ما هذا الاختبار البسيط يمكن أن يخبرك عن صحتك
والنمط النووي هو ، حرفياً ، صورة للكروموسومات الموجودة داخل خلية واحدة. الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط داخل نواة الخلايا المصنّعة من البروتين وجزيء واحد من حمض ديوكسي ريبونوكلييك (DNA). الحمض النووي يحتوي على تعليمات محددة تجعل كل نوع من أنواع الكائنات الحية فريدة من نوعها ، وفقا للمعهد الوطني للبحوث الجينوم البشري.
غالباً ما يأمر الطبيب بنمط كيميائي لمعرفة ما إذا كانت الحالة ناتجة عن نوع ما من المشكلة الجينية الكامنة. إنه اختبار غير مؤلم ، يشتمل على أكثر من وخز وخز إبرة للحصول على عينة نسيجية ، ولكنه يمكن أن يخبرنا الكثير عن صحة الشخص. في ما يلي نظرة عامة حول كيفية تنفيذ تنميط karyotyping وما يمكن أن تكشفه.
كيف يتم تنفيذ Karyotypes
يمكن إنشاء النمط النووي من أنواع مختلفة من الأنسجة. عادة ما تكون هناك حاجة إلى عينة من الدم ، ولكن إذا كان هناك قلق من أن الجنين النامي يعاني من خلل في الكروموسومات ، فقد يلزم سحب السائل الأمنيوسي. وهذا ينطوي على إدخال إبرة في بطن امرأة حامل - وهو إجراء آمن نسبياً وغير مؤلم.
بعد جمع العينة ، سيتم تحليلها في المختبر من قبل أخصائي يدعى المتخصص في علم الوراثة الخلوية الذي سيفصل الخلايا ، وينميها بحيث يكون هناك ما يكفي لتحليلها ، ثم يطلق الكروموسومات من الخلايا.
عند هذه النقطة ، سيتم صبغ الصبغيات وتحليلها وحسابها ثم فرزها.
سوف ينظر علم الوراثة الخلوية أيضا في بنية الكروموسوم للتأكد من عدم وجود مادة جينية مفقودة أو مضافة. وبمجرد اكتمال هذه العملية ، يتم تدوين النتائج وتنتقل نتائج الاختبار إلى الطبيب الذي طلب النمط النووي ، عادة في غضون ثلاثة إلى سبعة أيام.
يستغرق الأمر وقتًا أطول قليلاً لإنشاء نمط نووي لعينة ما قبل الولادة ، ولكن في أي مكان من 10 إلى 14 يومًا.
صورة للصحة
أول شيء يكشفه النمط النووي هو عدد الكروموسومات التي يملكها الشخص: في عينة طبيعية ، هناك 23 زوجا من 46 كروموسوم. يؤكد النمط النووي أيضًا وجود نوع بيولوجي: اثنان من الكروموزومات X يدلان على الأنثى. X و Y كروموسوم تعني الذكور.
أبعد من هذه المعلومات الأساسية ، يمكن أن يستخدم الوراثي الخلوي النمط النووي لتشخيص أي متلازمة أو حالة ناتجة عن وجود كروموسومات إضافية أو مفقودة. على سبيل المثال ، تنتج متلازمة داون عندما يكون هناك نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ، وفقًا لجمعية متلازمة داون القومية. لهذا السبب ، يشار إلى متلازمة داون أحيانا باسم تثلث الصبغي 21.
تتضمن الحالات الأخرى التي يمكن تشخيصها باستخدام karyotyping:
- متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18)
- متلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13)
- متلازمة تيرنر (واحد X)
- متلازمة كلاينفيلتر (XXY)
- متلازمة XYY
- متلازمة ثلاثية إكس (XXX)
كما يمكن للنمط النووي أن يكشف عن الحذف في الكروموسومات التي هي السبب الأساسي للظروف مثل متلازمة كري-دو-تشات (الكروموسوم 5) أو متلازمة ويليامز (الكروموسوم 7) ، وكذلك الترانسكوات التي يوجد فيها جزء من الكروموسوم أو تحولت مع جزء آخر من كروموسوم مختلف.
من 2 في المائة إلى 3 في المائة من حالات متلازمة داون تنتج عن انتقال على الكروموسوم 21 ، على سبيل المثال.
إن احتمالية أن يكشف النمط النووي عن مشكلة وراثية خطيرة فيك أو جنينًا قد يجعل فكرة وجود مخيف واحد ، ولكن ضع في اعتبارك أنه كلما زادت معرفتك بالمخاوف الصحية ، ستتمكن من التعامل معها .
> المصادر:
> ميدلاين بلس. "Karyotyping."
> الجمعية الوطنية لمتلازمة داون. "ما هي متلازمة داون؟"
> المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري. "الكروموسومات." 16 يونيو 2015.