التصلب الجلدي (TSC) هو اضطراب طبي نادر. نادراً ما يُذكر بالنسبة إلى التوحد ، ولكن في الواقع ، يمكن تشخيص معظم المصابين بـ TSC بأنهم يعانون من اضطراب طيف التوحد. وفقا للمعهد الوطني للصحة:
مرض التصلب الجلدي Tuberous sclerosis (TSC) هو مرض وراثي نادر يتسبب في نمو الأورام الحميدة في الدماغ وعلى الأعضاء الحيوية الأخرى مثل الكلى والقلب والعينين والرئتين والجلد. وهو يؤثر عادة على الجهاز العصبي المركزي. بالإضافة إلى الأورام الحميدة التي تحدث بشكل متكرر في TSC ، تشمل الأعراض الشائعة الأخرى النوبات ، والتخلف العقلي ، ومشاكل السلوك ، وتشوهات الجلد.
اتصال بين TSC والتوحد
حوالي 50 ٪ من جميع الأشخاص الذين تم تشخيصهم بـ TSC يمكن تشخيصهم أيضًا بالتوحد. ما يقرب من 14 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات طيف التوحد واضطراب النوبات قد يكونوا أيضاً قابلين للتشخيص مع TSC. الباحثون ليسوا متأكدين تمامًا من أسباب ارتباط التوحد و TSC ، ولكن وفقًا لـ TC Alliance ، توحي النتائج الأخيرة أنه في TC:
... هناك تشوهات في طريقة اتصال الأجزاء المختلفة من الدماغ ببعضها البعض ، ليس فقط في الفص الصدغي ولكن أيضًا في أجزاء أخرى كثيرة من الدماغ أيضًا. ترتبط هذه الوصلات غير الطبيعية ، التي تحدث بشكل مستقل عن الدرنات ، بـ ASD عند الأطفال والبالغين المصابين بـ TSC. بالإضافة إلى ذلك ، فقد أظهرت العديد من الدراسات أن المضبوطات ، ولا سيما في وقت مبكر بداية النوبات ، ترتبط بالتطور المتأخر و ASD. لذلك ، فمن المرجح أن مجموعة من العوامل التي تؤدي إلى فرصة أكبر من ASD.
حتى مع هذه المعلومات الجديدة ، ومع ذلك ، فإنه ليس من الواضح ما إذا كانت المضبوطات تسبب التوحد - أو ما إذا كانت المضبوطات هي في الواقع مؤشرات على وجود تشوهات تسبب أيضا التوحد.
الاعتراف وتشخيص TSC
من الممكن أن ترث TSC من أحد الوالدين. معظم الحالات ، على الرغم من ، هي بسبب الطفرات الجينية العفوية. أي أن جينات الطفل تتحور على الرغم من أن أياً من الأبوين إما يعاني من TSC أو جينة معيبة. عندما يتم توريث TSC ، فإنها تأتي عادة من أحد الوالدين فقط. إذا كان أحد الوالدين لديه TSC ، فإن كل طفل لديه فرصة 50 في المئة لتطوير هذا الاضطراب.
قد لا يكون لدى الأطفال الذين يرثون TSC نفس الأعراض التي يعاني منها والدهم ، وقد يكون لديهم نوعًا أكثر اعتدالًا أو أكثر حدةً من هذا الاضطراب.
في معظم الحالات ، فإن أول دليل على الاعتراف TSC هو وجود نوبات أو تأخير التنمية. في حالات أخرى ، قد تكون العلامة الأولى بقع بيضاء على الجلد. لتشخيص TSC ، يستخدم الأطباء الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، وكذلك الموجات فوق الصوتية للقلب والكبد والكليتين.
بمجرد تشخيص إصابة طفل بمرض TSC ، من المهم أن تكون مدركًا لاحتمالية قوية أنه سيطور أيضًا مرض التوحد. وبينما تتداخل أعراض كلا المرضين ، إلا أنها ليست متطابقة - والعلاج المبكر لمرض التوحد يمكن أن يؤدي إلى النتائج الأكثر إيجابية.
مصادر:
> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet،" NINDS. NIH Publication No. 07-1846
> Hunt A، Shepherd C. A Studyalence Study of Autism in Tuberous Scuberosis. J Autism Dev Disord. 1993 يونيو ؛ 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. التوحد والتصلب الجلدي. J Autism Dev Disord. 1998 أكتوبر ؛ 28 (5): 407-14.