مرض كانافان

أمراض تنكسية في الدماغ

مرض Canavan هو واحد من مجموعة من الاضطرابات الوراثية تسمى leukodystrophies التي تؤدي إلى عيوب في غمد المايلين الذي يغطي الخلايا العصبية في الدماغ. في مرض Canavan ، يؤدي طفرة جينية على الكروموسوم 17 إلى نقص في إنزيم يدعى aspartoacylase. بدون هذا الإنزيم ، يحدث خلل كيميائي يسبب تدمير المايلين في الدماغ.

هذا يتسبب في أنسجة دماغية صحية تتحول إلى نسيج إسفنجي مليء بالمساحات المملوءة بالسوائل المجهري.

مرض كنافان موروث في نمط مقهور جسمي جسمي ، يعني أن الطفل يجب أن يرث نسخة واحدة من الجين المتحور من كل والد من أجل تطوير المرض. على الرغم من أن مرض كانافان قد يحدث في أي مجموعة عرقية ، إلا أنه يحدث بشكل أكثر تواترا بين اليهود الأشكناز من بولندا وليتوانيا وروسيا الغربية ، وبين السعوديين.

الأعراض

تظهر أعراض مرض كانافان في الطفولة المبكرة وتصبح أسوأ مع مرور الوقت. قد تشمل:

• انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)
• عضلات العنق الضعيفة تتسبب في ضعف السيطرة على الرأس
• رأس كبير بشكل غير طبيعي (كدرة الرأس)
• يتم الاحتفاظ الساقين بشكل غير طبيعي على التوالي (hyperextension)
• تميل عضلات الذراع إلى الثني
• فقدان المهارات الحركية
• التخلف العقلي
• النوبات
• عمى
• صعوبات التغذية

التشخيص

إذا كانت أعراض الرضيع تشير إلى مرض كانافان ، يمكن إجراء عدة اختبارات لتأكيد التشخيص.

سوف يبحث التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) في الدماغ عن تنكس نسيج الدماغ. يمكن إجراء اختبارات الدم لفحص الإنزيم المفقود أو للبحث عن الطفرة الوراثية التي تسبب المرض.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج لمرض كانافان ، لذلك يركز العلاج على إدارة الأعراض.

يمكن أن يساعد العلاج البدني والمهني والكلام الطفل في الوصول إلى إمكاناته التنموية. لأن مرض كانافان يزداد سوءًا بشكل تدريجي ، يموت العديد من الأطفال في سن مبكرة (قبل عمر 4 سنوات) ، على الرغم من أن البعض قد يبقوا في سن المراهقة والعشرينيات.

الاختبارات الجينية

في عام 1998 ، تبنت الكلية الأمريكية لأخصائيي التوليد وأمراض النساء بيان موقف يوصون فيه الأطباء بتقديم اختبار الحامل لمرض كانافان لجميع الأفراد من خلفية اليهود الأشكناز. لدى الناقل نسخة واحدة من طفرة الجين ، لذا فهو لا يصاب بالمرض ولكن يمكنه نقل طفرة الجينات إلى الأطفال. وتشير التقديرات إلى أن 1 من كل 40 شخصا في السكان اليهود الاشكناز يحمل في طياته طفرة جينية لمرض كانافان.

يُنصح باختبار الأزواج المعرضين لخطر حمل الجين المتحور قبل فهم الجنين. إذا أظهرت نتائج الاختبار أن كلا الوالدين حاملان ، يمكن للمستشار الوراثي تقديم المزيد من المعلومات حول خطر إنجاب طفل بمرض كانافان. تقدم العديد من المنظمات اليهودية اختبارات جينية لمرض كانافان وغيره من الاضطرابات النادرة في الولايات المتحدة وكندا وإسرائيل.

_مصادر:

> "مرض كانافان". الاضطرابات A - Z. 2 يوليو 2008. المنظمة الوطنية للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.

> "مرض كانافان". أنواع الحثل الليفي. 2 أغسطس 2007. المؤسسة المتحدة لحضانة البيض.

> "ما هو مرض كانافان؟" الأمراض. الرابطة الوطنية تاي ساكس والأمراض المرتبطة بها.