يمكن معرفة أساسيات علم الوراثة تساعدك على فهم الاضطرابات الوراثية
تزداد معرفة علم الوراثة في علم الوراثة كل يوم ، مما يجعل الاكتشافات والعلاجات الطبية أكثر احتمالا مع مرور كل يوم. إذا تم تشخيص حالة أنت أو شخص تحبه بحالة وراثية ، فقد تجد صعوبة في مواكبة كل هذه الشروط المستندة إلى الوراثة. فيما يلي بعض المصطلحات الأكثر شيوعًا وما تحتاج إلى معرفته عنهم.
ما هو الحمض النووي؟
يحمل الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك) المعلومات الوراثية في خلايا الجسم. يتكون الحمض النووي من أربع مواد كيميائية متشابهة - الأدينين ، الثايمين ، السيتوزين ، وال guوانين ، والتي تسمى القواعد والمختصرة باسم A ، T ، C ، و G. تتكرر هذه القواعد مرارًا وتكرارًا في أزواج لتكوين الحمض النووي الخاص بك.
ما هو الجين؟
الجين هو جزء متميز من الحمض النووي لخليتك. الجينات هي تعليمات مشفرة لصنع كل ما يحتاجه جسمك ، وخاصة البروتينات. لديك حوالي 25،000 جين. لم يحدد الباحثون بعد ما الذي تفعله غالبية جيناتنا ، ولكن بعض جيناتنا يمكن أن ترتبط بالاضطرابات مثل التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون.
البروتينات: كتل البناء لدينا
البروتينات هي سلاسل من كتل البناء الكيميائية تسمى الأحماض الأمينية. يمكن أن يحتوي البروتين على عدد قليل من الأحماض الأمينية في سلسلته أو يمكن أن يحتوي على عدة آلاف. تشكل البروتينات أساسًا لمعظم ما يقوم به جسمك مثل الهضم ، والطاقة ، والنمو.
أساسيات الكروموسومات
يتم حزم الجينات في حزم تسمى الكروموسومات. لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات ، ينتج عنها 46 كروموسومًا فرديًا. من بين هذه الأزواج ، يحدد زوج واحد ، الكروموسوم x و y ، ما إذا كنت ذكراً أو أنثى ، بالإضافة إلى بعض خصائص الجسم الأخرى. لدى الإناث زوج XX من الكروموسومات بينما لدى الرجال زوج من كروموسومات XY.
أزواج 22 أخرى هي كروموسومات جسمية ، تحدد بقية بنية جسمك.
الجينوم البشري؟
الجينوم البشري هو نسخة كاملة من مجموعة كاملة من تعليمات الجينات البشرية. حدد مشروع الجينوم البشري ، الذي اكتمل في عام 2003 ، جميع الجينات البشرية في الحمض النووي وتخزين المعلومات في قواعد البيانات بحيث يمكن لجميع الباحثين في كل مكان استخدامه.
فهم الطفرات
إن الترتيب الخاص لأزواج As As و Ts و Cs و Gs مهم للغاية في الحمض النووي الخاص بك. أحيانًا يكون هناك خطأ - يتم تبديل أحد الأزواج أو إسقاطها أو تكرارها. هذا يغير الترميز لواحد أو أكثر من الجينات ويسمى طفرة جينية. بعض الطفرات غير ضارة ، في حين أن الطفرات الأخرى يمكن أن تسبب الأمراض أو تؤدي إلى الحمل غير مستقر.
طريقة أخرى يمكن تغيير كود الحمض النووي الخاص بك هي عن طريق الأخطاء في الكروموسومات الخاصة بك. يمكن أن تتكسر أجزاء من الكروموسوم ، وتتحول مع جزء من كروموسوم آخر ، أو يتم تبديلها داخل نفس الكروموسوم. في حالة حدوث أي من هذه الأخطاء أو غيرها ، تحدث التغييرات ، والتي تعرف أيضًا باسم الطفرات ، ضمن ترميز جيناتك. يمكنك أيضًا الحصول على ثلاث نسخ من كروموسوم ، يُعرف بالتثلث الصبغي ، أو كروموسوم واحد فقط ، بدلاً من الزوج العادي. تحدث متلازمة داون ، وتسمى أيضا تثلث الصبغي 21 ، عندما تكون هناك ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
مصادر
- > بورتون ، جيس ، وجون تورني. الدليل الخام للجينات والاستنساخ . لندن: Rough Guide Ltd ، 2007.
- > "ما هو الجين؟" فهم علم الوراثة. متحف التكنولوجيا للابتكار. 21 يناير 2008.
- > "كيف هي موروثة الاضطرابات الوراثية." معهد هوارد هيوز الطبي. 21 يناير 2008.
- > "أساسيات وما بعدها". Learn.Genetics. جامعة يوتا. 21 يناير 2008.