اختبار الحمض النووي ولماذا هو مفيد

يمكن أن يخبرك الاختبار الجيني عن جيناتك وتاريخ عائلتك

يتكون جسمك من تريليونات من الخلايا. يوجد داخل كل واحدة من هذه الخلايا بنية تسمى النواة ، والتي تحمل 23 زوجًا من الكروموسومات التي تحمل معلوماتك الجينية. يتكون كل كروموسوم من بنية شبيهة بالسلسلة طويلة تسمى الحمض النووي ، والتي تتكون من مادة كيميائية تسمى حمض ديوكسيريبونوكلييك (DNA).

نصف كروموسوماتك موروثة من أمك والنصف الآخر موروث من والدك ، يعطيك نسختين من كل جين.

لدى البشر حوالي 25،000 جينة. الحمض النووي الخاص بك هو سلسلة من هذه الأزواج من الجينات.

تحمل جيناتك معلومات حول ما يجعلك أنت. كل هذه الأزواج تضيف مزيجًا فريدًا من نوعه ، مثل الرمز ، الذي يخبر جسمك عما إذا كان لديك شعر بني ، أو بشرة زيتون ، أو عيون زرقاء عمة خارقة. الحمض النووي الخاص بك أيضا يخبر الخلايا الخاصة بك كيفية التصرف والنمو ومتى يموت.

فكر في الحمض النووي الخاص بك كما لو كان سلما. تتكون الخطوات من قواعد النوكليوتيدات. يشبه ترتيب القواعد الأحرف الأبجدية. يتم ترتيب هذه الرسائل بدورها بطرق تهجئة "الكلمات". ثم يتم نسخ هذه الكلمات (نسخ) وترجمتها (تفسر) إلى بروتينات (إنزيمات) تتحكم في كل شيء في أجسامنا. إذا تم تحور جين ما ، فيمكنك التفكير فيه على أنه خلط لأحرف الأبجدية. كلمة تخرج خاطئة والجملة كلها خاطئة. إذا كان هذا الجين أو منطقة الحمض النووي مسؤولاً عن وظيفة مهمة ، فإن المشاكل ستنتج.

إذا كان رمزًا للبروتينات التي تتحكم في الانقسام الخلوي ، فقد يحدث السرطان. في بعض الأحيان ، يمكن أن يؤدي الحمض النووي الزائد ، مثل ثلاث نسخ من الكروموسوم بدلاً من اثنين ، إلى حالات وراثية مثل متلازمة داون.

الحصول على الحمض النووي الخاص بك اختبارها

عندما يكون لديك اختبار الحمض النووي الخاص بك ، يتم الكشف عن الحمض النووي الخاص بك وقراءة. بما أن كل خلية تحتوي على أكثر من ستة أقدام من الحمض النووي داخل كل خلية وكل خلية (الحامض النووي ملتصق بإحكام لتكوين الكروموسوم ، بحيث يتناسب داخل النواة) ، يمكن لكل خلية أن تحتفظ بالكثير من المعلومات الوراثية الفريدة من أي شخص آخر.

الاستثناء الوحيد هو التوائم المتطابقة ، الذين يتشاركون في الحمض النووي المماثل.

لإجراء اختبار الحمض النووي ، ستحتاج إلى أخذ عينة من الخلايا الخاصة بك. يمكن أن تكون هذه العينة من الدم أو اللعاب أو خلايا الجلد أو حتى داخل خدك. إذا كنت مصابًا بالسرطان ، فسيتم أخذ حمضك النووي من عينة من ورمك. عادة ، يتم أخذ عينات اختبار الحمض النووي من قبل الطبيب أو العيادة وإرسالها بعيدا إلى مختبر الاختبارات الجينية المتخصصة حيث يتم فصل الحمض النووي الخاص بك من الخلايا الخاصة بك.

لفحص الدم ، هناك حاجة إلى إبرة ومحقنة لرسم عينة من الدم. لإعطاء عينة لعاب ، تبصق في أنبوب. للحصول على مسحة الخد ، يجب أن يعمل كشط الجزء الداخلي من خدك باستخدام قطعة قطن كبيرة.

