إذا تعلمت أنك أو أحد أفراد أسرتك لديك طفل مصاب بمرض بومبي ، فأنت على الأرجح خائف. ما هو هذا الاضطراب بالضبط؟ ما هي أنواع مختلفة من الاضطراب؟ وكيف يتم تشخيصها وعلاجها؟
مرض بومبي أو مرض التخزين الغليكوجين الثاني (GSD-II)
مرض بومبي ، المعروف أيضا باسم نوع 2 من مرض تخزين الغليكوجين (GSD-II) أو عوز مالتاز الحمضي ، هو واحد من 49 اضطرابًا معروفًا في التخزين الليزوزومي.
يأتي اسم بومبي من طبيب الأمراض الهولندي جي سي بومبي ، الذي وصف طفلاً مصابًا بالمرض في عام 1932. ويؤثر مرض بومبي على ما يقدر بنحو 5000 إلى 10،000 شخص في جميع أنحاء العالم. في الولايات المتحدة ، يقدر أن يؤثر على واحد لكل 40،000 شخص.
وينجم مرض بومبي عن نقص أو نقص كامل في إنزيم يدعى حمض ألفا جلوكوزيداز. إذا لم يعمل هذا الإنزيم بشكل صحيح ، فإن الجليكوجين ، وهو سكر معقد ، يتراكم في خلايا الجسم ويسبب تلفًا في الأعضاء والأنسجة. يؤثر هذا الترابط بشكل رئيسي على عضلات الجسم ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات على نطاق واسع. يمكن أن يصبح هذا النقص في الإنزيم مهددًا للحياة عندما تتأثر عضلات التنفس والقلب. الشرط وراثي ، ويجب على كلا الوالدين تحمل الجين المتحور لطفلك لوراثته.
هناك شكلين من مرض بومبي - بداية الطفولة و بداية - كلاهما يسبب ضعف العضلات. يعتمد مدى تقدم المرض على بداية ذلك.
مرض بومبي عند الأطفال
تعتبر بداية الطفولة الشكل الحاد لمرض بومبي. عادة ما تظهر الحالة خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. الرضع ضعفاء ويواجهون صعوبة في حمل رؤوسهم. عضلات قلوبهم تصبح مريضة وقلوبهم تصبح متضخمة و ضعيفة. قد يكون لديهم أيضا ألسنة كبيرة بارزة وكبد موسع.
تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- الفشل في النمو واكتساب الوزن (الفشل في الازدهار)
- عيوب القلب وعدم انتظام ضربات القلب
- صعوبة في التنفس والتي قد تشمل نوبات الإغماء
- مشكلة في الرضاعة والبلع
- مراحل التطور المفقودة مثل الانقلاب أو الزحف
- مشاكل في تحريك الذراعين والساقين
- فقدان السمع
يتطور المرض بسرعة ، والأطفال يموتون عادة من قصور القلب وضعف الجهاز التنفسي قبل عيد ميلادهم الأول. قد يعيش الأطفال المتضررين لفترة أطول مع التدخلات الطبية المناسبة.
مرض بومبي في وقت متأخر
يبدأ مرض بومبي في وقت متأخر عادة بأعراض ضعف العضلات التي يمكن أن تبدأ في أي وقت من الطفولة المبكرة حتى مرحلة البلوغ. ضعف العضلات يؤثر على النصف السفلي من الجسم أكثر من الأطراف العليا. يتقدم المرض بشكل أبطأ من الشكل الطفلي ، ولكن لا يزال لدى الأفراد متوسط العمر المتوقع.
يعتمد متوسط العمر المتوقع على متى تبدأ الحالة ومدى سرعة تقدم الأعراض. تبدأ أعراض مثل صعوبة المشي أو تسلق السلالم والتقدم ببطء على مر السنين. كما هو الحال مع بداية مبكرًا ، قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من نوبة متأخرة أيضًا من مشاكل في التنفس. مع تقدم المرض ، يصبح الأفراد معتمدين على الكرسي المتحرك أو طريح الفراش وقد يحتاجون إلى جهاز للتنفس الصناعي للتنفس.
التشخيص
يتم تشخيص مرض بومبي عادة بعد تقدم الأعراض. في البالغين ، قد يتم الخلط بين مرض بومبي وأمراض العضلات المزمنة الأخرى مثل التصلب المتعدد . إذا كان طبيبك يشك في مرض بومبي ، فقد يفحص نشاط حمض الإنزيم ألفا جلوكوسيديز في خلايا الجلد المستزرعة. في البالغين ، يمكن استخدام اختبار الدم لتحديد انخفاض أو غياب هذا الإنزيم.
علاج او معاملة
يحتاج الفرد المصاب بمرض بومبي إلى رعاية طبية متخصصة من علماء الوراثة والأخصائيين في الأيض والأعصاب. يجد العديد من الأفراد نظام غذائي عالي البروتين مفيدًا ، إلى جانب التمارين اليومية الواسعة.
التقييمات الطبية المتكررة ضرورية مع تقدم المرض.
في عام 2006 ، منحت وكالة الأدوية الأوروبية (EMEA) وإدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) الموافقة على تسويق الدواء Myozyme لعلاج مرض بومبي. في عام 2010 ، تمت الموافقة على Lumizyme. Myozyme هو للمرضى الذين تقل أعمارهم عن 8 سنوات في حين تمت الموافقة على Lumizyme لمن تجاوزت أعمارهم 8 سنوات. كلا الدواء يحل محل الإنزيم المفقود ، مما يساعد على الحد من أعراض الحالة. يتم تسليم كل من Myozyme و Lumizyme عن طريق الوريد كل أسبوعين.
مصادر:
نظرة عامة على بومبي DiseasePompe الجماعة. 2005. شركة Genzyme.
أيه إم دي - نقص حمض المالطازي - مرض بومبي. 1997. رابطة نقص حمض المالطازي.
المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD). مرض بومبي (2013).