ما هي ميزات متلازمة داون؟

تأثير متلازمة داون على حياة الشخص هو متغير

في عام 1862 ، أشار الدكتور جون لانغدون داون إلى أن بعض مرضاه يتشاركون في مزيج من الخصائص الفيزيائية المتميزة والقضايا الطبية والإعاقات الإدراكية.

ربط هذه التشابهات معا ، خلص داون إلى أن مرضاه لديهم متلازمة محددة. أبلغ داون عن ملاحظاته في مجلة طبية وكان أول من وصف ما نعرفه الآن باسم متلازمة داون.

السمات الجسدية لمتلازمة داون

في حين لا يتشارك جميع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون نفس الخصائص الفيزيائية ، فهناك بعض الميزات التي قد تحدث في هذا الاضطراب الوراثي. هذا هو السبب في أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم مظهر مشابه.

ثلاث ميزات موجودة في كل شخص تقريبًا متلازمة داون هي:

• طيات epicanthic (جلد إضافي من الجفن الداخلي ، والذي يعطي العينين شكل اللوز)
• الشقوق الجسرية المنتفخة (عيون مائلة)
• Brachycephaly (رأس أصغر يسطح إلى حد ما في الخلف)

تشمل السمات الأخرى التي تظهر في الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (لكن ليسوا في كل شخص) البقع ذات الألوان الفاتحة في عيونهم (تسمى هذه البقع بفرشفيلد) ، وهي أنف صغير مسطح قليلاً ، وفم مفتوح صغير ولسان بارز ، وآذان صغيرة ضعيفة يمكن طيها.

في فمهم ، قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أسنان غير طبيعية ، وحنك ضيق ، ولسان مع تشققات عميقة فيه (يسمى هذا اللسان المجهد).

قد يكون لديهم أيضا وجوه مستديرة ، رقاب قصيرة مع الجلد الإضافي في مؤخرة العنق ، وملامح تملق بعض الشيء.

تتضمن السمات الفيزيائية الأخرى التي تظهر في متلازمة داون تجعدًا واحدًا عبر راحتي اليدين بالإضافة إلى أصابع قصيرة قصيرة مع إصبع خامس أو خنصر ينحني إلى الداخل (وهذا ما يسمى بالحقن التجسيدي).

وغالبا ما يكون لديهم شعر مستقيم ناعم ورقيق. بشكل عام ، يميل الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون إلى قصر القامة بأطراف قصيرة. قد يكون لديهم أيضا مساحة أكبر من المعتاد بين أصابع القدم الكبيرة والثانية والمفاصل مرنة إضافية.

من المهم أن نفهم أن أيا من هذه الميزات الوجهية أو الفيزيائية ليست طبيعية من تلقاء نفسها ، ولا تؤدي إلى أو تسبب أي مشاكل خطيرة. ومع ذلك ، إذا رأى الطبيب هذه الميزات معًا ، فمن المرجح أن يشك في أن الطفل يعاني من متلازمة داون .

المشاكل الصحية في متلازمة داون

بالإضافة إلى ميزات الوجه والجسم ، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم مخاطر أكبر في تطوير عدد من المشاكل الطبية.

فيما يلي سبع مشاكل صحية قد يواجهها الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون:

نقص التوتر

تقريبا جميع الرضع الذين يعانون من متلازمة داون لديهم عضلة منخفضة (hypotonia) ، مما يعني أن عضلاتهم تضعف وتظهر مرنًا نوعًا ما. يمكن أن تجعل النغمة العضلية المنخفضة من الصعوبة بمكان أن تتدحرج وتجلس وتقف وتتحدث. في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن أن يسبب نقص التوتر أيضا مشاكل التغذية.

تتأخر العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في الوصول إلى معالم حركتهم بسبب نقص التوتر. لا يمكن الشفاء من Hypotonia لكنه يتحسن بشكل عام بمرور الوقت. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تحسين قوة العضلات.

Hypotonia قد يؤدي إلى مشاكل في العظام ، وهي مشكلة مشتركة أخرى تتعلق بتشخيص متلازمة داون.

مشاكل في الرؤية

مشاكل الرؤية شائعة في متلازمة داون واحتمالية زيادة الشخص مع تقدم العمر. تتضمن أمثلة مشاكل الرؤية هذه قصر النظر (قصر النظر) ، طول النظر (طول النظر) ، العينين المتصالبتين ( الحول ) ، أو اهتزاز العين بنمط إيقاعي (رأرأة).

من المهم جدًا أن يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون فحص مبكر للعين نظرًا لأن غالبية مشكلات الرؤية هذه قابلة للتصحيح.

عيوب القلب

حوالي 50 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب.

