متلازمة داون هي أكثر تشوهات الكروموسومات الحية شيوعًا لدى البشر ، ولكن هل تعلم أن أيًا من أزواجنا الثلاثة والعشرين من الكروموسومات يمكن أن تظهر بشكل ثلاثي؟ في حين أن أي كروموسوم يمكن أن يحدث في شكل ثلاثي الأطراف ، فإن عدد قليل جدا من تثلثيات تتوافق مع الحياة.
الكروموسومات والإجهاض
ومن المعروف أن الشذوذات الكروموسومية هي السبب الأكثر شيوعا للإجهاض.
ويعتقد أن أكثر من نصف جميع حالات الإجهاض قد تكون ناجمة عن تشوهات الكروموسومات. في الواقع ، حوالي 60 في المئة من هذه هي بسبب trisomies و 20 في المئة أخرى وجدت أن يفتقد كروموسوم الجنس. مشكلة كروموسومية شائعة أخرى تؤدي إلى الإجهاض هي ثلاثية الصبغية. في ثلاثي الأضلاع ، يتلقى الجنين مجموعة إضافية كاملة من الكروموسومات. في حين أن متلازمة داون هي أكثر حالات التثلث شيوعًا في المواليد الجدد ، فإنها تحمل أيضًا خطرًا كبيرًا للإجهاض.
تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
يحدث التثلث الصبغي 18 في 1 تقريباً من بين كل 6000 مولود حي. مما يجعلها أكثر ندرة بعشر مرات من متلازمة داون. تنتج معظم حالات التثلث الصبغي 18 عن عدد إضافي من 18 كروموسوم. أما النسبة المتبقية البالغة 5 في المائة ، فهي ناتجة عن وجود إزواج يحتوي على كروموسوم 18.
للأسف ، الأطفال الذين لديهم تثلث الصبغي 18 لديهم عيوب خلقية جسدية شديدة. سيكون لدى معظم الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 نوعًا من العيوب في القلب ، وقد يعاني العديد منهم أيضًا من عيوب في الكلى وتشوهات في الرئة والغشاء.
بسبب العيوب الخلقية الجسدية الشديدة ، فإن معظم الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 18 سيموتون في الأيام الأولى من الحياة. هؤلاء الرضع الذين يبقون على قيد الحياة لديهم تأخر عقلي عميق. معظمهم لا ينجو بعد الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، ولكن بعض الأطفال يبقون حتى سن المراهقة.
تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو)
تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) هو ثالث أكثر الأمراض غير الطبيعية شيوعا بين الأطفال حديثي الولادة ، بعد متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18).
معظم الحالات ناتجة عن تثلث الصبغي الكلي 13 مع نسبة صغيرة جدا من تثلث الصبغي 13 ناجمة عن الفسيفساء والترجمة .
يمكن للأطفال الذين يعانون من تثلث الصبغي 13 أن يكون لديهم شفة مشقوقة وأذواق ، وأصابع إضافية وأصابع القدم ، وأعضاء داخلية غير متماثلة وتناسلية ، وعيوب خلقية قلبية وخلل حاد في الدماغ. بسبب شدة عيوب أعضاء الجسم ، فإن غالبية الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 13 يموتون في الشهر الأول.
47 ، متلازمة XXY (متلازمة كلاينفيلتر)
متلازمة كلاينفيلتر ، 47 ، XXY ، أو XXY ، هي حالة ناتجة عن كروموسوم X إضافي. الأفراد المتضررين لديهم اثنين من كروموسومات X وكروموسوم Y واحد. كثير من الأفراد لا يدركون أن لديهم متلازمة كلاينفلتر لأن الاختلافات بسبب وجود كروموسوم X إضافي ليست واضحة جدا وغالبا ما تكون غير مكتشف.
