متلازمة كوستيلو

اضطراب نادر يؤثر على أنظمة متعددة

متلازمة كوستيلو هي اضطراب نادر للغاية يؤثر على أنظمة متعددة من الجسم ، مما يسبب قصر القامة ، وخصائص الوجه المميزة ، والنمو حول الأنف والفم ، ومشاكل في القلب. سبب متلازمة كوستيلو غير معروف ، على الرغم من الاشتباه في حدوث طفرة جينية. في عام 2005 ، وجد باحثون في مستشفى دوبونت للأطفال في ديلاوير (الولايات المتحدة) أن الطفرات الجينية في تسلسل HRAS كانت موجودة في 82.5 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من 40 متلازمة كوستيلو درسوا.

لم يتم نشر سوى 150 تقريرا عن متلازمة كوستيلو في الأدبيات الطبية في جميع أنحاء العالم ، لذلك ليس من الواضح كم مرة تحدث فيها المتلازمة أو من المرجح أن يتأثر بها.

الأعراض

الأعراض النموذجية لمتلازمة كوستيلو هي:

• صعوبة في اكتساب الوزن والنمو بعد الولادة ، مما يؤدي إلى قصر القامة
• الجلد الزائد المفرط على الرقبة ، راحتي اليدين ، الأصابع ، وباطن القدمين (cutis laxa)
• نمو غير سرطاني (papillomata) حول الفم والأنف
• المظهر المميز للوجه مثل الرأس الكبير والآذان قليلة الضخامة مع الفصوص الكبيرة السميكة والشفاه السميكة و / أو الفتحات العريضة
• التخلف العقلي
• الجلد الجاف الكثيف على اليدين والقدمين أو الذراعين والساقين (فرط التقرن)
• المفاصل مرنة بشكل غير طبيعي من الأصابع.

قد يكون بعض الأفراد تقييد الحركة في المرفقين أو شد الأوتار في الجزء الخلفي من الكاحل. قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة كوستيلو من عيوب في القلب أو أمراض في القلب (اعتلال عضلة القلب).

هناك نسبة عالية من نمو الورم ، سواء كانت سرطانية وغير سرطانية ، المرتبطة بالمتلازمة كذلك.

التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة كوستيلو على المظهر المادي للطفل الذي يولد مع هذا الاضطراب ، وكذلك الأعراض الأخرى التي قد تكون موجودة. يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة كوستيلو من صعوبة في الرضاعة ، فضلاً عن زيادة الوزن والنمو ، لذا قد يشير ذلك إلى التشخيص.

في المستقبل ، يمكن استخدام الاختبارات الجينية للطفرات الجينية المعروفة المرتبطة بمتلازمة كوستيلو لتأكيد التشخيص.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة كوستيلو ، لذلك الرعاية الطبية تركز على الأعراض والاضطرابات الحالية. من المستحسن أن جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة كوستيلو حصلوا على تقييم لأمراض القلب للبحث عن عيوب القلب و / أو أمراض القلب. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني الفرد في الوصول إلى إمكاناته التنموية. إن المراقبة طويلة الأجل لنمو الورم ، أو مشاكل العمود الفقري أو العظام ، وتغييرات القلب أو ضغط الدم أمر مهم. سيتأثر عمر الفرد المصاب بمتلازمة كوستيللو بوجود مشاكل في القلب أو أورام سرطانية ، لذلك إذا كان الأصحاء يتمتعون بمتلازمة عمرية طبيعية.

> المصادر:

> أطفال كوستيلو. حول متلازمة كوستيلو.

> Gripp، KW، et al. (2005). تحليل طفرة HRAS في متلازمة كوستيلو: الترابط الوراثي و النمط الظاهري. المجلة الأمريكية للوراثة الطبية.

> Lin، AE، et al. (2002). مزيد من ترسيم شذوذات القلب في متلازمة كوستيلو. American Journal of Medical Genetics، 111 (2)، pp. 115-129.

> موروني ، I. ، وآخرون. (2000). متلازمة كوستيلو: متلازمة تأهب للسرطان؟ Clin Dysmorphol، 9 (4)، pp. 265-268.

> المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. متلازمة كوستيلو.

> Pascual-Castroviego، I.، et al. (2005). متلازمة كوستيلو: عرض حالة بمتابعة 35 سنة. Neurologia، 20 (3)، pp. 144-148.