بعض عيوب القلب هذه خفيفة ويمكن أن تصحح نفسها دون تدخل طبي. عيوب القلب الأخرى أكثر شدة ، وتتطلب جراحة أو دواء.

فقدان السمع

مشاكل السمع شائعة عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وخاصةً التهاب الأذن الوسطى ، الذي يؤثر على حوالي 50 إلى 70 بالمائة وهو سبب شائع لفقدان السمع. يحدث فقدان السمع عند الولادة عند حوالي 15٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

مشاكل الجهاز الهضمي

حوالي 5٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون سيعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي مثل تضيق أو انسداد الأمعاء (رتق الإثني عشري) أو فتحة الشرج المفتوحة (رتق الشرج). يمكن إصلاح معظم هذه التشوهات مع الجراحة.

إن عدم وجود الأعصاب في القولون (مرض هيرشسبرونغ) هو أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مقارنةً بعامة السكان ، لكنه ما زال نادرًا. هناك أيضًا ارتباط قوي بين مرض الاضطرابات الهضمية ومتلازمة داون ، وهذا يعني أنه أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مقارنةً بالعموم السكاني.

مشاكل الغدة الدرقية

قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أيضًا من مشاكل في الغدة الدرقية - وهي غدة صغيرة موجودة في الرقبة - من حيث أنهم لا ينتجون ما يكفي من هرمون الغدة الدرقية ، مما قد يؤدي إلى قصور الغدة الدرقية. غالبًا ما يتم علاج قصور الغدة الدرقية عن طريق استبدال هرمون الغدة الدرقية. يجب أن يؤخذ هذا الدواء لبقية حياة الشخص. قد يحدث فرط نشاط الغدة الدرقية (أي زيادة نشاط الغدة الدرقية) عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

سرطان الدم

في حالات نادرة جداً ، حوالي 1٪ من الوقت ، يمكن للفرد الذي لديه متلازمة داون أن يصاب بسرطان الدم . سرطان الدم هو نوع من السرطان يؤثر على خلايا الدم في نخاع العظام. تشمل أعراض اللوكيميا كدمات سهلة ، وإرهاق ، وشحوب شاحبة ، وحمى غير مبررة. على الرغم من أن سرطان الدم هو مرض خطير للغاية ، فإن معدل البقاء على قيد الحياة مرتفع. عادة يتم علاج سرطان الدم عن طريق العلاج الكيميائي أو الإشعاعي أو زرع نخاع العظم.

القضايا الفكرية في متلازمة داون

كل شخص لديه متلازمة داون لديه درجة من الإعاقة الذهنية. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يميلون إلى التعلم بطريقة أبطأ ويواجهون صعوبات في التفكير المنطقي والحكمة المعقدة. من المستحيل التنبؤ بمستوى الإعاقة العقلية التي ولدت مع متلازمة داون ، على الرغم من أن هذا سيصبح أكثر وضوحًا مع تقدم العمر.

هناك مجموعة واسعة من القدرات العقلية بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. يتراوح معدل الذكاء - مقياس الذكاء - بين الذكاء العادي بين 70 و 130. ويعتبر الشخص مصاباً بإعاقة ذهنية معتدلة إذا كان معدل ذكائه بين 55 و 70 شخص معوق ذهنياً باعتدال له معدل ذكاء يتراوح بين 40 و 55. معظم الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون تقع ضمن نطاق خفيف إلى معتدل.

على الرغم من معدل الذكاء لديهم ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون التعلم. غالبًا ما يكون هناك اعتقاد خاطئ بأن من لديهم متلازمة داون لديهم قدرة محددة مسبقًا على التعلم. نحن نعرف الآن أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يتطورون على مدار حياتهم ولديهم القدرة على التعلم. يمكن تعظيم هذه الإمكانية من خلال التدخل المبكر ، والتعليم الجيد ، والتوقعات الأعلى ، والتشجيع.

كلمة من

من المهم أن نتذكر أنه لا يوجد شخص واحد مصاب بمتلازمة داون سيحتوي على جميع الميزات أو الظروف الصحية أو المشكلات الفكرية الموضحة هنا. كما أن عدد المشكلات الجسدية التي يعاني منها شخص مصاب بمتلازمة داون يرتبط بقدراته الفكرية. كل شخص لديه متلازمة داون له شخصية وقوة فريدة خاصة به.

> المصادر:

> Mundakel GT. (يناير 2017). متلازمة داون. إي ميديسين

> أوسترماير ، ك. ك. (نوفمبر 2015). متلازمة داون: السمات السريرية والتشخيص. In: UpToDate، Drutz JE، Firth HV (Ed)، UpToDate، Waltham، MA.