ما هو القزامة البدائية؟

بعض من أصغر الناس في العالم لديهم هذه الاضطرابات

القزم البدائي هو مجموعة من الاضطرابات التي يتأخر فيها نمو الشخص بداية في المراحل الأولى من التطور ، أو في الرحم. على وجه التحديد ، الأطفال الذين يعانون من التقزم البدائي لديهم تأخر في النمو داخل الرحم (IUGR) ، وهو فشل الجنين في النمو بشكل طبيعي. يمكن التعرف على هذا في وقت مبكر من 13 أسبوعًا من الحمل ويزداد سوءًا بشكل تدريجي مع وصول الطفل لولاية كاملة.

إنه نوع من التقزم المسؤول عن بعض من أصغر الناس في العالم. لا يزيد عمر البالغون عادة عن 33 بوصة وغالباً ما يكون صوتهم عالي النغمة بسبب تضييق علبة الصوت.

في الأشخاص الذين يعانون من التقزم البدائي العقيقي Majewski من النوع الثاني (MOPDII) ، وهو واحد من خمسة اضطرابات وراثية يتم تجميعها حاليًا في إطار التقاليد البدائية ، يبلغ حجم دماغي البالغين حوالي رضيع عمره 3 أشهر. ومع ذلك ، فإن هذا لا يؤثر عادة على التنمية الفكرية.

التقزم البدائي عند الولادة

عند الولادة ، يكون الرضيع ذو القزامة البدائية صغيرًا جدًا ، وعادة ما يكون وزنه أقل من ثلاثة أرطال (1.4 كجم) ويقل طوله عن 16 بوصة ، وهو ما يقارب حجم الجنين الطبيعي لمدة 30 أسبوعًا. في كثير من الأحيان ، يولد الرضيع قبل الأوان في حوالي 35 أسبوعا من الحمل. يتم تكوين الطفل بشكل كامل ويكون حجم الرأس متناسبًا مع حجم الجسم ، ولكن كلاهما صغير.

بعد الولادة ، ينمو الطفل ببطء شديد ويبقى بعيدًا عن الأطفال الآخرين في المجموعة العمرية. مع تطور الطفل ، ستبدأ التغييرات الفيزيائية المميزة:

أنواع التقزم البدائي

يوجد ما لا يقل عن خمسة اضطرابات وراثية تقع تحت مظلة التقزم البدائي ، بما في ذلك:

بما أن هذه الظروف نادرة ، فمن الصعب معرفة عدد مرات حدوثها. تشير التقديرات إلى أن عددًا قليلاً من الأفراد في أمريكا الشمالية قد تم تحديدهم بأن لديهم MOPD من النوع الثاني.

بعض الأسر لديها أكثر من طفل واحد مع MOPD من النوع الثاني ، مما يشير إلى أن هذا الاضطراب موروث من جينات كلا الوالدين بدلا من واحد (حالة تعرف باسم نمط مقهورة جسمية ). يمكن أن يتأثر كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية.

تشخيص القزامة البدائية

بما أن الاضطرابات القزمية البدائية نادرة للغاية ، فإن التشخيص الخاطئ شائع. خاصة في مرحلة الطفولة المبكرة ، غالبا ما يعزى الفشل في النمو إلى سوء التغذية أو اضطراب التمثيل الغذائي.

لا يتم إجراء التشخيص النهائي عادة حتى يتمتع الطفل بالخصائص الفيزيائية للقزامة الشديدة. عند هذه النقطة ، سوف تظهر الأشعة السينية ترقُقًا في العظام إلى جانب اتساع أطراف العظام الطويلة.

لا توجد حاليا طريقة فعالة لزيادة معدل النمو في الطفل مع التقزم البدائي. على عكس الأطفال الذين يعانون من قزامة الغدة النخامية ، لا يرتبط نقص النمو الطبيعي بنقص هرمون النمو. وبالتالي ، فإن علاج هرمون النمو لن يكون له أي تأثير يذكر.

عند التشخيص ، سوف تركز الرعاية الطبية على علاج المشاكل أثناء تطورها ، مثل صعوبات تغذية الرضع ومشاكل الرؤية والجنف والاضطرابات المشتركة.

> المصدر:

> آنا > Klingseisen و Andrew P. Jackson. آليات ومسارات فشل النمو في التقزم البدائي. الجينات والتنمية: مجلة للبيولوجيا الخلوية والجزيئية. 2011.

> Nemours غير ربحية نظام صحة الطفل. التقزم البدائي.

> شاهين ، ر. فاجيه ، إي. أنصاري ، إس. وآخرون. "التحليل الجينومي للتقزم البدائي يكشف عن جينات جديدة للأمراض." Genom Res. 2014؛ 24 (2): 291-299.