اضطراب عصبي
متلازمة ميلاس (اعتلال عضلي ميتوكوندريا ، اعتلال دماغي ، الحماض اللبني ، والسكتة الدماغية) هو اضطراب تنكسي عصبي تدريجي يحدث بسبب طفرات في دنا الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي الهياكل داخل خلايانا المسؤولة إلى حد كبير عن إنتاج الطاقة التي تحتاجها الخلايا للقيام بعملها. تمتلك الميتوكوندريا الحمض النووي الخاص بها ، والذي يتم توريثه دائمًا من الأم.
ومع ذلك ، فإن متلازمة MELAS غالبًا ما لا تكون موروثة بالفعل ؛ تحدث الطفرة في هذا الاضطراب عادةً بشكل عفوي.
ولأن المرض غير معروف بشكل جيد ويمكن أن يكون من الصعب تشخيصه ، فليس من المعروف بعد عدد الأفراد الذين طوروا MELAS في جميع أنحاء العالم. تؤثر المتلازمة على جميع المجموعات العرقية وكل من الذكور والإناث.
عادة ما يبدأ الأفراد المصابون بإظهار الأعراض بين سن 4 و 40 عامًا. المرض غالبا ما يكون قاتلا. لا يوجد علاج لمتلازمة ميلاس. الرعاية الطبية هي إلى حد كبير داعمة.
الأعراض
لأن الميتوكوندريا المعيبة موجودة في جميع خلايا المرضى الذين يعانون من متلازمة MELAS ، يمكن أن تتطور أنواع كثيرة من الأعراض ، والتي غالبا ما تكون موهنة. السكتات الدماغية تسبب تلفًا بالمخ ، مما يؤدي إلى حدوث نوبات ، أو خدر ، أو شلل جزئي. يسبب اعتلال الدماغ (مرض دماغي) الهزات وتشنجات العضلات والعمى والصمم وقد يؤدي إلى الخرف. يسبب اعتلال عضلي (مرض عضلي) صعوبة في المشي ، والحركة ، وتناول الطعام ، والتحدث.
التشخيص
في العديد من الأفراد الذين يعانون من متلازمة ميلاس ، أو السكتة الدماغية ، أو الأعراض المشابهة مثل الصداع ، أو القيء ، أو النوبات ، فإن أول دليل على أن هناك خطأ ما. عادة ما تحدث الحلقة السكتة الدماغية الأولى في مرحلة الطفولة بين سن 4 و 15 سنة ، ولكنها قد تحدث عند الرضع أو البالغين الصغار.
قبل السكتة الدماغية الأولى ، قد يكون الطفل بطيئا في النمو والتطور ، أو يعاني من صعوبات التعلم أو اضطراب نقص الانتباه.
يمكن الاختبارات التحقق من مستوى حمض اللاكتيك في الدم والسائل النخاعي . اختبارات الدم يمكن أن تتحقق من وجود إنزيم (الكرياتين كينيز) الموجود في مرض العضلات. يمكن اختبار عينة العضلات (الخزعة) للعيوب الجينية الأكثر شيوعا في MELAS. يمكن لدراسات تصوير الدماغ ، مثل التصوير المقطعي (التصوير المقطعي) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، أن تبحث عن علامات تلف الدماغ من السكتة الدماغية.
علاج او معاملة
لسوء الحظ ، لا يوجد حتى الآن أي علاج لوقف الضرر الذي تسببه متلازمة ميلاس ، وعادة ما تكون النتيجة بالنسبة للأفراد المصابين بالمتلازمة سيئة. يمكن التدريب المعتدل مفرغه تساعد على تحسين القدرة على التحمل من الأفراد الذين يعانون من اعتلال عضلي. وقد أظهرت العلاجات الأيضية ، بما في ذلك المكملات الغذائية ، فوائد لبعض الأفراد. وتشمل هذه العلاجات الإنزيم المساعد Q10 ، و phylloquinone ، و menadione ، و ascorbate ، و riboflavin ، و nicotinamide ، و monohydrate ، و idebenone ، و succinate ، و dichloroacetate. ما إذا كانت هذه المكملات سوف تساعد جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة MELAS لا يزال قيد الدراسة.
مصادر:
Scaglia، F. (2002). متلازمة ميلاس. إي ميديسين.
Kaufmann P، Engelstad K، Wei Y، et al. التاريخ الطبيعي لميلاس المرتبط بالحمض النووي الميتوكوندري m.3243A> التركيب الوراثي. علم الأعصاب 2011 ؛ 77: 1965.