المشاكل الرئيسية التي تظهر في متلازمة كلاينفيلتر هي خصيتيتان صغيرتان وخفض الخصوبة. مجموعة متنوعة من الاختلافات البدنية والسلوكية الأخرى شائعة ؛ ومع ذلك ، يمكن أن تختلف شدة هذه الأعراض من شخص لآخر.
47 ، XYY ذكور
بعض الأولاد يولدون مع كروموسوم Y إضافي ولهم 47 ، XYY النمط النووي. في معظم الأحيان ، لا يسبب كروموسوم Y الإضافي أي ميزات جسدية غير عادية أو مشاكل طبية.
يمكن أن يكون الذكور الذين لديهم 47 ، متلازمة XYY أحيانًا أطول من المتوسط وقد يكونون أكثر عرضة لإعاقات التعلم بالإضافة إلى تأخر مهارات الكلام واللغة. ومن الممكن أيضًا حدوث تأخيرات في النمو ومشاكل سلوكية ، ولكن هذه الخصائص تختلف بشكل كبير بين الفتيان والرجال المصابين. معظم الذكور الذين يعانون من 47 ، متلازمة XYY لديهم نمو جنسي طبيعي وهم قادرون على تصور الأطفال.
47 ، XXX (Triplo-X ، Trisomy X ، ومتلازمة XXX)
بعض الفتيات يولدن بمتلازمة ثلاثية اكس. غالباً ما لا تحتوي متلازمة تريبل إكس على أي مميزات فيزيائية أو مشاكل طبية. قد تعاني نسبة صغيرة من النساء المصابات بهذه الحالة من عدم انتظام الدورة الشهرية بالإضافة إلى صعوبات التعلم وتأخر النطق والمهارات اللغوية.
ومع ذلك ، فإن العديد من الأفراد الذين يعانون من متلازمة 47 ، XXX لديهم نمو جسدي وعقلي طبيعي تمامًا.
Trisomies أكثر عرضة للإجهاض
تثلث الصبغي 15. تثلث الصبغي 15 نادر. ينتهي معظم حالات الحمل مع تثلث الصبغي 15 في الإجهاض المبكر. في حالات الحمل التي تتطور ، غالباً ما يعاني الجنين من تشوهات في ملامح الوجه والشيخوخة ، واليدين والقدمين ، وتأخر النمو. تم ربط Trisomy 15 بمتلازمة Prader-Willi .
تثلث الصبغي 16. يعتبر التثلث الصبغي 16 أكثر التثلث الصبغي الجسدي شائعًا في حالات الإجهاض ، ويمثل 15٪ على الأقل من حالات الإجهاض في الأثلوث الأول. يتم فقدان معظم الأجنة ذات التثلث الصبغي 16 في حوالي 12 أسبوعًا على الرغم من أن نسبة ضئيلة قد تفقد في الثلث الثاني من الحمل. وقد نجا عدد قليل من الأجنة مع تريزومي الفسيفساء 16 حتى الولادة. معظم هؤلاء الرضع يعانون من فشل النمو ، والقضايا النفسية الحركية ، ويموتون مبكراً في مرحلة الطفولة.
Trisomy 22. التثلث الصبغي الكامل 22 هو ثاني أكثر أنواع الصبغية شيوعا في حالات الإجهاض. البقاء على قيد الحياة بعد الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل أمر نادر الحدوث. التثلث الكامل 22 نادر جدا. تموت معظم الأجنة مع تثلث الصبغي الكامل 22 قبل أو بعد الولادة بوقت قصير بسبب العيوب الخلقية الوخيمة.
> المصادر:
> Hay، William W.، Deterding، Robin R.، Levin، Myron J.، Sondheimer، Judith M.، Current Pediatric Diagnosis & Treatment، The McGraw-Hill Companies، Inc. EighthEenth Edition. 2007.
> Nelson-Anderson، D.، Waters، C.، Genetic Connection دليل لتوثيق تاريخك الصحي الفردي والعائلي > Sonters > Publishing، 1995.