فهم أنماط الميراث من الوالدين إلى الطفل
تحدث الاضطرابات الوراثية بسبب طفرة الجين . يمكن أن تنتقل هذه الطفرة الجينية من الوالدين إلى طفل في وقت الحمل. يعتمد ما إذا كان الطفل سيصاب بالاضطراب الوراثي بشكل كبير على نمط الوراثة.
أنماط الوراثة
هناك نوعان من القواعد التي تتنبأ باحتمالية إرث الشخص لخلل وراثي.
لا يضمن ذلك بالضرورة حدوث ذلك ، لكنه يزيد من المخاطر.
على سبيل المثال ، يعتقد أن سرطان الثدي وأمراض المناعة الذاتية يرتبطان بالوراثة. ومع ذلك ، فإن وجود طفرة لا يترجم دائما إلى المرض. من ناحية أخرى ، فإن بعض الطفرات الجينية ، مثل تلك المرتبطة بالهيموفيليا ، سوف تظهر خصائص الاضطراب (وإن كان ذلك بدرجات مختلفة من الخطورة).
يعتمد تحديد المخاطر على ما يلي:
- ما إذا كان قد تم توارث نسخة واحدة من الجين المتحور (من أحد الوالدين) أو نسختين (من كلا الوالدين)
- ما إذا كانت الطفرة على أحد الكروموسومات الجنسية (X أو Y) أو واحدة من 22 أزواجًا أخرى من الكروموسومات غير الجنسية (تسمى الجسيمات)
استناداً إلى الخصائص المجمعة ، يمكننا تصنيف الاضطراب على أنه مقهور مرتبط بـ X ، أو يرتبط بـ Y ، أو وراثي جسمي متنحي ، أو سائد جسمي قاهر.
X-Linked Recessive Disorders
في حالة الاضطرابات المتنحية المرتبطة بـ X ، يحدث الجين المتحور على كروموسوم X (أنثى).
لدى الذكور كروموسوم X واحد و Y واحد ، لذا فإن الجين المتحور على X كروموسوم كافٍ لإحداث الفوضى.
وعلى النقيض من ذلك ، لدى الإناث كروموسومان X ، لذلك فإن الجين المتحور على كروموسوم X واحد عادة ما يكون له تأثير أقل على الأنثى لأن النسخة غير المتحورة من جهة أخرى تلغي التأثير بشكل كبير.
ومع ذلك ، فإن الأنثى التي لديها طفرة جينية على كروموسوم X واحد ستكون ناقلة لهذا الاضطراب. ما يخبرنا به هذا هو أنه من وجهة نظر إحصائية ، سيرث 50 في المائة من أبنائها الطفرة ويطوروا الفوضى ، في حين أن 50 في المائة من بناتها سيرثن الطفرة ويصبحن ناقلة.
اضطرابات المرتبطة Y
لأن الذكور فقط لديهم كروموسوم Y ، يمكن أن يتأثر الذكور فقط بالاضطرابات المرتبطة بـ Y وتمريرها. جميع أبناء رجل مع اضطراب المرتبطة Y ترث الشرط من والدهم.
اضطرابات جسدية متنحية
مع اضطرابات وراثة جسدية مقهورة ، يحتاج الشخص إلى نسختين من الجين المتحور - واحد من كل من الوالدين - ليصاب بالاضطراب.
سيكون الشخص الذي يملك نسخة واحدة فقط هو الناقل. لن يتأثر الناقلون بأي حال من الأحوال بالطفرة أو لديهم أي علامات أو أعراض لهذا الاضطراب. ومع ذلك ، يمكنهم تمرير الطفرة لأطفالهم.
إذا كان كلا الوالدين يحملان طفرة لاضطراب وراثي جسمي مقهور ، فإن احتمالات إصابة أطفالهم بالاضطراب هي كما يلي:
- 25 في المئة خطر وراثة كل من الطفرات والاضطراب
- خطر 50 في المئة من وراثة نسخة واحدة فقط وتصبح الناقل
- 25 في المئة خطر عدم ورث الطفرة على الإطلاق
علاوة على ذلك ، سيكون لكل طفل نفس فرص ورث الجين المتحور.
اضطرابات مهيمنة جسدية
في اضطرابات وراثية قاهرة ، يحتاج الشخص فقط إلى نسخة واحدة من الجين المتحور لتتطور أو تطور الحالة. من المرجح أن تتأثر الذكور والإناث على حد سواء. علاوة على ذلك ، فإن أطفال شخص مصاب باضطراب وراثي جسمي جسيم لديهم خطر بنسبة 50٪ من وراثة هذا الاضطراب أيضًا.
> المصدر:
> المكتبة الوطنية الأمريكية للطب: المعاهد الوطنية للصحة. "إذا كان هناك اضطراب وراثي في عائلتي ، فما هي الفرص التي سيحصل عليها أطفالي؟" علم الوراثة Home Reference. بيثيسدا ، ماريلاند ؛ المحدث في 7 نوفمبر 2017.