مجموعة من الاضطرابات التي تسبب عدم وجود مراقبة جسدية
رنح ارتجاعي هو مجموعة من الاضطرابات غير المألوفة التي تسبب فترات لا يستطيع فيها الشخص السيطرة على الحركات الجسدية ( الترنح ). هناك ثمانية أنواع من الترنح العرضي ، لكن الأولين هما الأكثر شهرة.
Epicodic Ataxia Type 1
وعادة ما تدوم نوبات عدم الثبات الناجمة عن نوع الرنح المتلازمي (EA1) لمدة دقائق فقط في كل مرة. غالباً ما يتم جلب هذه الفترات عن طريق التمرين أو الكافيين أو الإجهاد.
في بعض الأحيان قد يكون هناك تموج في العضلات (myokymia) التي تأتي مع ترنح. تبدأ الأعراض عادة في مرحلة المراهقة.
يحدث نوع الرنح المتكرر 1 بسبب طفرة في قناة أيونات البوتاسيوم. عادةً ما تسمح هذه القناة بالإشارات الكهربائية في الخلايا العصبية ، وقد تصبح هذه الإشارات غير طبيعية عندما يتم تغيير القناة عن طريق طفرة جينية. إن أسهل طريقة لاختبار EA1 هي الحصول على الاختبار الجيني. يمكن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لترنح ، ولكن في حالة EA1 ، سوف تظهر فقط MRI انكماش معتدل من منتصف المخيخ الذي يسمى vermis.
رنح متلازم نوع 2
يرتبط نوع الرنح المتلازمي 2 (EA2) بهجمات الدوخة الشديدة وأحيانا الغثيان والقيء الذي يستمر من ساعة إلى أيام. يمكن أن تكون الرأرأة ، وهي حالة تتحرك فيها العينان بشكل متكرر ولا يمكن التحكم فيهما ، موجودة فقط أثناء الهجمات بل وأيضاً بين الهجمات. على عكس EA1 ، يمكن أن يؤدي الرنح المرتبط بالنوع 2 إلى إصابة المخيخ ، وهو جزء من الدماغ المسؤول عن التنسيق.
بسبب هذا الضرر المتدهور ببطء ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من EA2 فقدان التحكم الطوعي في العضلات بين هجماتهم الدورية أيضًا. مثل EA1 ، عادةً ما يشعر الأشخاص المصابون بـ EA2 بالأعراض في مرحلة المراهقة.
يحدث نوع الرنح المتكرر 2 بسبب طفرة في قناة الكالسيوم. يتم تحور هذه القناة الكالسيوم نفسها أيضا في أمراض أخرى مثل الرنح العضلي النخاعي من النوع 6 والصداع النصفي الشقيق العائلي.
بعض الأشخاص الذين يعانون من EA2 لديهم أيضًا أعراض مشابهة لتلك الأمراض الأخرى.
غيرها من Ataseias Episodic
ما تبقى من ترنح عرضي ، أنواع EA3 من خلال EA8 ، نادرة جدا. كثير من الرنح العرضي الأقل شيوعًا متشابه جدًا في مظهره إلى EA1 و EA2 ، لكن لديه طفرات جينية مختلفة كسبب. تم الإبلاغ عن كل نوع من هذه الأنواع الفرعية في عائلة واحدة أو عائلتين فقط.
- EA3 لديها هجمات قصيرة تنطوي على نقص في تنسيق العضلات والسيطرة عليها ، مع الدوخة وتموج العضلات.
- EA4 هو أشبه EA2 ، مع حركات العين غير عادية مثل رأرأة التي لا تزال قائمة حتى عندما لا يكون هناك هجوم نشط ، على الرغم من أن الهجمات قصيرة نسبيا. EA4 هي فريدة من نوعها من حيث أنها لا تستجيب بشكل جيد للعلاجات المستخدمة لركوح عرضي آخر.
- لدى EA5 هجمات تستمر لساعات مثل EA2. تم الإبلاغ عنها في عائلة كندية فرنسية.
- يحدث EA6 بسبب طفرة يمكن أن تترافق أيضًا مع نوبات الصداع والصداع النصفي والشلل النصفي ، مرة أخرى مثل EA2.
- تم تحديد EA7 في عائلة واحدة فقط ويشبه إلى حد كبير EA2 باستثناء أن الفحص العصبي طبيعي في ما بين الهجمات.
- يُظهر EA8 أعراضه في مرحلة الطفولة المبكرة مع هجمات تستمر من دقائق إلى يوم كامل. تم العثور عليه داخل عائلة واحدة ويستجيب لكلونازيبام.
تشخيص رنح ارتجاعي
قبل الوصول إلى تشخيص اضطراب نادر نسبيا مثل الرنح العرضي ، يجب فحص الأسباب الأكثر شيوعاً لترنح. ومع ذلك ، إذا كان هناك تاريخ عائلي واضح من ترنح ، قد يكون من المفيد الحصول على الاختبارات الجينية.
يوصي معظم الأطباء بالعمل مع مستشار وراثي عند البحث عن هذا النوع من الاختبارات. في حين أن نتائج الاختبار الجيني قد تبدو مباشرة ، إلا أنه غالبا ما تكون هناك فروق دقيقة مهمة يمكن التغاضي عنها. من المهم أن تعرف ما هو الاختبار الجيني الذي لا يعني لك فقط ، بل لعائلتك أيضًا.
علاج او معاملة
تتحسن أعراض كل من EA1 و EA2 باستخدام acetazolamide ، وهو دواء يستخدم عادة كمدر للبول أو للمساعدة في تغيير مستويات الحموضة في الدم.
كما ثبت أن دالفامبيرين فعال في الارتخاء العرقي من النوع الثاني أيضاً. قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا في علاج الترنح عندما يكون موجودًا.
على الرغم من أن الترنح العرضي ليس شائعًا ، إلا أن التشخيص له آثار على كل من المريض وعائلته. من المهم لأطباء الأعصاب والمرضى أن يفكروا في ترنح عرضي عندما يكون هناك تاريخ عائلي من البراعة.
مصادر:
> تشوي دينار كويتي ، تشوي جيه. الارتواحات العرضية: المظاهر السريرية والوراثية. مجلة اضطرابات الحركة . 2016 (9)؛ (3): 129-135. دوى: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M، Kalla R، Claassen J، et al. تجربة عشوائية من 4-أمينوبيريدين في EA2 وترنح عصبي العرضية ذات الصلة. علم الأعصاب 2011 ؛ 77: 269.