ما هو اختبار النمط النووي وكيف تم ذلك؟

الغرض وخطوات المشاركة في اختبار النمط النووي

إذا كان طبيبك قد أوصى باختبار النمط النووي لك أو لطفلك ، أو بعد بزل السلي ، فماذا يعني هذا الاختبار؟ ما هي الشروط التي قد يشخص بها النمط النووي ، وما هي الخطوات التي ينطوي عليها إجراء الاختبارات ، وما هي حدودها؟

ما هو اختبار النمط النووي؟

والنمط النووي هو صورة للكروموسومات في الخلية . يمكن أن تؤخذ أنواع الخلايا من خلايا الدم ، وخلايا الجلد الجنينية (من السائل الأمنيوسي أو المشيمة) ، أو خلايا نخاع العظام.

ما الشروط التي يمكن تشخيصها باختبار النمط النووي؟

يمكن استخدام نماذج Karyotypes للكشف عن التشوهات الصبغية وتأكيدها مثل متلازمة داون ، وهناك عدة أنواع مختلفة من التشوهات التي قد يتم اكتشافها.

واحدة من هذه هي trisomies التي يوجد فيها ثلاث نسخ من واحد من الكروموسومات بدلا من اثنين. على النقيض من ذلك ، تحدث أحادية اللون عند وجود نسخة واحدة فقط (بدلاً من اثنتين). بالإضافة إلى الصيغ والصبغيات الأحادية ، هناك حذف للكروموسوم يفتقد فيه جزء من كروموسوم ، وترانزستات كروموسوم ، حيث يكون جزء من كروموسوم واحد مرتبطًا بصبغي آخر (والعكس صحيح في الانتقالات المتوازنة).

أمثلة على trisomies تشمل:

مثال على monosomy ما يلي:

أمثلة على حذف الكروموسومات تشمل:

Translocations - هناك العديد من الأمثلة على الترجمة بما في ذلك نقل متلازمة داون. تعتبر الترجمة من Robertsonian شائعة إلى حد ما ، حيث تحدث في 1 من كل 1000 شخص تقريبًا.

الفسيفساء هي حالة تكون فيها بعض خلايا الجسم شذوذًا كروموسوميًا بينما لا يوجد لدى خلايا أخرى. على سبيل المثال ، متلازمة داون الفسيفسائية أو تثلث الصفيحة الفزيائية 9. التثلث الكامل 9 غير متوافق مع الحياة ، ولكن التريسومي 9 قد يؤدي إلى ولادة حية.

(مثال يستحق ألف كلمة. تعرف على الاختلافات بين نقل ، تثلث ، وفسيفساء متلازمة داون .)

متى يتم إجراء النمط النووي؟

هناك العديد من المواقف التي قد ينصح فيها الطبيب المعالج بالنمط النووي. قد تشمل هذه:

الخطوات المتضمنة في اختبار النمط الكاني

قد يبدو اختبار النمط النووي كاختبار دم بسيط ، مما يجعل الكثير من الناس يتساءلون لماذا يستغرق الأمر وقتًا طويلاً للحصول على النتائج. هذا الاختبار في الواقع معقد للغاية بعد جمع. دعونا نلقي نظرة على هذه الخطوات حتى تتمكن من فهم ما يحدث خلال الوقت الذي تنتظر فيه الاختبار.

1. جمع العينات

الخطوة الأولى في تنفيذ النمط النووي هو جمع عينة. في حديثي الولادة ، يتم جمع عينة دم تحتوي على خلايا الدم الحمراء ، وخلايا الدم البيضاء ، والمصل ، وغيرها من السوائل. وسيتم إجراء نموذج نووي على خلايا الدم البيضاء التي تنقسم بشكل نشط (وهي حالة تعرف باسم الانقسام الفتيلي). خلال فترة الحمل ، يمكن أن تكون العينة عبارة عن السائل الأمنيوسي الذي يتم جمعه خلال بزل السلى أو جزء من المشيمة التي يتم جمعها خلال اختبار أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS). يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا جلدية جنينية تستخدم لتوليد النمط النووي.

