فهم الفسيفساء أسفل متلازمة

شكل أقل شيوعًا وربما أكثر اعتدالًا من الاضطراب

متلازمة داون ، المعروفة أيضًا باسم تثلث الصبغي 21 ، هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية من كروموسوم يعرف بالكروموسوم 21. وغالباً ما يشار إليه بالتثلث الصبغي الكامل 21.

ما لا يدركه معظم الناس هو أن هناك نوعًا آخر أقل شيوعًا من الاضطراب الذي يسمى "متلازمة داون الفسيفسائية" ، والذي يتراوح بين 2٪ إلى 4٪ من جميع الحالات.

ليس السبب فقط مختلفًا عن سبب التثلث الصبغي الكامل 21 ، فقد يؤدي إلى اختلافات في السمات النموذجية لمتلازمة داون.

كيف موزاييك داون المتاخمة

بينما تحتوي أجسامنا على العديد من أنواع الخلايا المختلفة ، نشأت كل واحدة من هذه الخلايا من نفس البويضة الملقحة الواحدة ، تسمى زيجوت. يبدأ البيضة الملقحة كخلية واحدة ، عند التخصيب ، تكرر نفسها مرارًا وتكرارًا لإنشاء الخلايا والأنسجة المختلفة لجسمنا.

مع التثلث الصبغي الكامل 21 ، يحدث خطأ في كروموسوم أي من البويضة أو الخلية المنوية عندما ينضمون ليصبح زيجوت. لأن هذا الخطأ يحدث في بداية التطور ، فإن كل خلية تأتي من هذا الزيجوت سيكون لها هذا الكروموسوم 21 الإضافي.

مع تريسومي 21 ، يحدث الخطأ بعد التخصيب عندما يبدأ الانقسام الخلوي بالفعل. ونتيجة لذلك ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية لديهم خطان خلويان متمايزان: الأول مع العدد الطبيعي للكروموسومات والآخر مع كروموسوم 21 إضافي.

التشخيص

عادة ما يتم اكتشاف متلازمة داون الفسيفساء إما مع اختبار الدم في وقت الولادة أو من خلال بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) في وقت ما أثناء الحمل.

في سياق هذه الإجراءات ، يتم إجراء تحليل لحساب عدد الكروموسومات في ما يقرب من 20 نوعًا مختلفًا من الخلايا.

يمكن لهذا التحليل تحديد متلازمة داون وتشخيص أي نوع من متلازمة داون لدى الطفل.

يتم التمييز بين الأنواع على النحو التالي:

في الرضع الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية ، يمكن أن يختلف مستوى الصبغيات. عادة ما يصف المتخصصون في الكروموسومات ، الذين يطلق عليهم علم الوراثة الخلوية ، هذه الاختلافات من حيث قيمة النسبة المئوية.

على سبيل المثال ، إذا كان لخلية الوراثة الخلوية 50 خلية مختلفة ، 10 منها لها خط خلوي عادي و 40 منها لها كروموسوم 21 إضافي ، فإنه سيبلغ أن مستوى "الفسيفساء" هو 80٪.

ولتعقيد الأمور إلى أبعد من ذلك ، يمكن أن تختلف نسبة الفسيفساء من نوع نسيج إلى آخر ، مع وجود مستويات أعلى من الفسيفساء وبعضها الآخر أقل.

الاختلافات في الميزات

لا تترجم الفسيفساء بالضرورة إلى اختلافات في ميزات الفوضى. ولأن مستويات الفسيفساء يمكن أن تتفاوت بين الأفراد ـ وحتى الخلايا داخل هؤلاء الأفراد ـ فإن التعبير عن الفسيفساء يمكن أن يختلف أيضًا.

على هذا النحو ، يمكن للأفراد الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسينية الحصول على جميع ميزات التثلث الصبغي الكامل 21 ، أي من الميزات ، أو الوقوع في مكان ما بينهما. في الواقع ، حوالي 15 في المئة من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة التثلث الصبغي الكامل 21 داون قد تم تشخيصهم بشكل خاطئ ولديهم بالفعل متلازمة داون الفسيفسائية.

بما أنه لا يزال من غير الممكن التنبؤ بخصائص الفسيفساء ، فمن المهم أن يتلقى طفلك الرعاية الطبية نفسها التي يحصل عليها الأطفال الذين يعانون من التثلث الصدري الكامل. 21 يمكن أن تساعد الرعاية المستمرة في تحديد تطور الإعاقة وتتيح لك اتخاذ خيارات مستنيرة والحصول على الخدمات. لتقديم أفضل دعم لطفلك أثناء نموه.

> المصادر:

> مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). حقائق حول متلازمة داون. تم التحديث في 3 مارس 2016.

> جمعية الفسيفساء الدولية لمتلازمة داون. أسئلة شائعة / حقائق MDS.