الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي متعدد الأنظمة لا يقتصر على العينين فقط ، بل يشمل أيضًا الدماغ والأعصاب والعظام والجلد. هناك نوعان من الورم العصبي الليفي: NF1 (النوع 1) و NF2 (النوع 2) . يعتبر NF1 أكثر أنواع المرض شيوعًا ، حيث يمثل 90٪ من الحالات.
عادة ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من NF1 علامات مميزة عديدة قد تكون موجودة عند الولادة ، ولكن معظم العلامات والأعراض تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة.
عادة ما يتطور لدى أولئك الذين يعانون من NF2 علامات وأعراض في وقت لاحق من الحياة ، تتراوح أعمارهم بين 20 و 30. ويشار أحيانًا إلى NF1 باسم Von Recklinghausen أو أورام ليفية عصبية محيطية. ويشار أحيانا إلى NF2 باسم الورم العصبي الليفي المركزي.
العلامات والأعراض
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي نوع 1 الميزات التالية:
- اللحم البقري من نوع Cafe-au-lait: البقع المقربة من Cafe-au-lait هي آفات جلدية مصطبغة تظهر في 95٪ من الأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي. هذه البقع الداكنة عادة ما تزيد في الحجم والعدد خلال السنوات العشر الأولى من الحياة.
- البقع المنتشرة على الجلد: غالباً ما يشار إلى النمش بالبشرة على أنه علامة كرو. الأشخاص الذين يعانون من الورم الليفي العصبي غالبا ما يكون لديهم مجموعات من النمش في مناطق الإبط والفخذ. في بعض ، تم العثور على هذه النمش فوق الجفون ، تحت الثديين ، وحول الرقبة.
- تغيير العظام: الأشخاص الذين يعانون من الورم الليفي العصبي معرضون لنمو غير طبيعي للعظام وأحيانًا خلل التنسج العظمي. خلل التنسج العظمي يسبب قصر القامة والذراعين والساقين لتكون متناسبة مع باقي الجسم.
الورم العصبي الليفي والعينين
غالبًا ما يصاب الأشخاص الذين يعانون من الورم الليفي العصبي بتشوهات تؤثر بشكل مباشر على العينين.
- أورام ليفية عصبية جلدية : الورم الليفي العصبي الجلدي هو علامة الجلد المميزة في NF1. أورام ليفية عصبية مرتفعة ، أورام جلدية مستديرة. تظهر الأورام الليفية العصبية في الطفولة المتأخرة وتزداد في الحجم والعدد طوال الحياة. يمكن أن تصبح الأورام الليفية العصبية كبيرة جدا ، تصل أحيانا إلى خمسة سنتيمترات. عادة ما تكون غير مؤلمة ولكن يمكن حكة وتكون مؤلمة لللمس. عندما تحدث حول الجفون فإنها يمكن أن تسبب الالتهابات والالتهابات مثل التهاب الجفن . كما يمكن أن يسبب تشوهات الجفن مثل تدلي الجفون ، حيث الجفن معلق أقل مما ينبغي ، و ectropion ، حيث الجفن السفلي يقع بعيدا عن العين ويمكن أن تتعرض للغلاف الجوي بشكل غير طبيعي.
- العقيدات Lisch: يتم رفع عقيدة Lisch ، الآفات المصطبغة التي تظهر في القزحية . يمكن لأطباء العيون رؤية عقيدات Lisch في عيون الأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي في عمر لا يتجاوز ست سنوات. وهي تبدو كآفات صغيرة دائرية الشكل على شكل قبة تتخللها القزحية. هذه قد تكون مهمة لأغراض التشخيص. في بعض الأحيان ، يتم اكتشاف عقيدات Lisch أثناء فحص العين قبل تشخيص الشخص بالورام الليفي العصبي.
- ورم خبيري نجمي شبكي: ورم خبيري نجمي شبكي وأورام حميدة من شبكية العين التي يمكن أن تتطور في كلتا العينين. يمكن أن تشمل العصب البصري ولكن قد تنتشر لتؤثر على البقعة ، مركز الشبكية. إذا كانت هذه الأجزاء متداخلة ، فقد تنقص الرؤية وقد يكون الحول (انعطاف العين) موجودًا. يقع هذا النوع من الورم في القطب الخلفي ، أو
- الورم البصري للمسار البصري: يحتوي ما يصل إلى 15٪ من الأطفال المصابين بـ NF1 على أورام دماغية تؤثر على المسار البصري ، والذي يتضمن العصب البصري عند خروجه من الجزء الخلفي للعين ويعود إلى الدماغ. في بعض الأحيان يمكن أن تسبب هذه الأورام جحوظ. البُرَمة هي حالة تؤدي فيها الكتلة إلى انتفاخ العين. الحول (العين بدوره) يمكن أن يحدث أيضا نتيجة للأورام الدبقية البصرية.
