متلازمة فاتر (تسمى أحيانًا رابطة VATER أو VACTERL ) هي مجموعة من العيوب الخلقية التي تحدث عادةً معًا. تشير الأحرف الأولى في متلازمة VATER إلى خمسة مناطق مختلفة قد يعاني الطفل فيها من خلل:
- في ertebrae
- نعم
- تي راشيا
- هـ المريء
- آر إنال (الكلى)
قد يكون هناك أيضا حالات القلب والأطراف ، والتي تغير الاختصار إلى VACTERL
لن يعاني الطفل المصاب بأحد هذه المتلازمات بالضرورة من مشكلة في كل منطقة ، ولكنه سيكون عبارة عن مجموعة من العيوب الخلقية تتضمن العديد من المناطق.
تشخيص متلازمة فاتر
VATER ليس اضطرابًا أو مرضًا منفصلاً ، لذلك لا يوجد اختبار طبي مثل اختبار الدم الذي يمكنه تشخيص المشكلة. من أجل تشخيص متلازمة فاتر ، يجب أن يكون لدى الطفل ثلاثة على الأقل من المشاكل المذكورة أعلاه.
في حين أن الاضطراب غير عادي (يؤثر على واحد من بين 10 آلاف إلى 40.000 طفل) ، يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير من طفل إلى آخر. من العناصر المهمة في نظام VATER أنه لا يبدو أنه يؤثر على التنمية الفكرية. وهكذا ، إذا كان الطفل يعاني من الأعراض الجسدية للـ VATER إلى جانب التحديات التنموية و / أو المعرفية ، فإن تشخيص الـ VATER غير مناسب.
أسباب متلازمة فاتر
بما أن VATER ليس مرضًا فعليًا ، يشار إليه على أنه "ارتباط غير طبيعي للعيوب الخلقية". وبعبارة أخرى ، لا يعرف أن مجموعة محددة من العيوب الخلقية التي قد تكون جزءًا من VATER أو VACTERL متصلة سببيًا.
بدلا من ذلك ، فإنها تحدث في كثير من الأحيان لتكون مجموعة عشوائية من الأعراض.
لا يوجد سبب معروف حاليًا ، ولكن يعتقد بوجود خلل في الجينات. تشير الأبحاث إلى أن نوعًا من الضرر قد يحدث في وقت مبكر من الحمل. أيضا ، يبدو أن النساء المصابات بداء السكري أكثر عرضة لإنجاب الأطفال مع VATER.
علاج متلازمة فاتر
في حين أن بعض الأطفال المصابين بـ VATER / VACTERL قد يعانون من مشاكل حادة بحيث يفشلون في النمو مثل الرضع ، فإن الكثير منهم ينمو ويعيشون حياة كاملة.
تعتمد طريقة العلاج بالكامل على الاحتياجات المحددة للطفل الفردي. على سبيل المثال ، يمكن علاج بعض التشوهات في الأعضاء والأطراف بنجاح بالجراحة. قد يحتاج آخرون إلى تدخلات صيدلانية ، وعلاج طبيعي ، وعلاج مهني ، وما إلى ذلك.
مع نمو الأطفال الذين ينتمون إلى VATER والبدء في الذهاب إلى المدرسة ، قد يكون لديهم بعض القضايا التنموية أو الجسدية التي يجب معالجتها. على سبيل المثال ، قد يكون لديهم صعوبة في المشي ، مع تمرين قوي ، أو التنسيق الحركي الدقيق.
من المهم ملاحظة أن VATER ليس اضطرابًا في الدماغ. يجب أن يكون معظم الأطفال الذين لديهم VATER قادرين على إدارة المتطلبات الفكرية والمعرفية للمدرسة دون صعوبة كبيرة.
قد يرغب آباء الأطفال الذين لديهم VATER / VACTERL في طلب المشورة الوراثية لأنهم يفكرون في إمكانية إنجاب المزيد من الأطفال. الاضطراب وراثي ، وبالتالي ، فإن خطر اصابة طفل آخر باضطراب وراثي مماثل أو مرتبط يكون أعلى.
موارد متلازمة فاتر
بالإضافة إلى طرح أسئلة الطبيب ، قد تكون هذه الموارد مفيدة في فهم متلازمة المرض بشكل أكبر.
- المركز الوطني لمعلومات التقنية الحيوية
- علم الوراثة Home Reference
يعمل عدد من مستشفيات الأطفال في جميع أنحاء البلاد على علاجات VATER. بعضهم متخصصون في جانب معين من هذه المتلازمة شديدة التعقيد.
- مستشفى سينسيناتي للأطفال