سيستغرق الأمر أسبوعًا أو أكثر حتى تعود النتائج من المختبر ، حيث يستغرق فنيو المختبرات وقتًا ليحلوا ويقرأوا التسلسل الجيني على طول سلسلة الحمض النووي.

اختبار الاضطرابات الوراثية

إذا كان طبيبك يشك في أنك أنت أو طفلك يعاني من اضطراب وراثي ، فسوف يطلبون المزيد من الفحوص لتشخيص المشكلة. قد يبحث العلماء عن تغيير في جين معين مرتبط باضطراب وراثي معين. قد يكون اختبار الحمض النووي قادراً أيضاً على التعرف على أي أفراد عائلة لديهم أو معرضون لخطر الإصابة بالاضطراب الوراثي.

اختبار واحد مشترك هو اختبار ل phenylketonuria ، والذي يتم على جميع الأطفال حديثي الولادة. إذا كان طفلك ، بسبب الوراثة أو الطفرة ، ينقصه الجين الذي يرمز إلى إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، فإن أي فينيل ألانين يأكله قد يؤدي إلى تلف في الدماغ. ومع ذلك ، إذا تم اكتشاف الجين غير الطبيعي عند الولادة ، يمكن للأطفال أن يعيشوا حياة طبيعية نسبياً باتباع نظام غذائي مقيد.

اختبار آخر قد يطلبه طبيبك هو النمط النووي . تنظر الأنماط المتباينة إلى الكروموسومات في DNA. نسخ إضافية من الحمض النووي أو القطع المفقودة يمكن أن تشير إلى تشوهات وراثية. إذا كان لدى طفلك 47 صبغياً بدلًا من المعتاد 46 ولديه ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين ، فإن لديهم متلازمة داون .

متلازمة داون هي أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا. ينتهي العديد من حالات الحمل بعدد غير طبيعي من الكروموسومات بالإجهاض. إذا كان لديك تاريخ من حالات الإجهاض المتكررة ، فقد يوصي الطبيب باختبارات النمط النووي الوالدية.

في بعض الحالات ، قد لا يكون لديك حالة وراثية ، ولكن إذا كنت تحمل نسخة غير طبيعية في جيناتك ، فإنك تخاطر بنقل الحالة إلى أطفالك. مثال على ذلك هو التليف الكيسي. التليف الكيسي هو حالة وراثة جسدية متنحية ، مما يعني أن عليك أن ترث نسخة غير طبيعية من الجين CFTR من كلا والديك من أجل الإصابة بالمرض. قد يختار الوالدان إجراء اختبار جيني للتليف الكيسي لمعرفة ما إذا كانوا حاملين.

إذا كنت تحمل حالة وراثية معينة ، قد ينصحك طبيبك بإجراء اختبار جيني قبل الزرع ، والذي يستخدم لمعرفة ما إذا كان الجنين الذي يصوره التخصيب في المختبر (IVF) يعاني من اضطراب وراثي وكذلك أجنة مختارة لعملية زرع خالية من الاضطراب.

استخدام طبي آخر للاختبارات الجينية يبحث في الأورام. العديد من الأورام لديها طفرات وراثية "تدفع" نموها. يمكن أن يختبر الاختبار الجيني ما إذا كان هناك سرطان خاص لديه طفرة جينية يمكن علاجها بالعلاج بالعقاقير المستهدفة أم لا. تحدث معظم التغيرات الجينية في الخلايا السرطانية بعد الولادة وهي ليست وراثية باستثناء BRCA1 و BRCA2 ، والتي ترتبط بسرطان الثدي.

أنواع أخرى من الاختبارات الجينية

يؤكد اختبار الأبوة أن طفلك مرتبط وراثياً بأبيه. تعتبر اختبارات الأبوة موثوقة للغاية مع استثناء نادر واحد ، الخيميري. إذا كنت خداعًا ، قد يكون لخلاياك DNA مختلف. يحدث هذا بشكل متكرر في التوائم ، الذين يشتركون في بعض الدنا مع التوأم الآخرين ؛ في الأمهات اللواتي ولدن وقد يكون قد التقطن بعض الحمض النووي من طفلهن ، وأولئك الذين أجروا عمليات نقل دم أو زرع أعضاء. متلازمة داون الفسيفساء هي شكل آخر من أشكال الوهم.

