ترجمة روبرتسونيان ومتلازمة داون

تعتمد آثار هذا النقل على ما إذا كانت متوازنة أم لا

الإرتياب Robertsonian هو واحد من نوعين من الانتقالات الكروموسومية. تحدث الترجمات عندما تنكسر قطعة من الكروموسوم وتلتصق بصبغ آخر. تتشكل الكروموسومات مثل الحرف x. يُعرف الجزء العلوي من الكروموسوم بالأسلحة القصيرة. ترتبط الأسلحة القصيرة بالنصف السفلي ، الأذرع الطويلة ، بواسطة السنترومير.

في نقل روبرتسونيان ، يتم كسر أذرع قصيرة وتلتحم أذرع طويلة جنبا إلى جنب مع centromere نحو النهاية.

يمكن أن تكون الترجمة من Robertsonian متوازنة أو غير متوازنة. لا تنتج تفسيرات روبرتسونيان المتوازنة أية أعراض ، ولا تؤثر على العمر. يعتبر الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من النقل ناقلات. حاملات نقل روبرتسون تحتوي على 45 كروموسوم ، بدلا من العادي 46. قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من شكل غير متوازن من مشاكل صحية كبيرة بالإضافة إلى قصر العمر. إذا كان هناك عدد 21 كروموسوم متورط في تكوين إزفاء ، يمكن أن يسبب ذلك متلازمة داون .

فقط كروموسومات معينة معينة يمكن أن تشكل تحولات روبرتسون - الكروموسومات 13 و 14 و 15 و 21 و 22.

الأسباب

في معظم الحالات ، تحدث عمليات نقل روبرتسونيان عشوائياً. تحدث الانتقالات بينما تتشكل الحيوانات المنوية والبيض (أكثر شيوعا البيض). لا يوجد شيء فعلته لتسببه ولا يوجد شيء يمكن القيام به لمنعه.

واحد من كل 1000 شخص يولد مع نقل Robertsonian.

ماذا يحدث إذا كنت حامل؟

إذا كنت حاملًا ، فلن تلاحظ على الأرجح أي أعراض حتى تحاول الحمل. الرجال الذين يحملون إزفاء Robertsonian متوازن من المرجح أن يكون عدد الحيوانات المنوية أقل. الناقلون لديهم أيضا خطر متزايد من فقدان الحمل.

الأشخاص الذين لديهم ذراعيان طويلان من نفس الكروموسومات - 13: 13 ، 14 ؛ 14 ، 15 ؛ 15 ، 21 ؛ 21 ، 22 ؛ 22- سوف ينتجون الحيوانات المنوية والبيض مع الكروموسومات غير المتوازنة ، مما يجعل من المستحيل على المدى الكامل الحمل يحدث.

بالنسبة إلى جميع شركات النقل الأخرى ، هناك أربع نتائج محتملة للحمل:

1. الحمل والطفل كلاهما طبيعي. يتم الحمل على المدى ويولد الطفل مع 46 صبغيات طبيعية.
2. الحمل طبيعي لكن الطفل يحمل نقل روبرتسوني متوازن. في هذه الحالة ، يحمل الطفل (مثل الوالدين) النقل ولا يعاني من أي إعاقات صحية أو نمائية ملحوظة.
3. يولد الطفل مصابًا بخلل في الكروموسوم. في معظم الحالات ، يولد الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون نقل.
4. يؤدي الحمل إلى الإجهاض أو لا يتشكل بشكل كامل أبدًا. إذا لم يكن لدى الحيوانات المنوية أو البويضة كروموسومات متوازنة ، فقد لا يتشكل الحمل بشكل صحيح أو يحدث إجهاضاً أو ينتج ولادة جنين ميت.

إذا كنت تحمل نقل Robertsonian وتحاول الحمل ، تحدث إلى مستشار جيني لمعرفة المزيد عن المخاطر الخاصة بك ، على وجه التحديد.

غير متوازنة Robertsonian Translocations

يمكن أن ينتج إزفاء روبرتسونيان إعاقات صحية ونمائية إذا كان غير متوازن.

النوع الأكثر شيوعًا من النقل غير المتوازن هو نقل متلازمة داون. تناذر متلازمة داون تنتج نفس الأعراض والخصائص الفيزيائية لمتلازمة داون العادية. في نوع انتقال متلازمة داون ، لدى الطفل ثلاث نسخ من الذراع الطويلة للكروموسوم 21 بدلاً من اثنين. يولد معظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من متلازمة داون لأبوين طبيعيين صبغيني. ومع ذلك ، يمكن لشركات الطيران المتوازنة ، أقل شيوعًا ، أن يكون لديها أطفال مصابون بهذا النوع من متلازمة داون أيضًا.

تشمل عمليات نقل روبرتسونيان الأخرى غير المتوازنة تثلث الصدع 13 ، الذي يسبب متلازمة باتو. disular uniparental disomy ، مما يؤدي إلى أن الكروموسوم يحاول تصحيح نفسه ؛ الصبغي المصحح 14 ، والذي يمكن أن يسبب تأخر في النمو ؛ وتصحيح الصبغي 15 ، الذي يمكن أن يسبب أعراض مشابهة لمتلازمة برادر ويلي أو متلازمة انجلمان.

_مصدر:

_{RareChromo. Robertsonian Transocation (2005).}

_{الإلكتروني MedicineNet. تعريف Robertsonian Transocation. (2012).}