2. النقل للمختبر

يتم تنفيذ Karyotypes في مختبر معين يسمى مختبر علم الوراثة الخلوية - وهو مختبر يدرس الكروموسومات. ليس كل المستشفيات لديها مختبرات لعلم الوراثة الخلوية. إذا كان مستشفىك أو مرفقك الطبي ليس به مختبر الوراثة الخلوية الخاص به ، فسيتم إرسال عينة الاختبار إلى مختبر متخصص في تحليل النمط النووي. يتم تحليل عينة الاختبار بواسطة أخصائيين في علم الوراثة الخلوية المدربين تدريبا خاصا ، دكتوراه. علم الوراثة الخلوية ، أو علماء الوراثة الطبية.

3. فصل الخلايا

لتحليل الكروموسومات ، يجب أن تحتوي العينة على خلايا تنقسم بفعالية. في الدم ، تنقسم خلايا الدم البيضاء بنشاط. تنقسم معظم الخلايا الجنينية بفعالية أيضًا. بمجرد وصول العينة إلى مختبر الوراثة الخلوية ، يتم فصل الخلايا غير المقسمة عن الخلايا المقسمة باستخدام مواد كيميائية خاصة.

4. تنمو الخلايا

من أجل الحصول على ما يكفي من الخلايا لتحليلها ، تزرع الخلايا الفاصلة في وسائط خاصة أو ثقافة خلية. تحتوي هذه الوسائط على مواد كيميائية وهرمونات تمكن الخلايا من الانقسام والتكاثر. يمكن أن تستغرق عملية الاستزراع هذه ثلاثة إلى أربعة أيام لخلايا الدم ، وحتى أسبوع واحد للخلايا الجنينية.

5. تزامن الخلايا

الكروموسومات هي سلسلة طويلة من الحمض النووي البشري. من أجل رؤية الكروموسومات تحت المجهر ، يجب أن تكون الصبغيات في شكلها الأكثر إحكاما في طور الانقسام الخلوي (الانقسام الفتيلي) المعروف باسم الطورية metaphase. من أجل الحصول على جميع الخلايا إلى هذه المرحلة المحددة من الانقسام الخلوي ، تتم معالجة الخلايا باستخدام مادة كيميائية توقف انقسام الخلية في النقطة التي تكون فيها الصبغيات هي الأكثر تعقيدًا.

6. الافراج عن الكروموسومات من خلاياها

من أجل رؤية هذه الكروموسومات المدمجة تحت المجهر ، يجب أن تكون الكروموسومات خارج خلايا الدم البيضاء. يتم ذلك عن طريق معالجة خلايا الدم البيضاء بحل خاص يؤدي إلى انفجارها. يتم ذلك بينما تكون الخلايا على شريحة مجهرية. يتم غسلها بقايا من خلايا الدم البيضاء بعيدا ، وترك الكروموسومات عالقة في الشريحة.

7. تلطيخ الكروموسومات

الكروموسومات طبيعيا عديم اللون. من أجل معرفة كروموسوم واحد من آخر ، يتم تطبيق صبغة خاصة تسمى صبغة Giemsa على الشريحة. صبغ Giemsa يصبغ مناطق الصبغيات الغنية بالأدنيتين (A) والثايمين (T). عندما تكون ملطخة بالكروم ، تبدو الصبغيات مثل الخيوط ذات العصابات الفاتحة والداكنة. يحتوي كل كروموسوم على نمط محدد من العصابات الفاتحة والداكنة التي تمكن الخبير الوراثي الخلوي من إخبار كروموسوم واحد عن آخر. تحتوي كل فرقة مظلمة أو فاتحة على مئات الجينات المختلفة.

8. التحليل

بمجرد صبغ الكروموسومات ، يتم وضع الشريحة تحت المجهر للتحليل. ثم يتم التقاط صورة للكروموسومات. بحلول نهاية التحليل ، سيتم تحديد العدد الإجمالي للكروموسومات وترتيب الصبغيات حسب الحجم.

