الفلورسنت في الموقع تهجين لتشخيص متلازمة داون

تقنية جديدة تستخدم لتشخيص متلازمة داون

FISH لتقف على التهجين الفلورسنت في الموقع . اختبار FISH ، أو تحليل FISH كما يشار إليه في بعض الأحيان ، هو تقنية جديدة وراثية جديدة تسمح لعلم الوراثة الخلوية بتحديد عدد نسخ كروموسوم معين دون الحاجة إلى المرور عبر جميع الخطوات المتبعة في إنتاج النمط النووي . على سبيل المثال ، يمكن للتحليل FISH أن يخبرك بسرعة عن عدد الكروموسومات رقم 21 ، لكنه لا يستطيع أن يخبرك عن أي شيء عن بنية تلك الكروموسومات.

كيف تعمل

عادة ما يتم إجراء اختبار FISH على نفس العينات كنمط كيميائي - الدم أو الخلايا السلية أو عينة من الزغابات المشيمية. يتم إجراء اختبار FISH باستخدام مسبار فلوري يربط كروموسومات معينة معينة. يتم إجراء هذه المسابير الفلورية من الحمض النووي الخاص ببعض الكروموسومات ويتم تمييزها بصبغة الفلورسنت. لا يجب زراعة أو زراعة الخلايا المستخدمة في تحليل FISH (والتي يمكن أن تستغرق من 7 إلى 10 أيام) ، وبالتالي فإن نتائج تحليل FISH متاحة أسرع بكثير من نتائج النمط النووي.

عادة ، يتم الحصول على عينة وإرسالها إلى المختبر ويتم عزل الكروموسومات على شريحة. ثم يتم وضع المسابير على الشريحة ويسمح لهجن (أو العثور على المباراة) لمدة 12 ساعة. لأن التحليلات مصنوعة من الحمض النووي ، فإنها ستربط الحمض النووي "المطابق" للكروموسوم الخاص بهم. على سبيل المثال ، سيرتبط مسبار مصنوع من الحمض النووي الخاص بالكروموسوم 21 بأي عدد 21 كروموسوم موجود.

بعد التهجين (أو الالتصاق) ، يتم فحص الشريحة تحت المجهر الخاص الذي يمكنه رؤية الصور الفلورية. من خلال عد عدد إشارات الفلورسنت ، يمكن للخلية الوراثية تحديد عدد الكروموسومات الخاصة الموجودة. على سبيل المثال ، الشخص الذي ليس لديه متلازمة داون سيكون له إشارتين فلورسنتين متطابقتين مع الكروموسومين رقم 21 .

سيكون للشخص المصاب بالتثلث الصبغي 21 ثلاثة إشارات فلورية تتوافق مع عدد الكروموسومات البالغ عددها 21. عادة ، سيستخدم علماء الوراثة الخلوية مسابير للكروموسومات 13 و 18 و 21 و X و Y. هذه هي الكروموسومات التي يمكن أن تؤدي إلى trisomies للبشر.

تشخيص متلازمة داون

على الرغم من أنه لا ينظر إلى التركيب الفعلي للكروموسومات التي تم تحليلها ، إلا أن تحليل FISH يمكن أن يخبرك عن عدد نسخ كروموسوم معين موجود. في متلازمة داون ، يستخدم علم الوراثة الخلوي مسابير للكروموسوم رقم 21. إذا كان هناك ثلاثة إشارات الفلورسنت ينظر تحت المجهر ، ثم يتم تشخيص متلازمة داون.

كيف يختلف اختبار FISH عن النمط النووي؟

يخبرك تحليل FISH أن كروموسومات معينة موجودة وعددها موجود. على سبيل المثال ، سيخبرك تحليل FISH نموذجي عن عدد الكروموسومات 13 و 18 و 21 و X و Y الموجودة في عينة السائل الأمنيوسي. لن يمنحك تحليل FISH معلومات عن كل كروموسوم ولن يقدم لك معلومات عن البنية الحقيقية للكروموسومات.

مزايا

الميزة الرئيسية لتحليل FISH هي أنه يمكن أن يوفر معلومات حول كروموسومات معينة بسرعة. على سبيل المثال ، في غضون ثلاثة إلى أربعة أيام ، يمكنه معرفة عدد النسخ لعدد 21 كروموسوم قد يكون لدى شخص معين.

في المقابل ، يمكن أن يستغرق النمط النووي التقليدي فترة تصل إلى أسبوعين.

سلبيات

العيب الرئيسي للتحليل FISH مقارنة مع تنميط karyotyping هو أن تحليل FISH يعطيك معلومات أقل عن كل الكروموسومات التي تجري دراستها. على سبيل المثال ، سوف يخبرك اختبار FISH قبل الولادة النموذجي عدد الكروموزومات 13 و 18 و 21 و X و Y (أي ما إذا كان هناك نسختان أو ثلاثة) ولكن لن يعطيك أي معلومات عن أي من الكروموسومات الأخرى أو أي معلومات عن البنية الحقيقية للكروموسومات.

ماذا نسأل طبيبك

• هل يقوم المختبر الذي تستخدمه بإجراء اختبار FISH؟
• هل يغطي التأمين الخاص بي تكلفة اختبار FISH؟

• ما مدى موثوقية اختبار FISH لمتلازمة داون؟
• كم من الوقت يستغرق الحصول على نتائج FISH (من amnio أو CVS)؟
• هل يعمل المختبر أيضًا بنمط كيميائي كامل؟
• كم يستغرق الحصول على نتائج النمط النووي؟

الحد الأدنى

تحليل FISH له فائدة من توفير معلومات سريعة ، ولكنها محدودة ، عن كروموسومات الجنين. إنه جيد جدًا في الإجابة على السؤال - "هل يعاني طفلي من التثلث الصبغي 21؟" ولكنه يوفر معلومات محدودة عن تشوهات صبغية هيكلية أخرى مثل عمليات النقل والحذف.

_مصادر

_{الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (ACOG). الكشف عن تشوهات الكروموسومات الجنينية. نشرة ممارسة المركز ، العدد 77 ، يناير 2007.}

_{المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري. الإسهاب في التهجين الموضعي (FISH) ، 2008.}