كيف يتم تشخيص متلازمة داون

ملخص للفحوصات والاختبارات التشخيصية

عادة ما يتم تشخيص متلازمة داون بإحدى الطريقتين - إما بعد الولادة بوقت قصير أو أثناء الحمل (قبل الولادة). على الرغم من أن عملية التشخيص يمكن أن تعاني من القلق ، فإن اكتساب المعرفة الأساسية حول أنواع الاختبارات التي يمكنك توقعها وكيفية تفسيرها يمكن أن يكون مفيدًا للغاية بالنسبة لك ولشريكك.

تشخيص متلازمة داون عند الولادة

حتى مع اختبار ما قبل الولادة ، يتم تشخيص العديد من الرضع الذين يعانون من متلازمة داون بعد الولادة بوقت قصير.

غالبًا ما يرجع ذلك إلى أن الطبيب يلاحظ أن الطفل لديه بعض السمات الوجهية أو الجسدية المميزة التي تظهر في متلازمة داون.

على سبيل المثال ، الرضع الذين لديهم متلازمة داون قد يكون لديهم رؤوس أصغر من الرضع الآخرين ، وعيون صغيرة مائلة للزرع ، وأنف مسطح إلى حد ما ، وفم صغير مع لسان بارز. يمكن أن يكون لديهم أيضا اختلافات في أيديهم وأقدامهم. قد يكون لديهم تجعد واحد عبر راحة يدهم (يعرف باسم تجعد الحافة الواحدة) ، والأيدي الصغيرة بأصابع قصيرة ، ومساحة أكبر إلى حد ما بين أصابعهم الكبيرة والثانية.

معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم أيضًا انخفاض في العضلات أو نقص التوتر. في بعض الأحيان ، يولد الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون مع عيوب خلقية أكثر خطورة مثل عيوب القلب والعيوب المعدية المعوية.

إذا لاحظ طبيبك أن طفلك لديه بعض هذه الميزات ، فإنه قد يصبح مشبوهًا بأن طفلك يعاني من متلازمة داون. سيقوم طبيبك بعد ذلك بطلب تحليل كروموسوم (يُشار إليه أيضًا باسم النمط النووي ) لتأكيد التشخيص.

دراسة الكروموسومات هي اختبار للدم ينظر إلى كروموسومات الطفل تحت المجهر. معظم الأفراد لديهم 46 كروموسوم. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من عدد إضافي من 21 كروموسوم لما مجموعه 47 كروموسوم.

تشخيص متلازمة داون Prenatally

في حين يتم تشخيص متلازمة داون في كثير من الأحيان بعد الولادة بفترة قصيرة ، إلا أنه يتم تشخيصها بشكل متزايد أثناء الحمل (قبل الولادة) كنتيجة للكشف عن الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية ، أو نتيجة غير طبيعية لاختبار دم الأم (اختبار فحص المصل الأمومي) ، أو عن طريق بزل السائل الأمنيوسي (amniocentesis). أو اختبار الزغابات المشيمية (CVS).

أخذ عينات الزغابات المشيمية أو CVS هو اختبار يتم إجراؤه على المشيمة بين الأسبوعين 10 و 12 من الحمل.

كل من اختبارات المصل بالموجات فوق الصوتية والأمهات هي اختبارات الفحص. في المقابل ، تعتبر بزل السلى و CVS اختبارات تشخيصية. لا يمكن أن يمنحك اختبار الفحص مطلقًا تشخيصًا ثابتًا - فهو ببساطة يخبرك إذا كان لديك خطر أكبر لحدوث طفل مصاب بمتلازمة داون. من ناحية أخرى ، يمنحك اختبار تشخيصي تشخيصًا نهائيًا.

نتائج الموجات فوق الصوتية في متلازمة داون

يُعد اختبار الموجات فوق الصوتية ، والمعروف أيضًا باسم سونوغرام ، اختبارًا تم إجراؤه أثناء الحمل باستخدام موجات صوتية لتوليد صورة أو صورة للجنين. أحيانا ، ولكن ليس دائما ، يظهر الرضع الذين يعانون من متلازمة داون علامات طفيفة على الموجات فوق الصوتية التي يمكن أن تجعل طبيبك يشك في أن الجنين لديه متلازمة داون.

