متلازمة جوبير هي عيب خلقي جيني حيث منطقة الدماغ التي تتحكم في التوازن والتنسيق غير متطورة. يحدث في كل من الذكور والإناث ، في حوالي واحد في 100000 ولادة. غالبًا ما تحدث متلازمة جوبرت في طفل لا يوجد لديه تاريخ عائلي لهذا الاضطراب ، ولكن في بعض الأطفال تظهر المتلازمة موروثة.
الأعراض
ترتبط أعراض متلازمة جوبرت بتخلف منطقة من الدماغ تسمى داء المخيخ ، والتي تتحكم في التوازن وتنسيق العضلات.
قد تشمل الأعراض ، التي تتراوح بين معتدلة وحادة اعتمادًا على مدى تخلف الدماغ ، ما يلي:
- فترات سريعة بشكل غير طبيعي في التنفس (hyperpnea عرضي) ، والتي قد تبدو وكأنها يلهث
- حركات عين متشنجة (رأرأة)
- خصائص الوجه المميزة مثل الجفون المتدلية (تدلي الجفون) والفم المفتوح مع لسان بارز وآذان منخفضة
- التخلف العقلي
- صعوبة في تنسيق حركات العضلات الطوعية (ترنح)
قد توجد عيوب خلقية أخرى مثل الأصابع والقدمين (عديد الأصابع) ، أو عيوب القلب ، أو الشفة المشقوقة أو الحنك. قد تحدث نوبات أيضا.
التشخيص
أكثر الأعراض وضوحا في الأطفال حديثي الولادة مع متلازمة جوبير هي فترات من التنفس السريع بشكل غير طبيعي ، والتي قد يتبعها وقف التنفس (انقطاع النفس) لمدة تصل إلى دقيقة واحدة. على الرغم من أن هذه الأعراض قد تحدث في اضطرابات أخرى ، إلا أنه لا توجد مشاكل في الرئة في متلازمة جوبرت ، والتي تساعد على تحديد سببها كالتنفس غير الطبيعي.
يمكن أن يبحث التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) عن تشوهات الدماغ الموجودة في متلازمة جوبرت وتأكيد التشخيص.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة جوبرت ، لذلك يركز العلاج على الأعراض. الرضع الذين لديهم تنفس غير طبيعي قد يكون لديهم جهاز تنفس (apnea) يستخدمونه في المنزل ، خاصة في الليل.
قد يكون العلاج البدني والمهني والكلام مفيدًا لبعض الأفراد. الأفراد الذين يعانون من عيوب في القلب ، أو الشفة المشقوقة أو الحنك ، أو النوبات قد تتطلب المزيد من الرعاية الطبية.
مصادر:
> ميريت ، ليندا. "التعرف على العلامات السريرية وأعراض متلازمة جوبرت." التقدم في رعاية حديثي الولادة 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrome Information Page". اضطرابات. 13 فبراير 2007. المنظمة الوطنية للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.