9. عد الكروموسومات

الخطوة الأولى في التحليل هي عد الكروموسومات. معظم البشر لديهم 46 كروموسوم. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم 47 كروموسوم. من الممكن أيضًا أن يكون لدى الأشخاص كروموسومات مفقودة ، أو أكثر من كروموسوم واحد إضافي ، أو جزء من كروموسوم مفقود أو متكرر. بالنظر إلى عدد الكروموسومات فقط ، من الممكن تشخيص حالات مختلفة بما في ذلك متلازمة داون.

10. فرز الكروموسومات

بعد تحديد عدد الكروموسومات ، سيبدأ اختصاصي الوراثة الخلوية في فرز الكروموسومات. لفرز الكروموسومات ، سيقارن علم الوراثة الخلوية أطوال الكروموسومات ، ووضع الكواكب (المناطق التي ينضم فيها الكروماتيدان) ، وموقع وأحجام G-band. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات من أكبر (عدد 1) إلى أصغر (رقم 22). هناك 22 زوجًا من الكروموسومات ، تسمى autosomes ، والتي تتطابق تمامًا. هناك أيضا الكروموزومات الجنسية ، للإناث اثنين من كروموسومات X في حين أن الذكور لديهم X و Y.

11. النظر في الهيكل

بالإضافة إلى النظر إلى العدد الإجمالي للكروموسومات والكروموسومات الجنسية ، سيبحث الخبير الوراثي الخلوي أيضًا في بنية الكروموسومات المحددة للتأكد من عدم وجود مادة مفقودة أو إضافية بالإضافة إلى تشوهات هيكلية مثل الترانزيات. يحدث النقل عندما يتم ربط جزء من كروموسوم بك كروموسوم آخر. في بعض الحالات ، يتم تبادل اثنين من الكروموسومات المتبادلة (إزفاء متوازن) وأحيانا أخرى يتم إضافة قطعة إضافية أو مفقودة من كروموسوم واحد فقط.

12. النتيجة النهائية

في النهاية ، يوضح النمط النووي النهائي العدد الإجمالي للكروموسومات والجنس وأي تشوهات هيكلية ذات كروموسومات فردية. يتم إنشاء صورة رقمية للكروموسومات مع كل الكروموسومات مرتبة حسب العدد.

حدود اختبار النمط الكوري

من المهم أن نلاحظ أنه في حين أن اختبار النمط النووي يمكن أن يقدم الكثير من المعلومات عن الكروموسومات ، فإن هذا الاختبار لا يمكن أن يخبرك ما إذا كانت هناك طفرات جينية محددة ، مثل تلك التي تسبب التليف الكيسي ، موجودة. يمكن لمستشارك الوراثي مساعدتك على فهم كل من اختبارات النمط النووي التي يمكن أن تخبرك وما لا تستطيع. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتقييم الدور المحتمل لطفرات الجينات في المرض أو حالات الإجهاض.

من المهم أيضًا ملاحظة أنه في بعض الأحيان قد لا يكون اختبار النمط النووي قادرًا على اكتشاف بعض التشوهات الصبغية ، كما هو الحال عند ظهور الفسيفساء المشيمية.

المستقبل

في الوقت الحالي ، يكون اختبار النمط النووي في إعداد ما قبل الولادة غازيًا تمامًا ، مما يتطلب إجراء بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية. الدراسات جارية لتقييم الحمض النووي الخالي من الخلايا في عينة دم الأم كخيار بديل أقل بكثير من التشخيص السابق للولادة للتشوهات الوراثية في الجنين.

الخط السفلي في انتظار نتائج Karyotype الخاصة بك

أثناء انتظار نتائج النمط النووي الخاص بك قد تشعر بالقلق الشديد ، وقد يكون الأسبوع أو الأسبوعين اللذين يستغرقهما الحصول على النتائج مثل الدهور. خذ هذا الوقت للضغط على أصدقائك وعائلتك. قد يكون من المفيد أيضًا معرفة بعض الحالات المرتبطة بالكروموسومات غير الطبيعية. على الرغم من أن العديد من الحالات التي تم تشخيصها بنمط كيميائي يمكن أن تكون مدمرة ، إلا أن هناك العديد من الأشخاص الذين يعيشون مع هذه الظروف والذين يتمتعون بنوعية حياة ممتازة.

> المصادر