ماذا تعني رابطة VACTERL؟

عيوب الولادة VACTERL تحدث معا

يشير الاختصار VACTERL إلى مجموعة من العيوب الخلقية التي تحدث معًا. ترتبط هذه التشوهات وتحدث عن طريق الصدفة ، وتؤثر على عدة أجزاء مختلفة من الجسم. قد تتسبب رابطة VACTERL في ظهور العديد من الأعراض ، لذلك لا يعرف عدد الأطفال المتأثرين بها. قد تحدث الحالة مع بعض العيوب الصبغية مثل تريسومي 18 (متلازمة إدواردز) ، أو عند أطفال الأمهات المصابات بداء السكري ، ولكن سببها غير معروف. من المحتمل أن يكون سببها مجموعة من العوامل البيئية والوراثية.

جمعية VACTERL نادرة للغاية ، حيث تؤثر على 1 فقط من بين كل 40،000 ولادة.

الأعراض

يمثل كل حرف في VACTERL الحرف الأول من الأعراض الشائعة. ليس كل الأطفال المتضررين من جمعية VACTERL لديهم كل هذه التشوهات.

• يرمز V للفقرات (عظام العمود الفقري) ، وهي غير طبيعية
• تقف على رتق الشرج أو فتحة الشرج ، مما يعني فتحة الشرج التي لا تفتح خارج الجسم
• تشير C إلى عيوب القلب (القلب) ، عادةً ما تكون فتحة غير طبيعية بين أجزاء من القلب (عيب الحاجز البطيني أو عيب الحاجز الأذيني)
• يشير T إلى ناسور tracheoesophageal ، وهذا يعني اتصال غير طبيعي بين القصبة الهوائية (القصبة الهوائية) والمريء (أنبوب الغذاء إلى المعدة)
• E تشير إلى رتق المريء ، وهذا يعني أن المريء لا يتصل بالمعدة
• R لتقف على العيوب الكلوية
• يشير L إلى عيوب الأطراف (الذراع) مثل الإبهام الغائب أو النازح ، الأصابع الإضافية (الأصابع) ، الأصابع المنصهرة (الأصابع) ، أو العظم المفقود في الذراعين أو الساقين

بعض الأطفال المولودين برابطة VACTERL لديهم شريان سرة واحد فقط (بدلاً من الاثنين العاديين). يولد العديد من الأطفال الصغار ويجدون صعوبة في النمو واكتساب الوزن.

التشخيص

يعتمد تشخيص رابطة VACTERL على عيوب الولادة عند الرضيع. لا يوجد اختبار محدد مطلوب لتأكيد التشخيص.

بعض المشاكل ، مثل فتحة الشرج أو الأصابع الإضافية ، سيتم اكتشافها عند فحص الوليد بعد الولادة. يمكن أن تكشف الأشعة السينية للعمود الفقري والذراعين والساقين عن العظام غير الطبيعية. يمكن أن يكشف تخطيط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب) عن عيوب القلب. يمكن إجراء اختبارات أخرى للكشف عن وجود رتق المريء والناسور tracheoesophageal أو عيوب الكلى.

علاج او معاملة

كل حالة مع جمعية VACTERL فريدة من نوعها تماما وإمكانية العلاج والتشخيص يعتمد على حالة الفرد. يتم التعامل مع الشرط على أساس فردي. لم يتم إنشاء خطة علاج عالمية لجمعية VACTERL. بعض الشذوذات شديدة للغاية ، ولن يكون العلاج ناجحًا ، وقد لا يبقى الطفل المصاب على قيد الحياة. في حالات أخرى ، قد تكون الجراحة قادرة على تصحيح العيوب ، مما يسمح للطفل بالبقاء والعيش حياة طبيعية نسبيا.

بمجرد تحديد العيوب الخلقية ، يمكن تطوير خطة علاجية للرضيع. قد تحتاج بعض المشاكل ، مثل رتق المريء أو ناسور الرغامى أو عيب في القلب ، إلى علاج طبي أو جراحة على الفور. في بعض الأحيان ، يمكن أن تنتظر الجراحة لإصلاح المشكلة حتى يكبر الطفل. في كثير من الأحيان ، يشارك العديد من المتخصصين في رعاية الطفل مع جمعية VACTERL.

قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من ذراع أو ساق أو مشاكل في العمود الفقري إلى علاج طبيعي أو مهني.

_مصادر:

_{"جمعية VACTERL". BirthDefects.org ، 2015.}

_{Castori، M. "VACTERL Association". المنظمات الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2016.}