Atodia الاثنى عشر في متلازمة داون

تشخيص وعلاج رتق الاثني عشر

الرتق الاثني عشر هو عيب خلقي في الجهاز الهضمي أو الجهاز الهضمي (GI) الذي يحدث بشكل أكثر تكرارًا عند الرضع المصابين بمتلازمة داون . في مكان ما بين 5٪ و 7٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون سوف يولدون مع رتق الاثني عشر ، بالمقارنة مع 1 فقط من كل 10 آلاف رضيع ليس لديهم متلازمة داون.

لا أحد يعرف بالضبط لماذا يحدث هذا ، ولكن من المعروف أنه يحدث في وقت مبكر من تطور الجنين قبل الولادة ، قبل 11 أسبوعا من الحمل.

كن مطمئنا أنه إذا كان طفلك يعاني من رتق الأثني عشر ، فليس هناك ما فعلته لتسببه أو كان يمكن أن يفعله لمنعه. معظم الرضع يعانون من هذه المشكلة بشكل جيد بعد الجراحة.

ما هي رتق الإثني عشر؟

الرتق الاثني عشر هو حالة لا يتشكل فيها جزء من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر) بشكل صحيح. الاثني عشر هو هيكل صغير يشبه الأنبوب الذي يتيح هضم المواد من تمريرة المعدة إلى الأمعاء الدقيقة. من حين لآخر ، لا يتكون الاثني عشر بشكل صحيح ويكون إما مغلقًا (رتق الإثني عشري) أو أصغر بكثير من الطبيعي (تضيق الاثني عشر).

التشخيص قبل الولادة من رتق الاثني عشر

غالبا ما يتم تشخيص رتق الاثني عشر أثناء الحمل خلال الموجات فوق الصوتية. إذا كان الأمر كذلك ، فهناك احتمال بنسبة 30٪ أن يكون لدى الطفل متلازمة داون. بالمناسبة ، فإن الطرق الوحيدة لتشخيص متلازمة داون في الثلث الثاني أو الثالث هو اختبار بزل السلى أو اختبار PUBS (أخذ عينة دم سرية عن طريق الجلد).

سوف تظهر الموجات فوق الصوتية ما يسمى بعلامة "الفقاعة المزدوجة". تنتج علامة الفقاعة المزدوجة عن سائل إضافي في الاثني عشر والمعدة ، مما يؤدي إلى تضخمها. بما أنهما متواجدين بجوار بعضهما البعض ويفصل بينهما فتحة دائرية صغيرة ، فإن هذين المبنيين يشبهان "الفقاعة المزدوجة" أو اثنين من الفقاعات جنبًا إلى جنب ، عند مشاهدتهما بالموجات فوق الصوتية.

قد يتم الكشف عن رتق الاثني عشر عن طريق الموجات فوق الصوتية في وقت مبكر من 18 إلى 20 أسبوعا من الحمل ، ولكن عادة ما ينظر إليه بعد 24 أسبوعا. علامة أخرى من رتق الاثني عشر في الحمل هو السائل الأمنيوسي المفرط. يمكن أيضا زيادة قياس محيط البطن للأم بسبب زيادة السوائل في المعدة. هذا عموما لا يحدث إلا بعد 24 أسبوعا.

تشخيص رتق الاثني عشر عند الولادة

يتم تشخيص معظم حالات رتق الاثني عشر أثناء الحمل أو بعد الولادة بوقت قصير.

إذا تم تشخيص حالة طفلك خلال فترة الحمل ، فسيتم إحالتك إلى طبيب اختصاصي بالولادة (طبيب التوليد الذي يتعامل مع حالات الحمل عالية الخطورة) لمناقشة إدارة بقية فترة الحمل. يمكنك أيضا أن تحال إلى مستشار جيني ، لمناقشة خيار اختبار ما قبل الولادة ، وجراح الأطفال ، لمناقشة التصحيح الجراحي لهذه المشكلة بعد الولادة.

قد يعاني المولودون الذين يعانون من رتق الاثني عشر من أي من الأعراض التالية ، والتي يمكن أن تؤدي إلى التشخيص:

حالما يشتبه في تشخيص رتق الاثني عشر ، سيطلب الطبيب أشعة سينية من البطن.

إذا كان التشخيص هو رتق الإثني عشر ، فإن الأشعة السينية تظهر الهواء في المعدة والجزء الأول من الاثني عشر ، ولكن لا يوجد هواء بعد ذلك يشير إلى انسداد.

علاج رتق الاثني عشر

العلاج الوحيد لرقع الاثني عشر هو الجراحة ، والتي تتم عادة بعد الولادة بقليل. قبل الجراحة ، سيتم وضع أنبوب أنفي معدي (إن.جي) في معدة الطفل لتصريف السائل الزائد والهواء المتراكم ، ويحصل الطفل على الوريد حتى يتمكن من استقبال السوائل التي تمنع الجفاف. سيقوم طبيب الأطفال والجراح بمناقشة خطة الرعاية والطفل الخاصة بطفلك معك قبل الجراحة.

الرضع الذين يعانون من عيوب خلقية أخرى أو حالات كامنة أخرى قد لا يفعلون مثل الرضع الذين لا يملكون إلا رتق الإثني عشري. معظم الرضع يقومون بعمل جيد للغاية بعد الجراحة ويتعافون تماما من هذا الخلل الولادي.

مصادر:

Cassidy، Suzanne B.، Allanson، Judith E.، (2001) Management of Genetic Syndromes. الطبعة الأولى. نيويورك، نيويورك؛ عام 2001.

Karrer، F.، Duodenal Atresia، Emedicine ، 2009

Newberger، D.، Down Syndrome: Preenatal Chance Assessment and Diagnosis. طبيب العائلة الأمريكية. عام 2001.