تتضمن بعض هذه العلامات الطفيفة انخفاض في طول عظمة الفخذ (عظمة في الساق) ، زيادة في الجلد خلف الرقبة (تسمى الشفافية القفوية) ، أو عدم وجود عظم الأنف. هذه هي غالبا ما يشار إليها باسم "علامات لينة" لأن أيا من هذه النتائج الموجات فوق الصوتية سوف يسبب الجنين أي مشاكل في حد ذاتها. ومع ذلك ، يمكن أن تجعل الطبيب يشتبه في أن الجنين لديه متلازمة داون. ومن العلامات الأخرى الأكثر خطورة التي يمكن رؤيتها أيضًا على الموجات فوق الصوتية: عيوب القلب وانسداد الأمعاء.

ومع ذلك ، لا يمكن تشخيص متلازمة داون استنادًا إلى نتائج الموجات فوق الصوتية وحدها. توحي هذه النتائج ببساطة أن هناك خطرًا كبيرًا بأن الجنين قد يعاني من متلازمة داون. بناءً على هذه المخاطر المتزايدة ، سيوصي طبيبك بأن تفكر في إجراء بزل أمني أو CVS لتأكيد التشخيص. الأمر متروك لك لتقرر ما إذا كان لديك هذا الاختبار أم لا.

من المهم أن نلاحظ أن معظم الأجنة مع متلازمة داون لا تظهر أي شذوذ في الموجات فوق الصوتية. في كثير من الأحيان يتم طمأنة الناس بطريقة خاطئة من قبل الموجات فوق الصوتية العادية لأنهم يعتقدون أنه يعني أنه لا توجد مشاكل مع الطفل. لسوء الحظ ، هذا ببساطة غير صحيح.

وجود الموجات فوق الصوتية العادية أمر رائع ومطمئن إلى حد ما ، ولكنه ليس ضمانًا على أن كل شيء مثالي.

اختبارات فحص المصل الأمومي في تشخيص متلازمة داون

يمكن إجراء اختبار دم (يتم إجراؤه على الأم) يسمى "الشاشة الرباعية" بين الأسبوع الخامس عشر والأسبوع العشرين من الحمل. تنظر الشاشة الرباعية إلى أربعة مواد في مجرى الدم للأم:

• الفا فيتوبروتين (اف ب)
• estriol غير مقترن
• غونادوتروبين المشيمي البشري (hCG)
• تثبيط

يتم إنتاج أ ف ب في كيس الصفار والكبد الجنيني ، يتم إنتاج الإسترول من قبل الجنين والمشيمة ، يتم إنتاج هرمون الجوناد داخل المشيمة ، وينتج الثنائي أ من المشيمة والمبايض. عندما يعاني الجنين من متلازمة داون ، يمكن أن تكون مستويات هذه المواد في مجرى الدم للأم مختلفة عن الطبيعي.

الشاشة الرباعية - كما يوحي اسمها - مجرد اختبار تحري. لا يمكن معرفة ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون ، ولكنه يمكن أن يخبرك ما إذا كانت مخاطرك أعلى. إذا كان اختبار الفحص الخاص بك موجبًا ، فهذا يعني ببساطة أن خطر إصابتك بمرض متلازمة داون أعلى من غيره من النساء في عمرك. ولكن حتى مع اختبار الفحص الإيجابي ، سيكون لدى معظم النساء أطفال دون متلازمة داون. وعلى العكس ، فإن الشاشة الرباعية السلبية تعني أن فرصة متلازمة داون منخفضة ولكنها ليست صفراً. لا يضمن الطفل دون متلازمة داون.

