Connexin 26 الطفرات هي السبب الأكثر شيوعا لفقدان السمع الحسي العصبي الخلقي . Connexin 26 هو في الواقع عبارة عن بروتين موجود في جينة تقاطع الفجوة بيتا 2 (GJB2). هناك حاجة إلى هذا البروتين للسماح للخلايا بالاتصال مع بعضها البعض. إذا لم يكن هناك ما يكفي من البروتين Connexin 26 ، فإن مستويات البوتاسيوم في الأذن الداخلية تصبح مرتفعة للغاية وتضر بالسمع.
كل شخص لديه نسختين من هذا الجين ، ولكن إذا كان لدى كل من الوالدين نسخة معيبة من جين GJB2 / Connexin 26 ، فقد يولد الطفل مع فقدان السمع. بعبارة أخرى ، هذه طفرة جسمية مقهورة .
ما هي المجموعات السكانية الأكثر عرضة لطفرات كونيكسين 26؟
Connexin 26 الطفرات تحدث في معظم الأحيان في السكان اليهود القوقازية وأشكنازي. هناك 1 في 30 نسبة الناقل لل القوقازيين و 1 في 20 نسبة الناقل لأولئك من أصل يهودي اشكنازي.
اختبار لطفرات كونيكسين 26
يمكن اختبار الناس لمعرفة ما إذا كانوا حاملين للنسخة المعيبة من الجين. كما تم تحديد جين آخر هو CX 30 وهو مسؤول عن بعض فقدان السمع. يمكن إجراء اختبار مماثل لتحديد ما إذا كان فقدان سمع الطفل المولود فعلًا مرتبطًا بـ Connexin 26. يمكن إجراء الاختبار باستخدام عينة دم أو مسحة خد. في هذا الوقت ، يستغرق الأمر 28 يومًا للحصول على نتائج الاختبار.
يمكن أن يرشدك المرشد الوراثي أو الوراثي على أفضل وجه بشأن الاختبار الأنسب استناداً إلى تاريخ العائلة ، والفحص البدني ، ونوع فقدان السمع.
هل هناك مشاكل صحية أخرى مرتبطة بطفرات كونيكسين 26؟
تعتبر طفرات كونيكسين 26 سببًا غير متلازمي لفقدان السمع.
هذا يعني أنه لا توجد مشاكل طبية أخرى مرتبطة بهذه الطفرة بالذات.
كيف يتم علاج فقدان السمع لـ Connexin 26؟
عادةً ما يكون فقدان السمع المرتبط بطفرات كونيكسين 26 في النطاق المعتدل إلى العميقة ، ولكن قد يكون هناك بعض التباين. التدخل المبكر ضروري لتوفير الصوت للدماغ النامي ويتم تحقيقه من خلال استخدام السماعات أو غرسات القوقعة الصناعية.
هناك أبحاث حديثة تبحث في إمكانية العلاج الجيني لتقليل كمية فقدان السمع الناجمة عن طفرات كونيكسين 26 أو للقضاء عليه. وقد أجريت هذا الاختبار بشكل رئيسي في الفئران وعلى بعد سنوات طويلة من التجارب البشرية العملية.
مصادر:
الاختبارات الجينية لفقدان السمع (2015). مستشفى سينسيناتي للأطفال. استرجاع 12/09/2015 من http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (بدون تاريخ). معهد كاليفورنيا للأذن. استرجاع 12/10/2015 من http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gene testing (nd). مركز كلية الطب بجامعة هارفارد للصمم الوراثي. استرجاع 12/10/2015 من http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A، Van Naarden-Braun K، Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: A HuGE review. علم الوراثة في الطب (2002) 4 ، 258-274
أصدقاء أمريكا من جامعة تل أبيب. (2014 ، 24 مارس). من آذان الماوس إلى البشر؟ العلاج الجيني لمعالجة فقدان السمع التدريجي. ساينس دايلي . تم استرداده في 10 كانون الأول 2015 من www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
تم التحديث بواسطة ميليسا كارب ، Au.D.