حقائق متلازمة داون

حول الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعا

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يسببه خلل في الكروموسوم 21 يحدث بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي. يسبب الاضطراب مشاكل فكرية وتنموية تختلف في شدتها. يمكن أن يسبب مشاكل صحية كبيرة مثل عيوب القلب.

هناك ما يقرب من 400000 أمريكي يعانون من متلازمة داون. وفقا لجمعية متلازمة داون القومية ، يولد 1 من كل 691 طفلا في الولايات المتحدة يعانون من متلازمة داون.

هذا حوالي 6000 طفل ولدوا بمتلازمة داون كل عام. هذه الحقائق السريعة ستعطيك فهمًا أفضل لمتلازمة داون ، وهو أكثر الاضطرابات الصبغية الوراثية شيوعًا.

الأسباب

تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات. تنتج متلازمة داون عندما ينتج الكروموسوم 21 مادة وراثية إضافية. هناك ثلاثة اختلافات جينية مختلفة لمتلازمة داون:

• تثلث 21 . هذا هو الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا في الأطفال. يحدث عندما يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في خليته بدلا من اثنتين. انها تمثل 95 في المئة من حالات متلازمة داون. يأتي الكروموسوم الإضافي من الأم 88٪ من الوقت ومن الأب 12٪ من الوقت.
• متلازمة داون الفسيفساء . هذا الشكل النادر من متلازمة داون يمثل 2 إلى 3 في المائة من الحالات. بعض ، وليس كل الخلايا ، لديها نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
• نقل متلازمه داون . يعلق الكروموسوم 21 على كروموسوم آخر ، إما قبل أو عند الحمل. حوالي 75 في المئة من هذه الانتقالات غير المتوازنة هي دي نوفو ، بمعنى أنها تحدث بالصدفة. 25 في المئة من translocations هي في الواقع موروثة من أحد الوالدين. يُعرف الوالد بأنه "ناقل متوازن" ، بمعنى أنه قد أعاد ترتيب المادة الوراثية ، وليس مادة جينية إضافية. لا يظهر الناقل المتوازن أي علامات على متلازمة داون ، ولكنه قادر على نقله إلى الأطفال.

جميع الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون هي حالات وراثية ، ولكن 1٪ فقط من حالات متلازمة داون تنتقل فعليًا من الوالد إلى الطفل عبر الجينات.

عوامل الخطر

بعض الآباء يشكلون خطرا متزايدا لتصور طفل مصاب بمتلازمة داون. العمر عامل واحد. تزيد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم المرأة في العمر.

بالنسبة إلى امرأة تبلغ من العمر 35 عامًا ، يكون الخطر واحدًا في 385. في عمر 40 عامًا ، يكون الخطر واحدًا من أصل 106. وبحلول 45 ، يكون الخطر في 1 في 30. 80 إلى 85٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لدى النساء تحت 35.

بالإضافة إلى ذلك ، من المرجح أن يكون لدى امرأة لديها طفل واحد مصاب بمتلازمة داون طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. كما يستطيع الرجال والنساء نقل هذا الاضطراب إلى الأطفال من خلال النقل إذا كانوا ناقلات متوازنة.

متوسط ​​العمر المتوقع

في السنوات الأخيرة ، تحسن متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير. في عام 1983 كان متوسط ​​العمر المتوقع 25 سنة. اليوم هو 60. حوالي 25 في المئة من المفاهيم مع تثلث الصبغي 21 ينتهي بالإجهاض أو الإملاص. 85 في المئة من الرضع الذين يعانون من متلازمة داون البقاء على قيد الحياة إلى 1 سنة من العمر.

_مصادر:

_{مركز السيطرة على الأمراض (6 يناير 2006). "تقديرات الانتشار الوطنية المحسنة لـ 18 عيوب خلقية رئيسية مختارة ، الولايات المتحدة ، 1999-2001." المراضة والوفيات التقرير الأسبوعي 54 (51 & 52): 1301-1305.}

_{Huether، CA (1998). تقديرات معدل مخاطر محددة لسن الأم لمتلازمة داون بين الولادات الحية في البيض والأعراق الأخرى من أوهايو وأتلانتا الحضرية ، 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482–490.}

_{مايو كلينيك متلازمة داون. (الثانية). تم استرجاعه في 26 آذار 2016 من http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948}

_{طائشة-جاندرسون، كارين. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون: دليل الوالدين الجديد منزل Woodbine. 1995}

_{ما هو متلازمة داون؟ (الثانية). تم استرجاعه في 26 آذار 2016 من http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/}