ما هي متلازمة كلاينفيلتر أو 47 ، XXY ؟:
متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية نادرة يكون لدى الإنسان فيها كروموسوم X إضافي. بعض الحالات المرتبطة ب Klinefelter هي قصور الغدة الدرقية ، والعقم ، وسرطان الخصية ، وزيادة خطر الاصابة بسرطان الثدي لدى الذكور.
ما هي بعض الأعراض؟
- نقص هرمون تستوستيرون
- تضخم الثديين (التثدي)
- تجاعيد الوجه وشعر الجسم
- الخصيتين الصعبة الصغيرة
- عدم القدرة على إنتاج الحيوانات المنوية (العقم)
الكروموسومات ومتلازمة كلاينفيلتر ، 47XXY:
عادة ما يكون لدى الناس كروموسومين جنسيين في كل خلية. الإناث لديها اثنين من كروموسومات X ، والذكور لديهم واحد X واحد Y. ذكور Males مع متلازمة Klinefelter في أغلب الأحيان لديهم نسخة إضافية واحدة من كروموسوم X ، لما مجموعه 47 كروموسوم لكل خلية ؛ ويشار إلى هذا (47 ، XXY). بعض الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر لديهم كروموسوم X إضافي في بعض خلاياهم فقط ؛ يسمى هذا "الفسيفساء 46 ، XY / 47 ، XXY". نسخ إضافية من الكروموسوم X تتداخل مع التطور الجنسي الذكري والخصيتين ، وهذا يفسر بعض الشروط المذكورة أعلاه.
سبب متلازمة كلاينفيلتر:
متلازمة كلاينفيلتر ليست حالة موروثة ولكنها تحدث بشكل عشوائي. عادة ما يكون ذلك نتيجة لحدوث خطأ يحدث أثناء انقسام الخلية أثناء تكوين خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية. على سبيل المثال ، قد تحتوي خلية بيضة أو حيوان منوي على نسخة إضافية من الكروموسوم X نتيجة للانقسام الخلوي غير المناسب.
إذا كان أحد هذه الخلايا متورطا في الحمل ، فإن النتيجة هي طفل لديه كروموسوم X إضافي في كل خلية من خلايا الجسم. عندما يحدث الخطأ في الانقسام الخلوي في مرحلة مبكرة من تطور الجنين (وليس قبل التخصيب) تكون النتيجة عبارة عن فسيفساء ، مما يعني عدم تأثر كل خلية في الجسم.
التأثير على ذكر:
بما أن 47XXY قد لا تكون موجودة في كل خلية في الجسم ، فإن كل حالة تختلف عن الأخرى. قد لا تظهر جميع الأعراض ، ولا يتم اكتشاف العديد من الحالات. أكثر الاهتمامات شيوعًا هي:
- سرطان الثدي الذكور
- العقم
- هشاشة العظام
- كآبة
- داء السكري
- مشاكل الغدة الدرقية
- قرحة الساق
- مشاكل الأسنان
العلاج:
يمكن إعطاء التستوستيرون علاجيا ، لمساعدة نمو الجسم مع تقدم الذكور إلى مرحلة النضج. إذا أعطيت هرمون التستوستيرون لمتلازمة كلاينفيلتر ، فيجب أن تستمر باستمرار طوال العمر.
العلاج الهرموني لن يحسن الخصوبة ، ولكن قد يساعد استخراج الحيوانات المنوية الخصية والتخصيب في المختبر في الحمل.
إذا كان الذكر الناضج لديه بعض الشدة حول الهوية الجنسية أو الاختلال الجنسي ، يمكن أن تساعد المشورة المهنية.
العلاقة بين التثدي وسرطان الثدي لدى الذكور:
يرتبط متلازمة كلاينفيلتر بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى الذكور. التثدي (الثديين البارزين في الذكور) أحد أعراض متلازمة كلاينفيلتر. وجود المزيد من أنسجة الثدي يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.
المراجع:
المعاهد الوطنية للصحة. ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟ فهم متلازمة كلاينفيلتر. آخر تاريخ مراجعة: 15 أغسطس 2006. ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
الرابطة الأمريكية لمعلومات ودعم متلازمة كلاينفلتر. دليل لمتلازمة كلاينفلتر (وثيقة PDF). آخر تاريخ مراجعة: 2005. دليل لمتلازمة كلاينفلتر