يحتاج الأطفال إلى الحديد في نظامهم الغذائي ، وهذا هو السبب في أن معظم الآباء والأمهات يحاولون التأكد من أن أطفالهم يتناولون الكثير من الأطعمة الغنية بالحديد كل يوم. بدون الحديد ، يصبحون عرضة لخطر فقر الدم بسبب نقص الحديد .
ماذا يحدث إذا كنت تحصل على الكثير من الحديد ، على الرغم من؟
لحسن الحظ ، هذه ليست مشكلة بالنسبة لمعظم الأطفال ، لأن جسمهم ينظم كمية الحديد التي يمتصونها ويخزنونها. ولكن إذا كان لديهم داء ترسب الأصبغة الدموية ، وهو مرض وراثي يمكن توريثه من والدي الطفل ، يستطيع الطفل امتصاص الكثير من الحديد ، مما يؤدي إلى تخزين المزيد من الحديد في الكبد والقلب والبنكرياس وغيرها من الأعضاء.
أعراض داء هيموكروماتوزي
يمكن أن تشمل العلامات والأعراض والمشاكل المرتبطة بالتهاب الصفيحات الدموية الدموية في نهاية المطاف ما يلي:
- ألم المفاصل (ألم مفصلي) والتهاب المفاصل
- إعياء
- انخفاض الطاقة
- فقدان الوزن
- وجع بطن
- تساقط الشعر
- مشاكل في القلب ، بما في ذلك اعتلال عضلة القلب مع فشل القلب وعدم انتظام ضربات القلب
- أمراض الكبد ، مع تضخم الكبد (تضخم الكبد) ، تليف الكبد ، وفشل الكبد
- تلون الجلد الرمادي أو البرونزي
- قصور الغدة الدرقية
- داء السكري
- ضعف جنسى
- انقطاع الطمث (غياب الفترة)
معظم الأطفال الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لا يعانون من أي أعراض ، حيث أن الأعراض قد لا تتطور إلا في وقت متأخر من الحياة ، حيث يتراكم الحديد الإضافي في أجسامهم.
تشخيص داء ترسب الأصبغة
بما أن الأطفال المصابين بالاصطباغ الدموي غالبًا لا يعانون من أي أعراض ، فقد يصعب تشخيصهم. وهناك سيناريو شائع وهو أن أحد الأقارب الأقدم يتم تشخيصه بالاصابة بالأورام الصباغية ، ومن ثم لأنه مرض وراثي ، يخضع أفراد الأسرة الآخرون للاختبار.
لذلك قد يتم اختبار الطفل من قبل طبيب الأطفال حتى قبل ظهور أي أعراض له ، فقط بسبب تاريخ عائلته.
يمكن للاختبار الصباغ الدموي أن يشمل اختبارات الدم لقياس كمية الحديد في جسم الطفل ، بما في ذلك البحث عن:
- ارتفاع تشبع الترانسفيرين
- ارتفاع فيريتين
- الحديد المصل مرتفعة
- انخفاض قدرة ربط الحديد الكلي (TIBC)
وهذا ما يسمى لوحة حديدية في معظم المختبرات.
الاختبارات الوراثية للاصطباغ الدموى
ومن الممكن أيضًا إجراء اختبار جيني للبحث عن الجين المعيب (جين HFE) الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، بما في ذلك طفرات C282Y و H63D و S65C. الأطفال المصابون بنسختين من جينات HFE المتحورة لديهم هيموكروماتوزيز (هم أكثر عرضة للإصابة بالأعراض إذا كان لديهم نسختان من الجين المتحور نفسه) ، بينما إذا كان لديهم فقط أحد الجينات المتحورة ، فعندئذ سيكونون حاملين و لن تتطور أي من أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية.
إن دور الاختبارات الجينية للأطفال هو أمر مثير للجدل بعض الشيء. ضع في اعتبارك أن الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال تنص على أنه "لم يتم إثبات انخفاض في معدلات المراضة أو الوفيات نتيجة للاختبارات الجينية للعديد من الحالات التي يتوفر فيها اختبار الاستعداد المسبق" ، وأن "معرفة حالة المخاطر المتزايدة قد تؤدي إلى حدوث الاستجابات النفسية السلبية والتمييز المحتمل من جانب شركات التأمين أو أصحاب العمل أو غيرهم ".
بشكل عام ، بالنسبة للعديد من الحالات ، بما في ذلك ترسب الأصبغة الدموية ، يوصون بتأجيل الاختبارات الجينية إلى أن يصبح الطفل بالغًا أو قادرًا على اتخاذ قرار كفء ومستنير.
سبب آخر جيد لتأجيل الاختبارات الجينية هو أن حوالي 50 ٪ فقط من الأشخاص الذين ثبت أنهم مصابون بهجمات الصفيحات الدموية في الواقع يعانون من أعراض.
من ناحية أخرى ، ذكر الخبراء في المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري أنه "بما أن التشخيص المبكر يعني العلاج المبكر والإدارة الفعالة للأمراض ، فقد يكون هناك فوائد في التعرف على الأطفال المعرضين للخطر". كما يؤكدون أن "الاختبارات الجينية تعتبر مفيدة للأزواج الذين يخططون لعائلة".
