - النوع الأكثر شيوعًا ، يشتمل على بقع بورت النبيذ والأورام الوعائية الدماغية
- النوع الثاني - بقع النبيذ في الميناء ولكن دون ورم في الدماغ
- النوع الثالث - ورم وعائي دماغي ولكن لا يوجد بقع لنبيذ المنفذ
الأعراض
تشمل أعراض متلازمة Sturge-Weber:
- نفطة بورت بورت - قد تختلف هذه الوحمة في الوجه من حيث الحجم ، ولكنها عادة ما تغطي على الأقل جفن علوي واحد وجبهة. يمكن أن يتراوح بين اللون الوردي الفاتح إلى اللون الأرجواني العميق وينتج عن النمو المفرط للأوعية الدموية الدقيقة (الشعيرات الدموية) فقط تحت سطح الجلد. قد يكون من الصعب رؤية بقعة النبيذ في الميناء عند الأفراد ذوي البشرة الداكنة.
- المضبوطات - يصاب حوالي 75 إلى 90 في المائة من الأفراد المصابين بمتلازمة Sturge-Weber بنوبات صرع ، تبدأ في الغالب بسنة واحدة من العمر. تنتج النوبات من نمو زائد في الأوعية الدموية (ورم وعائي) على سطح الدماغ ، وعادة ما يكون ذلك على ظهر الدماغ على نفس الجانب الذي يصبغ به النبيذ في الميناء.
- الضعف - يعاني حوالي 25 إلى 56 في المائة من الأفراد من ضعف أو ضعف في استخدام جانب واحد من الجسم (hemiparesis) ، وغالباً ما يكون ذلك على الجانب المقابل لنقع النبيذ في الميناء.
- يؤثر التأخر في النمو والتأخر العقلي على حوالي 50 إلى 60 بالمائة من الأفراد.
- الصداع
- زيادة الضغط في العين (الجلوكوما) - يصاب حوالي 70٪ من الأفراد بمرض الجلوكوما في العين بالقرب من بقعة النبيذ في الميناء.
التشخيص
يمكن اقتراح تشخيص متلازمة Sturge-Weber من خلال وجود بقع نبيذ في الميناء على عين واحدة والجبهة. التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) يمكنه فحص الدماغ لوجود واحد أو أكثر من الأورام الوعائية ، والتي من شأنها تأكيد التشخيص. سيخضع الطفل المصاب بمتلازمة Sturge-Weber لفحص عصبي للتحقق من مضاعفات ورم وعائي الدماغ ، مثل النوبات أو الضعف.
علاج او معاملة
يركز علاج متلازمة Sturge-Weber على الأعراض. في حالة حدوث نوبات ، يتم إعطاء الأدوية المضادة للمضادات مثل الكاربامازبين (Tegretol) ، الفينيتوين (Dilantin) ، أو حمض الفالبرويك (Depakote ، Depakene). يتم استخدام الأدوية للحد من والسيطرة على الجلوكوما والصداع. يمكن للعلاج بالليزر تفتيح أو إزالة بقع النبيذ في الميناء على الوجه. قد تكون هناك حاجة إلى علاجات متعددة.
مصدر:
> "ما هي متلازمة Sturge-Weber؟" حول SWS / KT / PWS. مؤسسة Sturge-Weber. 10 مايو 2007