يمكن للاختبار الرباعي جنبا إلى جنب مع عمر المرأة الكشف عن حوالي 75 في المئة من حالات الحمل التي تتأثر بالتثلث الصبغي 21 في النساء دون سن 35 عاما وأكثر من 80 في المئة من حالات الحمل لدى النساء في سن 35 فما فوق.

في أواخر التسعينيات ، تم تطوير اختبارات الفحص في الفصل الأول لمتلازمة داون (وغيره من التشوهات الصبغية). تستلزم هذه الاختبارات قياس الشفافية الشفافة مع الموجات فوق الصوتية واثنين من اختبارات الدم: الجونادوتروبين المشيمي البشري وبروتين البلازما المرتبط بالحمل A (PAPPA). يتم الجمع بين نتائج هذه الاختبارات مع عمر المرأة لتحديد الخطر النهائي لتشوهات الكروموسومات ، بما في ذلك التثلث الصبغي 21.

بزل السلى في تشخيص متلازمة داون

إذا أظهر اختبار فحص الدم أو الموجات فوق الصوتية وجود خطر متزايد ، أو إذا تجاوز عمرك 35 سنة ، فسيتم عرض بزل السلى. بزل السلى هو اختبار يتم إجراؤه عادة بين 15 إلى 20 أسبوعًا من الحمل. يتضمن استخدام إبرة رقيقة يتم إدخالها من خلال البطن (وليس من خلال زر البطن) ، للحصول على بعض السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. يحتوي هذا السائل الأمنيوسي على بعض خلايا جلد الجنين. يمكن استخدام خلايا الجلد هذه للحصول على النمط النووي الجنيني - وهي صورة لكروموسومات الجنين. إذا تم اكتشاف أن الجنين يحتوي على 21 كروموسوم إضافي ، فإن تشخيص متلازمة داون يصنع.

CVS في تشخيص متلازمة داون

أخذ الزوائد المشيمية أو CVS هو إجراء يتم في حوالي 11 إلى 13 أسبوعا من الحمل. في هذا الإجراء ، يتم إدخال إبرة رقيقة أو قسطرة في المشيمة للحصول على بعض الخلايا. تشتق المشيمة من نفس الخلايا التي تشكل الجنين ، لذلك من خلال النظر إلى خلايا المشيمة ، فأنت تنظر أيضا إلى خلايا الجنين. ثم يتم إرسال هذه الخلايا إلى المختبر لتحليل الصبغي. إذا كشف النمط النووي أن الجنين يحتوي على 21 كروموسوم إضافي ، فإن الجنين سيعاني من متلازمة داون.

إن بزل السلى و CVS هي اختبارات اختيارية خلال فترة الحمل - الأمر متروك لك لتقرير ما إذا كانت فوائد معرفة كروموسومات جنينك تفوق مخاطر الإجراء. كلا الإجراءين لديهم خطر صغير من الإجهاض. الخطر هو أقل من 1 في المئة لبزل السائل وحوالي 1 إلى 2 في المئة ل CVS. بعض النساء يفضلن CVS للبزل لأنهم يريدون الحصول على معلومات في وقت مبكر من الحمل ، وآخرون يفضلون بزل السلى بسبب انخفاض خطر الإجهاض. فقط يمكنك أن تقرر ما هو الأفضل بالنسبة لك.

> المصادر:

> جمعية الحمل الأمريكية. (2016). اختبار الشاشة الرباعية.

> المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية (NICHD). متلازمة داون: معلومات الشرط.

> سيمبسون جيه. الإجراءات الغازية لتشخيص ما قبل الولادة: أي مستقبل في اليسار؟ أفضل ممارسات الدقة كلينيك Obstet Gynaecol . 2012 أكتوبر ؛ 26 (5): 625-38.

> سميث م ، Visootsak J. أدوات فحص Noninvasive لمتلازمة داون: مراجعة. Int J Womens Health . 2013؛ 5: 125-31.

> Zolotor AJ، Carlough MC. تحديث عن الرعاية السابقة للولادة. طبيب ام فام . 2014 شباط (1) ؛ 89 (3): 199-208.