ما هي المواد التي ينظرون إليها؟
هناك عدد قليل من اختبارات فحص المصل (اختبارات الدم) المتاحة أثناء الحمل والتي يمكن أن تقدر فرصك في الحصول على طفل مصاب بمتلازمة داون.
في حين أن هذه الاختبارات تختلف في حالة حدوثها أثناء الحمل ، وحساسيتها (احتمالية أنها تعطيك إجابة صحيحة) ، فإنها تقيس جميع المواد التي تصنعها إما الجنين أو المشيمة.
الميزة الرئيسية لفحص المصل مقارنة مع الاختبارات التشخيصية هي أنه لا يوجد خطر من الإجهاض المرتبط بها.
اختبار فحص الفصل الأول: hCG و PAPP-A
خلال الثلث الأول من الحمل ، تم العثور على مادتين يطلق عليهما hCG و PAPP-A في مجرى دم الأم. يمكن قياس هذه المواد (عادة ما بين 10 إلى 14 أسبوعًا من الحمل) واستخدامها للإشارة إلى فرصة المرأة في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون (وهو التثلث الصبغي 21).
HCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية)
HCG هو هرمون مصنوع من المشيمة. في الواقع ، في وقت مبكر جدا من الحمل ، انها المادة المكتشفة في اختبارات البول واختبار الحمل في مكتب الطبيب والطبيب.
تميل حالات الحمل التي يكون فيها الجنين إلى متلازمة داون إلى الحصول على مستويات أعلى من الهرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمائية من حالات الحمل الأخرى.
PAPP-A (بروتين البلازما المرتبط بالحمل A)
لدى النساء اللواتي لديهن مستويات منخفضة من PAPP-A في الأسبوع 10 إلى 14 من الحمل فرصة متزايدة لرضيعهن من متلازمة داون.
المستويات المنخفضة من PAPP-A قد تشير أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة بنمو الجنين داخل الرحم ، الولادة المبكرة ، تسمم الحمل ، وولادة الجنين ميتًا.
نتائج فحوصات الفصل المصل للفصل الأول في متلازمة داون
نتائج اختبار الدم هذا لـ hCG و PAPP-A يتم الإبلاغ عنها على أنها "شاشة سلبية" أو "شاشة إيجابية" وتعطي تقديراً فقط لفرصتك في إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 21.
بعبارة أخرى ، لا يشخص فحص الدم هذا فحص متلازمة داون.
الشاشة نتائج سلبية
نتائج "الشاشة السلبية" تعني أن فرصتك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون منخفضة. ومع ذلك ، من المهم أن نتذكر أن نتيجة "سلبية الشاشة" لا تضمن عدم وجود عيوب خلقية. إذا كان لديك نتيجة "سلبية الشاشة" ، فلن يتم عرض اختبار تشخيصي للمتابعة باستخدام CVS أو بزل السائل الأمنيوسي. (يمكن لهذه الاختبارات تشخيص متلازمة داون ، على عكس اختبارات فحص الدم).
من ناحية أخرى ، سيُعرض عليك فحص آخر لفحص الدم ، يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل ، والذي يقيس مادة تسمى AFP. كمية من الشكاوى الحالية لوكالة فرانس برس للعيوب الأنبوبية العصبية مفتوحة مثل انعدام الدماغ وسنتينا المشقوقة.
نتائج شاشة إيجابية
نتائج "الشاشة الإيجابية" تعني أن فرصة إصابة الجنين بمتلازمة داون أعلى من المعتاد. لذلك ، مع هذه النتيجة ، سيتم تقديم اختبار تشخيصي المتابعة مع CVS.
من المهم أن نلاحظ أن النتيجة "شاشة إيجابية" لا تعني أن الطفل يعاني بالفعل من خلل في الكروموسومات. في الواقع ، سيكون لدى معظم النساء اللائي لديهن نتائج "إيجابية الشاشة" أطفال أصحاء طبيعيين.
دقة الشاشة الإيجابية والسلبية النتائج الشاشة
للتوضيح مرة أخرى ، لا تعطيك اختبارات الفحص في المصل تشخيصًا ، ولكنها تعطيك تقديراً لفرصتك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
في حين أن دقة الاختبار تختلف إلى حد ما من المختبر إلى المختبر ، بشكل عام ، فإن اختبار فحص المصل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل لكل من hcG و PAPP-A سيكتشف حوالي 80 بالمائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
يزيد معدل الكشف هذا إذا كنت تستخدم هذا الاختبار بالتزامن مع اختبار فحص الموجات فوق الصوتية يسمى اختبار شفافية nuchal ، والذي يتم إجراؤه أيضًا في الثلث الأول من الحمل.
