Chromosome 15 Disorder
تحدث متلازمة برادر ويلي من اضطراب وراثي في الكروموسوم 15. وهو اضطراب نادر يحدث عند الولادة وينتج عنه عدد من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية. السمة الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي هي الشعور المستمر بالجوع الذي يبدأ عادة عند حوالي سنتين من العمر.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر-ويلي يريدون تناول الطعام باستمرار لأنهم لا يشعرون أبدًا بالامتلاء (hyperphagia) وعادةً ما يواجهون صعوبة في التحكم في وزنهم.
تعود العديد من مضاعفات متلازمة برادر ويلي إلى السمنة.
إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمتلازمة برادر-ويلي ، يمكن لفريق من المتخصصين العمل معك لإدارة الأعراض وتقليل مخاطر تطوير المضاعفات وتحسين جودة الحياة.
يحدث Prader-Willi في واحد من كل 12،000 - 15،000 شخص تقريباً ، في كل من الفتيان والفتيات ، وفي الأشخاص من جميع الخلفيات العرقية. وعادة ما يتم تشخيص متلازمة برادر ويلي من خلال مظهر وسلوكيات الطفل ، ثم يتم تأكيد ذلك من خلال الاختبارات الجينية المتخصصة لعينة دم. على الرغم من ندرتها ، فإن متلازمة برادر ويلي هي السبب الجيني الأكثر شيوعًا للسمنة.
أعراض متلازمة برادر ويلي
في البداية ، يعاني الرضيع المصاب بمتلازمة برادر ويلي من صعوبة في النمو واكتساب الوزن (الفشل في النمو). بسبب ضعف العضلات (hypotonia) ، فإن الطفل غير قادر على الشرب من زجاجة وقد يحتاج إلى تقنيات تغذية خاصة أو تغذية أنبوبية حتى تصبح عضلاته أقوى.
غالبًا ما يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي أقل من غيرهم من الأطفال في مرحلة النمو.
بين سن 1-6 سنوات ، يتطور الطفل المصاب بمتلازمة برادر-ويلي فجأة اهتمامًا بالغًا بالطعام ويبدأ في الإفراط في تناول الطعام. ويعتقد أن الطفل مع برادر ويلي لن يشعر بالامتلاء بعد تناول الطعام ، وربما يذهب في الواقع على أكل الشراهم.
عادة ما يضطر آباء الأطفال المصابين بهذه المتلازمة إلى قفل خزانات المطبخ والثلاجات لتقييد وصول الطفل إلى الطعام. يزداد وزن الأطفال بسرعة في هذا العمر.
معدل النمو يتباطأ
بالإضافة إلى الإفراط في تناول الطعام ، يتوقف الطفل مع Prader-Willi عن النمو بمعدل طبيعي. يصبح الطفل تدريجياً قصيراً بالنسبة لعمره / العمر ، وبسبب فرط الإفراط في الأكل يصبح فرط الوزن الزائد.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي لديهم مشاكل الغدد الصماء بما في ذلك انخفاض أو غياب إفراز الهرمونات الجنسية (قصور الغدد التناسلية) وتأخر أو عدم اكتمال النمو الجنسي. قد يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة أيضًا من تأخر عقلي بسيط أو معتدل أو مشاكل في التعلم وقد يعانون من مشكلات سلوكية مثل الهوس والإكراه والعناد ونوبات الغضب.
ميزات الوجه المميزة
ملامح الوجه المميزة أيضا تحديد الطفل مع متلازمة برادر ويلي. وتشمل هذه الوجهات الضيقة والعيون على شكل اللوز والفم الصغير الظهور والشفة العلوية الرقيقة مع زوايا الفم المنكوبة والخدين الكاملة. قد تتقاطع عيني الطفل (الحول).
علاج متلازمة برادر ويلي
لا يوجد علاج لمتلازمة برادر ويلي. ومع ذلك ، يمكن إدارة المشاكل المادية الناجمة عن متلازمة. خلال مرحلة الرضاعة ، يمكن أن تساعد تقنيات التغذية الخاصة والصيغ في نمو الطفل.
يساعد العلاج الطبيعي والتمارين على تحسين القوة والتنسيق. إدارة هرمون النمو البشري (Genotropin ، Humatrope ، Norditropin) يحسن كتلة العضلات والنمو.
يمكن أن يساعد علاج النطق الأطفال الذين يقفون وراء مهاراتهم اللغوية في اللحاق بأقرانهم. خدمات التعليم الخاص والدعم يساعد الأطفال مع Prader-Willi في تحقيق كامل طاقتهم.
مع نمو الطفل ، يمكن التحكم في مشاكل الأكل والوزن من خلال اتباع نظام غذائي متوازن منخفض السعرات الحرارية ، ومراقبة الوزن ، وتقييد الأطعمة الخارجية ، والتمارين اليومية.
> المصادر:
> مايو كلينيك. متلازمة برادر ويلي
> المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. متلازمة برادر ويلي.
> جمعية متلازمة برادر ويلي (الولايات المتحدة الأمريكية). أسئلة متكررة حول متلازمة برادر ويلي.
Schemann، A. (2006). متلازمة برادر ويلي. إي ميديسين.