ما هي متلازمة فرط التنفس المركزي الخلقي؟

CCHS هو اضطراب في التنفس يبدأ في وقت مبكر من الحياة

متلازمة نقص التهوية المركزي (CCHS) ، المعروف أيضا باسم متلازمة أوندين ، هو اضطراب يؤثر على قدرتك على التنفس. يعاني الأشخاص المصابون بـ CCHS من صعوبة في التنفس بشكل صحيح ، خاصة أثناء النوم. بدلًا من التنفس بانتظام ، يقوم الأشخاص الذين يعانون من نقص التغذية بالتنفس الهضمي (CCHS hypoventilate) بأخذ أنفاس ضحلة ، مما يقلل من كمية الأكسجين في الدم ويزيد من مستويات ثاني أكسيد الكربون.

يقدر أن CCHS تؤثر على حوالي 1000 شخص. ومع ذلك ، قد يكون هذا العدد أعلى كما يعتقد الباحثون أن بعض حالات متلازمة موت الرضع المفاجئ (SIDS) قد تكون غير مشخصة CCHS. وقد ارتبط عيب الجين (PHOX2B) مع متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقي. هذا الجين يعزز تشكيل الخلايا العصبية في الجهاز العصبي. يمكن لخلل في هذا الجين أن يفسر لماذا يعاني شخص مصاب بـ CCHS من صعوبة في تنظيم تنفسه.

CCHS هي حالة وراثية . يجب على أحد الوالدين فقط أن يمرر الجينات لكي يتأثر طفلهما. ومع ذلك ، فإن 90 بالمائة من الحالات تنتج عن طفرات جديدة - مما يعني أنها لم تنتقل.

أعراض CCHS

يمكن أن يتراوح الرضع المولودين بأعراض CCHS من معتدل إلى حاد ، ويمكن أن تشمل:

• ضعف التنفس أو النقص الكامل في التنفس التلقائي ، خاصة أثناء النوم
• التلاميذ غير الطبيعيين (70 بالمائة من الأفراد)
• صعوبة في التغذية بسبب الارتجاع الحمضي وانخفاض الحركة المعوية

• مرض هيرشسبرونغ ، وهو اضطراب معوي يجعل من الصعب اجتياز البراز (20 في المائة من الأفراد)
• انخفاض القدرة على الشعور بالألم
• حلقات زيادة التعرق
• انخفاض درجة حرارة الجسم
• وجه قصير على شكل صندوق
• الصعوبات المعرفية

الحصول على التشخيص

من أجل تشخيص متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية ، يجب أن تكون الأعراض التالية موجودة:

• دليل مستمر على ضعف التنفس أثناء النوم
• الأعراض التي تبدأ خلال السنة الأولى من الحياة
• لا توجد حالات تنفسية أو عضلية أخرى يمكن أن تسبب صعوبات في التنفس
• لا يوجد دليل على مرض القلب.

قد يعتقد بعض الرضع الذين يعانون من CCHS عن طريق الخطأ أن لديهم عيوب في القلب أو لديهم نوع آخر من مشكلة في التنفس. يمكن إجراء تشخيص نهائي من خلال الاختبارات الجينية للعيوب PHOX2B.

علاج CCHS

إذا اشتبه CCHS ، يمكن لدراسة النوم أن تساعد في تحديد مدى صعوبة صعوبات التنفس ، وكذلك ما هي العلاجات اللازمة. يمكن إجراء اختبارات وظائف الجهاز التنفسي الخاصة الأخرى أيضًا. يمكن للفحوصات القلبية والعصبية الكاملة استبعاد أي نوع آخر من الاضطرابات التنفسية أو العضلية. التشخيص المبكر والعلاج مهمان لمنع حدوث مضاعفات خطيرة ناجمة عن فترات انخفاض أو عدم وجود أكسجين.

يركز العلاج على توفير دعم التنفس ، عادة من خلال استخدام جهاز التنفس الصناعي (التنفس الصناعي). سيحتاج معظم الأشخاص الذين لديهم CCHS إلى قطع الرغامي . سيحتاج بعض الأطفال الذين لديهم CCHS إلى جهاز تهوية لمدة 24 ساعة في اليوم. قد يحتاج الآخرون فقط إلى مساعدة التنفس عند النوم. في بعض الأفراد ، يمكن لزرع جراحي في عضلة الحجاب الحاجز أن يسمح بالتحفيز الكهربائي للعضلة للسيطرة على التنفس.

يمكن للأطفال المصابين بـ CCHS أن يعيشوا حياة نشطة. لكنهم يحتاجون إلى إشراف دقيق أثناء السباحة أو اللعب في حمامات السباحة ، حيث قد تنسى أجسامهم التنفس أثناء وجودهم تحت الماء. CCHS هو شرط مدى الحياة يتطلب مراقبة متكررة والالتزام الصارم بالعلاج. من خلال اصطياد الشرط المبكر واتباع بروتوكول العلاج ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أن يكون متوسط ​​العمر المتوقع.

_{مصادر:
جوزال ، د. (2002). لعنة أوندين. إي ميديسين.
J Amiel، B Laudier، T Attié-Bitach، H Trang، L de Pontual، B Gener، D Trochet، H Etchevers، P Ray، M Simonneau، M Vekemans، A Munnich، C Gaultier & S Lyonnet. (17 مارس 2003). توسيع البوليالانين والطفرات ذات الإطار الفاصل للجين هوموبوكس الشبيه بالاقتران PHOX2B في متلازمة نقص التنفس المركزي الولادي. علم الوراثة الطبيعية ، عبر الإنترنت.
علم الوراثة Home Reference. تناذر نقص التنسج المركزي الخلقي. (2008)}