مقارنة التثلث والترميز وفسيفساء أشكال الشرط
ربما تعلم أن متلازمة داون هي حالة وراثية تسبب مجموعة واسعة من الخصائص الفيزيائية المميزة والتأخر في النمو. بعد كل شيء ، هو شائع إلى حد ما: تقول الجمعية الوطنية لمتلازمة داون (NDSS) على موقعها على الإنترنت أن واحدًا من كل 700 طفل يولد بهذه الحالة.
لكن هل تعلم أن هناك أنواعًا مختلفة من متلازمة داون ، وكلها تشمل الزوجين 21 من الكروموزومات؟
النوع الأكثر شيوعًا ، تثلث الصبغي 21 ، مسؤول عن 95٪ من حالات متلازمة داون. حوالي أربعة في المئة تسمى متلازمة "نقل متلازمة داون" ، والنسبة الباقية في المئة ، الفسيفساء. فيما يلي نظرة سريعة على كيفية مقارنة الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون.
تثلث الصبغي 21 متلازمة داون
عادة يرث البشر 23 زوجا من الكروموسومات من الأم والأب لما مجموعه 46. ومع ذلك ، يختتم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ترايسومي داون مع 47 صبغيات لأنهم يحصلون على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا عندما يكون الزوج 21 الكروموسومات من البيضة أو الحيوانات المنوية تفشل في الانفصال.
نقل متلازمة داون
تحدث متلازمة Down Translocation Down عندما يلتقي اثنان من الكروموسومات ، أحدهما رقم 21 ، في نهايتهما. فبدلاً من الحصول على ثلاثة كروموسومات مستقلة ومستقلة وعددها 21 ، يكون للشخص المصاب بمتلازمة داون الانتقالي اثنين من 21 كروموسوم مستقل بالإضافة إلى عدد 21 كروموسوم مرتبط بكروموسوم آخر.
تسمى الكروموسومات المتصلة كروموسومات مشتقة. في بعض الأحيان يتم توريث كروموسوم مشتق من أحد الوالدين ، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا لأول مرة في الشخص الذي لديه متلازمة داون. (هذا هو المعروف باسم نقل نوفو دي نوفو). عندما يتم تشخيص حالة الطفل بمرض متلازمة داون ، من المهم أن يخضع والداها لاختبار النمط النووي لمعرفة ما إذا كان أحدهما يحمل النقل ، لأنه يمكن أن ينتقل إلى طفل آخر.
على الرغم من أن نقل متلازمة داون يحدث عبر آلية مختلفة عن التثلث الصبغي 21 ، إلا أن الخصائص المادية والسمات التي تشير إلى الحالة هي نفسها.
متلازمة داون الفسيفساء
في متلازمة داون الفسيفسائية ، لا تحتوي جميع خلايا الجسم على 46 صبغية. بدلا من ذلك ، يمكن أن تحتوي نسبة مئوية من الخلايا على 47 كروموسوم ، مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
على سبيل المثال ، في عينة من 20 خلية دم من طفل مصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية ، قد تحتوي 10 خلايا على كروموسوم 21 إضافي (47 كروموسوم إجماليا) في حين لا تحتوي الخلايا العشرة الأخرى من هذه الخلايا. بناء على هذه التهم ، سيكون لدى الطفل فسيفساء من 50 في المئة. إذا كانت عينة الدم هذه ممثلة للدم ككل ، فإن نصف الخلايا في دم هذا الطفل ستكون طبيعية ، والنصف الآخر يحتوي على كروموسوم إضافي.
يختلف مستوى الفسيفساء لدى الشخص باختلاف عينة الأنسجة. على سبيل المثال ، قد تظهر عينة من الجلد مستوى مختلفًا من الفسيفساء من عينة من أنسجة المخ من نفس الشخص. على أية حال ، فإن الأشخاص المصابين بالفسيفساء غالباً ما يكون لديهم سمات جسدية أقل وخصائص أخرى ، على الرغم من أنه كما هو الحال مع أي شخص ، فإنه من المستحيل إجراء تعميمات واسعة.