بشكل عام ، عادة ما يحتاج الأطفال فقط إلى التفكير في اختبار داء ترسب الأصبغة الدموية إذا:
- كلا الوالدين مصابان بالاصطباغ الدموي (الطفل مصاب بحالة داء ترسب الأصبغة الدموية أيضا)
- أحد الوالدين يعاني من داء ترسب الأصبغة الدموية والثاني هو حامل للاصطباغ الدموي (50٪ من احتمال إصابة الطفل بالاصطباغ الدموي (هيموكروماتوزيز))
- كلا الوالدين حاملين للاصطباغ الدموي (25٪ احتمال إصابة الطفل بالاصابة بالهيموكروماتوزيز)
عندما لا يكون أحد الوالدين متاحًا للاختبار الجيني ، يمكنك تقدير خطر إصابة جينات داء ترسب الأصبغة الدموية لدى الشخص بناءً على أي فرد من أفراد العائلة مصاب بحالة هيموكروماتوزيز:
- إذا كانت عمتك أو عمك مصاب بمرض الصفيحات الدموية ، فإن فرصتك في الحصول على كل من جينات داء ترسب الأصبغة الدموية تبلغ حوالي 1٪
- إذا كان أحد والديك مصاب بمرض الصفيحات الدموية ، فإن فرصتك في الحصول على كلا الجينين من داء ترسب الأصبغة الدموية تبلغ حوالي 5٪
- إذا كان أخوك أو أختك مصاب بمرض الصفيحات الدموية ، فإن فرصتك في الحصول على كل من جينات الصباغ الدموي تصل إلى حوالي 25٪
وتذكر أن العديد من الخبراء يوصون بأن يتم حجز الاختبارات الجينية لأفراد عائلة البالغين المصابين بالاصطباغ الدموي ، بدلا من إجراء الاختبارات الجينية على الأطفال في الأسرة.
أيضا ، إذا كان أحد الوالدين مصاب بمرض الصفيحات الدموية ومن ثم فإن أحد الوالدين الآخر لديه اختبار وراثي ، ويظهر أنه سلبي للجينات نصف داء ترسب الأصبغة ، فمن المرجح أن الطفل لا يحتاج إلى اختبار ، لأنه مجرد ناقل. إذا كان أحد الوالدين حاملًا والوالد الآخر سلبيًا ، عندئذٍ قد يخضع الطفل للاختبار لمعرفة ما إذا كان حاملًا أم لا.
علاجات للاصطباغ الدموي
العلاج الرئيسي للاصطباغ الدموي الصدري هو الفصد العلاجي ، حيث يمتلك المريض بعض من دمه (حوالي 500 مل) يتم إزالته كل أسبوع. بما أن الكثير من الحديد في جسمهم هو دمائهم ، فهذه طريقة جيدة لإخراج المزيد من الحديد من أجسادهم ، والتي تحافظ على المزيد من الدم.
يمكن أن تشتمل العلاجات الأخرى على العلاج بإستخلاب مع ديفيروكسامين والحد من الأطعمة الغنية بالحديد ، والفيتامينات بالحديد ، وفيتامين ج (الذي يمكن أن يزيد من امتصاص الحديد) ، والكحول ، والمحار الخام (بسبب خطر العدوى من البكتيريا في المحار الخام) .
ما يجب معرفته عن هيموكروماتوس وراثي
تتضمن الأشياء الأخرى التي يجب معرفتها عن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ما يلي:
- داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ، وهو أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين لديهم أصل من شمال أوروبا.
- واحد من كل 8 إلى 12 شخص هو حامل للاصطباغ الدموي ، ولكن بما أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين ، ومن ثم يجب على كل منهما تمرير الجين من أجل داء ترسب الأصبغة الدموية إلى طفلهما ، فإن خطر الاصابة بحالة داء ترسب الأصبغة الدموية منخفض بالنسبة لمعظم الأطفال.
- إذا كان الطفل عرضة لخطر الاصابة بالأورام الصباغية (هيموكروماتوزيز) وتقرر تأجيل الاختبار الجيني ، فقد تفكر في إجراء فحص دم منتظم (كل سنتين إلى خمس سنوات) ، بما في ذلك الحديد المصل ، TIBC ، تشبع الترانسفيرين ، ومستوى الفيريتين ، للتأكد من أنه ليس تطوير علامات الحديد الزائد.
- وتشمل أنواع أخرى من داء ترسب الأصبغة الدموية الصباغ الدموي (الهيموكروماتواري) الشبابي (Hmochromatosis) والاصطباغ الدموي الوليدي (hemochromatosis).
- قد تحتاج خزعة الكبد لقياس كمية الحديد في الكبد إلى القيام به إذا كان الطفل مصابًا بحالة داء ترسب الأصبغة الدموية أو يشتبه به.
يمكن أن يكون أخصائي أمراض الدم و / أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي مفيدًا إذا كنت تعتقد أن طفلك معرض لخطر الإصابة بمرض الصفيحات الدموية.
مصادر:
هيني MM. استقامة الحديد والاضطرابات الزائدة في الحديد الموروثة: نظرة عامة. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004؛ 18 (6): 1379-403
هوفمان: أمراض الدم: المبادئ الأساسية والممارسة ، الطبعة الرابعة.
المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري. التعلم عن الورم الدموي الوراثي. تم الوصول في مايو 2016.
نيلسون وآخرون ، الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال لجنة أخلاقيات البيولوجيا: قضايا أخلاقية مع الاختبارات الجينية في طب الأطفال. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.