ما هو متلازمة داون؟

التاريخ والأسباب والخصائص

متلازمة داون هي حالة خلقية ناتجة عن كروموسوم إضافي. وجود عدد 21 كروموسوم إضافي يتسبب في ملامح الوجه المميزة والخصائص الفيزيائية والعيوب المعرفية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. في حين أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم بعض الخصائص المشتركة ، من المهم جدا أن نتذكر أن كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد لديه نقاط قوة وضعف.

لفهم حقيقة ما يعنيه أن يكون لديك كروموسوم إضافي ، فإنه يساعد في الحصول على بعض المعلومات الأساسية عن الكروموسومات.

الكروموسومات

الكروموسومات هي في الأساس حزم المعلومات الوراثية الموجودة في كل خلية من خلايا الجسم البشري. معظم البشر لديهم 46 صبغيًا مرتبًا في أزواج لإجمالي 23 زوجًا من الكروموسومات. هناك اثنان وعشرون زوجاً من ما يسمى autosomes وزوج واحد من الكروموزومات الجنسية. لدى النساء اثنين من الكروموسومات X والرجال لديهم X و Y كروموسوم. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من عدد 21 كروموسوم إضافي - وهي حالة تسمى أيضًا التثلث الحادي والعشرين. بدلاً من 46 كروموسوم ، لديهم 47. وجود ثلاث نسخ من المادة الوراثية على الكروموسوم 21 هو ما يسبب متلازمة داون.

تاريخ متلازمة داون

تم وصف متلازمة داون أولا من قبل الدكتور جون لانغدون داون في عام 1866. كان الطبيب في انجلترا مع اهتمام خاص بالتخلف العقلي. في حين كان أول من وصف بعض الخصائص المميزة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، لم يكن حتى عام 1959 أن اكتشف سبب متلازمة داون ، وهو كروموسوم 21 إضافي ، من قبل الدكتور جيروم ليجيون الذي كان يدرس الكروموسومات (تخصص دعا علم الوراثة الخلوية).

يمكن رؤية الكروموسومات تحت المجهر ، وكان الدكتور ليجون أول من رأى 47 كروموسوماً في خلايا شخص مصاب بمتلازمة داون بدلاً من 46.

خصائص متلازمة داون

في حين أن كل شخص مصاب بمتلازمة داون فريد من نوعه ولا يعاني أي شخص مصاب بمتلازمة داون من جميع علامات وأعراض متلازمة داون ، فإن نظرة عامة أساسية يمكن أن تمنحك المعرفة التي تحتاجها لتكون سباقة في رعاية طفلك.

الوجه والسمات البدنية

يمتلك الأفراد المصابون بمتلازمة داون بعض ملامح الوجه المميزة التي تجعلهم يشبهون بعضهم البعض ، وكذلك عائلاتهم. يمكن أن يكون لديهم عيون على شكل اللوز مع طيات epicanthic ، بقع فاتحة اللون في عيونهم تسمى بقع برفيلد ، أنف صغير إلى حد ما أنف ، فم صغير مع لسان بارز ، وآذان صغيرة. لديهم أيضا وجوه مستديرة وملامح الوجه تملق بعض الشيء.

تتضمن السمات الفيزيائية الأخرى التي تظهر في الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تجعدًا واحدًا عبر راحتي أيديهم ، وأصابع قصيرة قصيرة ، وإصبعًا خامسًا ينحني للداخل يُطلق عليه اسم إينتريوداكتيلي. لديهم رأس أصغر إلى حد ما بالارض في الظهر (brachycephaly) ، والشعر المستقيم الرفيع والرقيق. بشكل عام ، فإنها تميل إلى قصر القامة بأطراف قصيرة ويمكن أن يكون لها مساحة أكبر من الطبيعي بين الأصبعين الكبير والثاني.

مشاكل طبية

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة لتطوير عدد من المشاكل الطبية المحددة. في حين أن معظم المصابين بمتلازمة داون لا يعانون من مشاكل طبية خطيرة ، فمن الجيد أن يكونوا على بينة من المضاعفات المحتملة بحيث يمكن البحث عن العلاج الطبي المناسب في وقت مبكر قبل ظهور مضاعفات خطيرة.

تقريبا جميع الرضع الذين يعانون من متلازمة داون لديهم عضلات منخفضة تسمى نقص التوتر. هذا يعني أن عضلاتهم ضعيفة إلى حد ما وأنها تظهر المرنة. في حين أن هذه ليست مشكلة طبية في حد ذاتها ، فمن المهم لأن العضلات يمكن أن تؤثر على الطفل مع قدرة متلازمة داون على التعلم والنمو. لا يمكن الشفاء من Hypotonia لكنه يتحسن بشكل عام بمرور الوقت.

يمكن أن يؤدي Hypotonia أيضًا إلى بعض مشاكل العظام أو العظام ، مثل عدم الاستقرار اللاتناحي الذي يمكن أن يعاني منه بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

سيكون لدى غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون نوع من مشاكل الرؤية مثل قصر النظر ، طول النظر ، العينين المتصالبتين وحتى المسيل للدموع المسدودة.

حوالي 40٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى حادة. في مكان ما بين 40-60 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون سيكون لديهم شكل من أشكال ضعف السمع. مشاكل أخرى ينظر إليها بشكل أقل شيوعا تشمل عيوب الجهاز الهضمي ، مشاكل الغدة الدرقية ونادرا جدا سرطان الدم.

الإعاقة الذهنية

جميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون لديهم درجة من الإعاقة الذهنية. يتعلمون ببطء أكثر ويواجهون صعوبات في التفكير المنطقي والحكم المعقد ، لكن لديهم القدرة على التعلم. من المستحيل التنبؤ بدرجة العجز العقلي لدى رضيع مصاب بمتلازمة داون عند الولادة (تماماً كما أنه من المستحيل توقع معدل ذكاء أي رضيع عند الولادة).

من المهم جداً أن يتلقى الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الدعم والتوجيه والتعليم والعلاجات المناسبة اللازمة لزيادة إمكاناتهم والسماح لهم بالعيش حياة مُرضية.

_مصادر

_{Stray-Gunderson، K.، Babies with Down Syndrome - A New Parents Guide ، Woodbine House، 1995.}

_{Chen، H.، Down syndrome، Emedicine ، 2007}