اضطراب النظام العصبي الوراثي
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني هو واحد من ثلاثة أنواع من اضطرابات الجهاز العصبي الجيني التي تسبب نمو الأورام حول الأعصاب. الأنواع الثلاثة من الورم العصبي الليفي هي النوع 1 (NF1) ، والنوع 2 (NF2) ، و schwannomatosis. ما يقدر ب 100،000 أمريكي لديهم شكل من أشكال الورم العصبي الليفي. الورم العصبي الليفي يحدث في كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية.
ورم ليفي عصبي قد يكون موروثًا في نمط سائد جسيم أو قد يكون ناجمًا عن طفرة جينية جديدة في الفرد. يقع الجين للورم الليفي العصبي 2 على الكروموسوم 22.
الأعراض
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني أقل شيوعًا من NF1. يؤثر على حوالي 1 من 40،000 شخص. تشمل الأعراض ما يلي:
- الأورام الموجودة في النسيج حول العصب القحفي الثامن (تسمى الشُمدية الدهليزية)
- فقدان السمع أو الصمم ، أو الرنين في الأذن (طنين)
- أورام في النخاع الشوكي
- ورم سحائي (ورم في الغشاء الذي يغطي النخاع الشوكي والدماغ) أو أورام دماغية أخرى
- إعتام عدسة العين في العيون في مرحلة الطفولة
- مشاكل التوازن
- ضعف أو خدر في ذراع أو ساق
التشخيص
عادة ما تلاحظ أعراض الورم الليفي العصبي من الفئة العمرية ما بين 18 إلى 22 سنة. العرض الأول الأكثر شيوعا هو فقدان السمع أو الرنين في الأذنين (الطنين). لتشخيص NF2 ، يقوم الطبيب بالبحث عن ورم شفاني على طول جانبي العصب القحفي الثامن ، أو تاريخ عائلي لـ NF2 وشارة واحدة على العصب القحفي الثامن قبل سن الثلاثين.
إذا لم يكن هناك ورم شفاني في العصب القحفي الثامن ، يمكن للأورام في أجزاء أخرى من الجسم و / أو إعتام عدسة العين في العيون في الطفولة أن تساعد في تأكيد التشخيص.
بما أن فقدان السمع يمكن أن يكون موجودًا في الورم العصبي الليفي 2 ، فسيتم إجراء اختبار السمع (قياس السمع). يمكن أن تساعد اختبارات الاستجابة الصوتية (Braerem) على تحديد ما إذا كان العصب القحفي الثامن يعمل بشكل صحيح.
يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، التصوير المقطعي المحوسب (CT) ، والأشعة السينية للبحث عن الأورام في وحول الأعصاب السمعية. يمكن إجراء الاختبارات الجينية عن طريق فحص الدم للبحث عن عيوب في جين NF2.
علاج او معاملة
الأطباء لا يعرفون كيفية وقف نمو الأورام في الورم العصبي الليفي. يمكن استخدام الجراحة لإزالة الأورام التي تسبب الألم أو مشاكل في الرؤية أو السمع. يمكن استخدام العلاجات الكيميائية أو الإشعاعية لتقليل حجم الأورام.
في NF2 ، إذا أجريت عملية جراحية لإزالة ورم شفاني دهليزي يسبب فقدان السمع ، يمكن استخدام زرع السمع الدماغي لتحسين السمع.
يمكن إدارة الأعراض الأخرى مثل الألم أو الصداع أو النوبات بالأدوية أو العلاجات الأخرى.
التكيف والدعم
إن رعاية شخص ما ، وخاصةً الطفل ، الذي يعاني من حالة مزمنة مثل الورم الليفي العصبي يمكن أن يشكل تحديًا.
لمساعدتك على التعامل مع:
- ابحث عن طبيب الرعاية الأولية الذي يمكنك الوثوق به ومن يمكنه تنسيق رعاية طفلك مع أخصائيين آخرين.
- انضم إلى مجموعة دعم للآباء الذين يهتمون بالأطفال الذين يعانون من الورم الليفي العصبي أو اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط ، أو الاحتياجات الخاصة أو الأمراض المزمنة بشكل عام.
- اقبل المساعدة الخاصة بالاحتياجات اليومية مثل الطهي والتنظيف والعناية بأطفالك الآخرين أو ببساطة إعطائك الراحة اللازمة.
- اطلب الدعم الأكاديمي للأطفال ذوي صعوبات التعلم.
> المصادر:
"ورقة حقائق عن الورم العصبي الليفي." اضطرابات. 13 ديسمبر 2007. المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
"التعلم عن الورم العصبي الليفي." اضطرابات وراثية محددة. 27 تشرين الثاني 2007. المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري.