الرابط بين علم الوراثة والتوحد

ما لا يقل عن 83 ٪ من مرض التوحد بسبب الجينات الموروثة

لطالما اعتقد الباحثون أن علم الوراثة يلعب دوراً مهماً في التوحد ، لكن الكثيرين كانوا مقتنعين بأن الزيادة الكبيرة في تشخيص التوحد سببها مشكلات بيئية. تشير الأبحاث الحديثة إلى أن علم الوراثة قد يكون مسؤولاً عن ما يصل إلى 90 بالمائة من حالات التوحد ، حيث تلعب القضايا البيئية دورًا أصغر بكثير.

ماذا يعني الباحثون بالتوحد بواسطة "علم الوراثة"؟

وفقا للمعاهد الوطنية للصحة: ​​"الجين هو الوحدة الجسدية والوظيفية الأساسية للوراثة .

الجينات ، التي تتكون من الحمض النووي ، بمثابة تعليمات لجعل الجزيئات تسمى البروتينات. في البشر ، تختلف الجينات في الحجم من بضع مئات من قواعد الحمض النووي إلى أكثر من مليوني قاعدة. وقد قدّر مشروع الجينوم البشري أن البشر يمتلكون ما بين 20،000 و 25،000 جين. "الجينات البشرية متطابقة تقريباً من شخص إلى آخر. في الواقع ، فإن 1٪ فقط من الحمض النووي الخاص بنا يحدد كيف يختلف الشخص عن شخص آخر.

الجينات لها تأثير عميق على وضعنا الجسدي والعقلي. لكن في حين أن الجينات موروثة من آبائنا ، إلا أن الاختلافات الوراثية ليست كلها قابلة للتوريث. ذلك لأن التغيرات الجينية (تسمى الطفرات) قد تحدث في فرد واحد ، ليس لها علاقة بالميراث. يمكن أن تحدث الطفرات بشكل عفوي (بدون أي سبب معروف) أو كنتيجة للتعرض البيئي.

عندما ينظر باحثو التوحد إلى علم الوراثة ، فقد يستكشفون أحد الأسئلة المختلفة. بينهم:

• إلى أي درجة ورث التوحد عن الوالدين؟
• إلى أي درجة يحدث التوحد بسبب تغيرات تلقائية في الجينات غير الموروثة؟
• ما هي الجينات أو مجموعات معينة من الجينات التي تحدد ما إذا كان الشخص مصابًا بالتوحد؟
• ما هي أنواع التغييرات في الجينات الفردية التي توحي بالتوحد؟
• كيف يرتبط التوحد بالاضطرابات الوراثية المعروفة مثل مرض الهشاشة X؟

• هل الجينات المختلفة مسؤولة عن أنواع مختلفة من التوحد؟
• هل هناك تأثيرات بيئية تسبب تغيرات جينية تؤدي إلى التوحد؟

ماذا نعرف عن التوحد وعلم الوراثة؟

مع استثناءات قليلة للغاية ، لم يتمكن الباحثون من الإجابة على الأسئلة المتعلقة بالتوحد والوراثة بأي قدر من اليقين. نحن لا نعرف ، على سبيل المثال ، بالضبط أي مجموعات من التغيرات الجينية من المحتمل أن تسبب التوحد. نحن لا نعرف ما إذا كانت التغييرات الجينية المختلفة تؤدي إلى ارتفاع أو انخفاض أداء التوحد. نحن لا نعرف ما إذا كان من الممكن تغيير احتمال ورث التوحد. نحن لا نعرف ما إذا كان العلاج الوراثي يمكن أن يكون له تأثير إيجابي على الأشخاص المصابين بالتوحد.

هنا ، ومع ذلك ، هو بعض ما نعرفه ، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة:

• ASD لديه ميل للتشغيل في العائلات ، لكن نمط الوراثة عادة ما يكون غير معروف. عادة ما يرث الأشخاص الذين لديهم تغيرات جينية مرتبطة بالتوحد خطرًا متزايدًا لتطوير الحالة ، بدلاً من الحالة نفسها.
• وقد تم الإبلاغ عن التغييرات في أكثر من 1000 الجينات المرتبطة ASD ، ولكن لم يتم تأكيد عدد كبير من هذه الجمعيات. إن معظم التغيرات الجينية ليس لها سوى تأثير ضئيل ، ويمكن أن تتحد الاختلافات في العديد من الجينات مع عوامل الخطر البيئية ، مثل عمر الوالدين ، ومضاعفات الولادة ، وغيرها من العوامل التي لم يتم تحديدها ، لتحديد خطر إصابة هذا الفرد بحالة معقدة.

• في حوالي 2 إلى 4 في المائة من الأشخاص المصابين بالتوحد ، يُعتقد أن الطفرات الجينية النادرة أو تشوهات الكروموسومات هي السبب في هذه الحالة ، وكثيراً ما تكون سمة للمتلازمات التي تنطوي أيضًا على علامات وأعراض إضافية تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم.
• وفقا لدراسة حديثة ، يمكن ربط ما يصل إلى 2500 جينات مختلفة بالتوحد. تم الكشف عن هذا العدد الهائل من خلال التكنولوجيا الجديدة ويعني أن دراسة التوحد أصبحت معقدة بشكل متزايد.

علم الوراثة والبيئة

ليس هناك شك في أن العوامل البيئية تتفاعل مع علم الوراثة لتسبب أنواعًا مختلفة من التوحد. لكن الدراسات الحديثة توضح أن العوامل البيئية ، بشكل عام ، دقيقة ومعقدة.

وفقًا للمعاهد القومية لعلوم الصحة البيئية ، قد تزيد بعض حالات التعرض البيئي من خطر الإصابة بمرض التوحد ، ولكن لا يُعرف أنها تسبب بالفعل مرض التوحد. يشملوا:

• سن متقدم للوالدين في وقت الحمل
• التعرض قبل الولادة لتلوث الهواء
• سمنة الأم أو مرض السكري
• خداج شديد وخسارة في الوزن عند الولادة
• أي صعوبة في الولادة تؤدي إلى حرمان الدماغ من الولادة قبل الأوان
• التعرض قبل الولادة لبعض المبيدات
• التعرض قبل الولادة لفالبروات أو ثاليدوميد
• نقص التغذية قبل الولادة

كيف يمكن لأي من هذه التعرضات التأثير على علم الوراثة؟ الإجابات ليست معروفة بعد ، على الرغم من الأبحاث الجارية. نحن نعلم أن أيا من هذه التعرضات ليست "وصفة" للتوحد. يولد العديد من الأطفال من أبوين كبار السن ، أو من السابق لأوانه ، أو في مناطق ملوثة غير مصابة بالتوحد. هذا يشير إلى أن بعض الأطفال الذين هم في خطر وراثي من التوحد وضعت هذا الاضطراب بعد التعرض البيئي معين.

ما هو الأهم: علم الوراثة أو البيئة؟

استكشفت دراسات 2017 مسألة ما إذا كانت الوراثة أو البيئة الموروثة هي الأسباب الأكثر أهمية للتوحد. الساحقة ، تشير الأدلة إلى علم الوراثة. في الواقع ، وفقا لدراسة واحدة:

وقد وجدت الدراسات أن اضطرابات طيف التوحد (ASD) مجمعة في الأسر ، وتقدر دراسات التوائم نسبة تباين النمط الظاهري بسبب العوامل الوراثية (التوريث) ليكون حوالي 90 في المئة.

في دراسة سابقة ، قدر توريث ASD ليكون 0.50 ، والتأثيرات البيئية العائلية المشتركة لتكون 0.04. لتحديد وجود أو عدم وجود ASD ، استخدمت الدراسة مجموعة بيانات تم إنشاؤها لمراعاة التأثيرات من وقت لآخر في البيانات ، والتي قد تكون قد قللت من تقديرات الوراثة.

أظهرت دراسة أخرى أعادت تحليل مجموعة من الأطفال في السويد في الفترة من عام 1982 وحتى عام 2006 ، بما في ذلك التوائم والأشقاء ونصف الأشقاء ، أن "حالات التوحد" الموروثة "كانت حوالي 83 في المائة ، في حين كان التأثير البيئي غير المشترك يقدر بنسبة 17 في المائة. ".

بعبارة أخرى ، إذا كانت هذه الدراسات صحيحة ، فإن الغالبية العظمى من مرض التوحد هي موروثة. هذه النتيجة لها آثار هامة على الأسر التي لديها أفراد متعددين التوحد وقد تكون مهمة في اكتشاف العلاجات التي يحتمل أن تمنع أو تعالج التوحد.

كلمة من

ماذا يعني البحث للآباء؟ على الرغم من أنها لا توفر قدرًا كبيرًا من المعلومات القابلة للتنفيذ ، إلا أنها توضح أن العوامل البيئية تلعب دورًا صغيرًا في مرض التوحد. وهذا يعني أن الآباء لا يحتاجون إلى القلق من أن خيارات الحياة العادية أو السلوكيات هي المسؤولة عن اضطراب أطفالهم. وهذا يعني أن الآباء يمكن أن يكونوا عاطفيا حرا في التركيز ، وليس على ماضي أطفالهم قبل الولادة ، بل على مستقبلهم.

> المصادر:

> بروكس ، ميغان. العوامل الوراثية مسؤولة عن غالبية مخاطر التوحد. مدسكب. 27 سبتمبر 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> كريشنان ، إيه وآخرون ، التنبؤ على نطاق الجينوم والتوصيف الوظيفي للأساس الجيني لاضطراب طيف التوحد. Nature Neuroscience ، 2016؛ DOI: 10.1038 / nn.4353 المعهد الوطني لعلوم الصحة البيئية. الخوض. Web، 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> Sandin S، Lichtenstein P، Kuja-Halkola R، Hultman C، Larsson H، Reichenberg A. Thetitability of autism spectrum disorder. JAMA. 2017، 318 (12): 1182-1184. دوى: 10.1001 / jama.2017.12141

> أخبار العلوم. تم التعرف على جينات التوحد باستخدام طريقة جديدة. 1 أغسطس 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. الخوض. Web، 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> زايد ، أ. مؤكد: الوراثة هي السبب الرئيسي للتوحد. ملخص صحة المستهلك. على شبكة الإنترنت. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html