وبينما يكشف فحص المصل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل عن 80 في المائة من حالات الحمل بمتلازمة داون ، فإن ذلك سيؤدي إلى "فقدان" 20 في المائة (حوالي 1 من كل 5) حالات حمل مع هذه الحالات.
المزيد عن Nuchal Translucency فحص بالموجات فوق الصوتية
فحص الشفافية الشفافة هو فحص موجات فوق صوتية متخصصة تم إجراؤها في الثلث الأول من الحمل تقيس كمية السوائل خلف عنق الطفل (الشفافة القفوية).
يعد هذا قياسًا متخصصًا وصعبًا للحصول عليه ، ولا يمكن إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية إلا من قِبل شخص تم تدريبه خصيصًا ومعتمدًا للحصول على هذا القياس.
بشكل عام ، يعتبر القياس الأقل من 3 مم أمراً عادياً أو "سالباً للشاشة" ويعتبر قياس الشفافية الشفافة لأكثر من 3 مم أمراً غير طبيعي أو شاشة إيجابية.
في معظم الأحيان ، يتم الجمع بين قياس الشفافية الشفافة وقيم فحص المصل في الأشهر الثلاثة الأولى باستخدام خوارزمية أو صيغة خاصة ، ويتم إعطاؤك مجموعة واحدة من نتائج الفحص.
إذا كان فحص الشفافية الانتقائية الخاص بك إيجابيًا ، فسوف تتم إحالتك إلى مستشار وراثي لمناقشة نتائج الفحص ، وماذا تعني ، واختياراتك التشخيصية مثل CVS و amniocentesis.
اختبار آخر للفحص في الفصل الأول: فحص دم DNA خالٍ من الخلايا
من المهم أن نلاحظ أن هناك اختبار آخر للفحص في الثلث الأول لمتلازمة داون والذي يكتشف الحمض النووي الخالي من الخلايا في دماء الأم. يمكن إجراء هذا الاختبار في وقت مبكر من 10 أسابيع من الحمل ويكتشف ما يصل إلى 99 في المئة من حالات الحمل المتأثرة بمتلازمة داون.
عيب الاختبار في حوالي واحد إلى خمسة في المئة أو أكثر من عينات الدم ، لا يمكن الحصول على نتائج ، حتى بعد تكرار الاختبار. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الاختبار مكلف. ومع ذلك ، فإن النساء اللواتي يتعرضن لخطر كبير بوجود طفل مصاب بمتلازمة داون يخضعن عمومًا لهذا الاختبار (على سبيل المثال ، النساء اللواتي يبلغن 35 عامًا أو أكثر في وقت الولادة).
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للنساء اللواتي خضعن لاختبار "إيجابية الشاشة" لـ hCG و PAPP-A الخضوع لاختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا بدلاً من المضي قدمًا في اختبار تشخيصي. إذا كان اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا إيجابيًا أيضًا ، فيمكن إجراء اختبار CVS أو بزل السائل الأمنيوسي لإجراء تشخيص.
من ناحية أخرى ، إذا كان اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا سالباً ، فإن اختبار الدم الأصلي (hCG و PAPP-A) يعتبر عادةً كاذبة إيجابية.
كلمة من
كما ترون ، هناك عدد من خيارات الفرز المختلفة في الثلث الأول من الحمل لمتلازمة داون بما في ذلك فحص الدم لـ hCG و PAPP-A أو الموجات فوق الصوتية أو مزيج من الاثنين. بالإضافة إلى ذلك ، بالنسبة للنساء عالية المخاطر ، هناك أيضًا اختبار الدم DNA الخالي من الخلايا.
إن اختيار طريقة الفحص (إن وجدت) ، وكذلك التوقيت (بعض النساء يختارن الانتظار حتى الفصل الثاني) ، هو حق لك قرار شخصي للغاية ويتطلب محادثة قريبة مع طبيبك وأحيانًا مستشار جيني.
> المصادر:
> الكلية الأمريكية لأمراض النساء والتوليد. (2014). اختبارات الفحص للعيوب الخلقية.
> Messerlian GM، Palomaki GE. متلازمة داون: نظرة عامة على الفحص السابق للولادة. Wilkins-Huag L، ed. حتى الآن. Waltham، MA: UpToDate Inc.
> الجمعية الوطنية لمتلازمة داون. (2012). فهم تشخيص متلازمة داون.