علاج او معاملة
يمكن أن تكون الأورام الليفية العصبية ضخمة في العدد أو تحدث في مجموعات صغيرة. إذا حدثت هذه العقيدات في أماكن غير ملائمة تسبب مشاكل ، على سبيل المثال على طول المعبد ، يمكن إزالتها جراحيًا. يمكن أن يسبب الورم العصبي الليفي على طول المعبد مشاكل كبيرة فقط في محاولة ارتداء النظارات الطبية أو النظارات الشمسية. الاستئصال الجراحي يعمل بشكل جيد للآفات المعزولة ولكن من المستحيل في معظم الحالات إزالة عدد كبير منها.
يحتاج الأشخاص الذين يعانون من العديد من الأورام الليفية العصبية حول العين والجفن إلى مزيد من العناية في استخدام النظافة الصحية الجيدة في هذه المناطق. يمكن للتنظيف حول الأورام الليفية العصبية حول الجفن منع التهاب الجفن وغيرها من الالتهابات الجلدية.
عادة لا يحتاج الأطفال الذين يصابون بالأورام الدبقية البصرية إلى العلاج ما لم تظهر الأورام نموًا سريعًا أو تقدمًا. إذا حدث هذا ، فالعلاج الكيميائي هو العلاج المختار. في بعض الأحيان ، قد تسبب هذه الآفات الدماغية ضعفًا في النمو أو الإدراك. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى عناية خاصة لأن هذه الآفات يمكن أن تسبب عيوبا مكانية وعجزا في الحالة الحركية ومشاكل اللغة ومسائل التنسيق الحركي.
مضاعفات
قد تحدث بعض المضاعفات في الأشخاص الذين يعانون من NF2.
- الأورام العصبية الصوتية: الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، NF2 ، يحدث بسبب طفرة في الجين الذي يثبط نمو الأورام. هذا يؤدي إلى فرط إنتاج الأنسجة العصبية ونمو الورم. واحدة من أكثر علامات NF2 شيوعا هي أورام العصب السمعي ، أو الورم الذي يؤثر على العصب الذي يسمح لنا بالاستماع. الأشخاص الذين يعانون من هذا قد يشكون من مشاكل في التوازن وفقدان السمع وطنين الأذن.
- إعتام عدسة العين : ثمانون في المئة من الأشخاص الذين يعانون من NF2 سيطورون نوعين من إعتام عدسة العين ، الساد تحت المحفظة الخلفي و إعتام عدسة العين القشري. وعادة ما تكون هذه حالات اعتيادية معتدلة نسبياً ، لكن حوالي 20 في المائة منها تعاني من نقص في الرؤية بسببها.
- الأورام السحائية الغمدية: حوالي 27٪ من الأشخاص المصابين بـ NF2 سيكون لديهم أورام تؤثر على التغطية حول العصب البصري. عادة ما تكون الأورام نفسها حميدة ولكنها تستطيع الضغط على حزم الأعصاب والأوعية الدموية في العصب البصري ، مما يؤدي إلى فقدان البصر. يمكن أن تسبب هذه الأورام السحائية أيضًا انتفاخ العين للأمام وتسبب قيودا في عضلات العين.
- الأغشية الشبحية: يبدو أن الأشخاص الذين يعانون من NF2 يصابون بسهولة بأغشية فوق الشبكية. الأغشية epiretinal هي الأغشية التي تتطور على سطح الشبكية. يتركز الغشاء عادة فوق البقعة. إذا اﻧﻘﻄﻌﺖ هﺬﻩ اﻷﻏﺸﻴﺔ ، ﻓﺈﻧﻬﺎ ﻳﻤﻜﻦ أن ﺗﺴﺒﺐ رؤﻳﺔ ﻣﻨﺨﻔﻀﺔ أو ﻣﺸﻮﻩ.
ما يجب أن تعرفه
الورم العصبي الليفي هو مرض خطير يسبب نمو الورم في جميع أنحاء العديد من النظم في الجسم. قد ينتج كل من NF1 و NF2 علامات على العين يمكن لأطباء العيون التقاطها مما يؤدي إلى تشخيص مبكر. يجب أن يخضع أي شخص يشتبه في اصابته بالورم الليفي العصبي لفحوصات سنوية شاملة للعين بما في ذلك تمدد في العين.
يمكن أن تختلف شدة المضاعفات المرتبطة بالورم من الورم العصبي الليفي بشكل كبير ، حتى داخل أعضاء من نفس العائلة. ومع ذلك ، لأنها تؤثر على العديد من أنظمة الجسم ، وعادة ما يزور هؤلاء الناس العديد من الاختصاصيين المختلفين بما في ذلك جراحي الأعصاب ، وأخصائيي طب الأذن والأنف والحنجرة ، وأخصائيي السمع ، وفاحصي النظر / أطباء العيون ، والأطباء العصبيين.
> المصادر:
> Sowka، Joseph، Gurwood، Andrew، Kabat، Alan، Neurofibromatosis، p13-15، June 2016، Review of Optometry، The manualbook of eyeular management management، 18 th edition.