كما يستخدم الاختبار الجيني في مسرح الجريمة. تستخدم فرق التحقيق الجنائي اختبارات خاصة لزيادة كمية الحمض النووي المتاحة للفحص. يمكن أن يأتي الحمض النووي في مسرح الجريمة من خلايا الدم أو خلايا الحيوانات المنوية أو خلايا الجسم الأخرى مثل الشعر أو اللعاب. ونادرا ما يستخدم الحمض النووي الميتوكوندريا في الطب الشرعي.

الاستخدام المتزايد للاختبارات الجينية هو اختبار النسب. يمكن مقارنة الحمض النووي من شخصين لمعرفة ما إذا كانت متشابهة في بعض الطرق الهامة التي تعني أنها مرتبطة. الحمض النووي للميتوكوندريا ، على النقيض من الحمض النووي النووي ، لا يوجد في نواة كل خلية ، بل يوجد في الميتوكوندريا - عضيات في سيتوبلازم الخلية التي تعمل كمحطة لتوليد الطاقة في الخلية وتتكون من كروموسوم واحد فقط ملفوفة في دائرة. الحمض النووي للميتوكوندريا أقصر بكثير من الدنا النووي ويحمل المخطط (37 جينًا فقط) لعدد قليل من الإنزيمات المشاركة في عملية الأيض.

يتم نقل الحمض النووي للميتوكوندريا من الأم وحدها. لا يعطي اختبار الحمض النووي الميتوكوندري أي معلومات عن والدك ولكنه قد يساعد في تحديد نسب الأمومة - حتى لسنوات عديدة في الماضي. الحمض النووي للميتوكوندريا ، على النقيض من الحمض النووي النووي هو أسهل بكثير من قبل ويمكن استخدامها لصنع هوية (على الأقل الأمهات) حتى عندما لا يوجد DNA النووي الحالي.

كم تكلفة الاختبار الجيني؟

تعتمد تكلفة اختبار الحمض النووي على نوع الاختبار الواجب إجراؤه. قد تكلف بعض الاختبارات البسيطة ، مثل اختبارات الأبوة أو تلك المستخدمة للطفرات الوراثية سهلة الاكتشاف ، بضع مئات من الدولارات أو أقل. يمكن أن تكلف اختبارات أكثر تعقيدا ، مثل الاضطرابات الوراثية النادرة ، آلاف الدولارات. لحسن الحظ ، بفضل الشركات الناشئة والشركات التي تقدم اختبار النسب ، انخفضت الاختبارات الأكثر شيوعًا في التكلفة.

أخلاقيات الاختبار الجيني

لا يوجد الكثير من الجدل حول الاستخدام الروتيني لبعض اختبارات ما قبل الولادة. إذا تم اكتشاف ظروف معينة عند الولادة ، مثل phenylketonuria ، قد يكون لطفلك مستقبل أكثر صحة. ومع ذلك ، لا يمكن علاج جميع الحالات الوراثية والبعض الآخر لا يظهر حتى سن البلوغ. مرض هنتنغتون ، وهو اضطراب عصبي تقدمي ، يتطور في وقت لاحق في الحياة وليس لديه علاج أو علاج. في مثل هذه الحالات ، يتخلى بعض الأشخاص عن الاختبار.

في حالات أخرى ، قد تكون مستعدًا لـ "جينات السرطان" ، مثل BRCA1 و BRCA2. معرفة أن لديك هذه الجينات يمكن أن تساعدك على اتخاذ قرارات مهمة حول صحتك. ومع ذلك ، فهو اختيارك ، وإذا كنت أفضل حالاً مع أو بدون هذه المعلومات.

> المصادر:

> شارد ، ر ، وم. نورتون. الاستشارة الوراثية للمرضى الذين يعتبرون الفحص والتشخيص للاضطرابات الكروموسومية. الاختبارات المعملية السريرية . 2016. 36 (2): 227-36.

> Fonda Allen، J.، Stoll، K.، and B. Bernhardt. الاستشارة الوراثية قبل وبعد الاختبار للاضطرابات الكروموسومية والمندلية. ندوات في طب الفترة المحيطة بالولادة . 2016. 49 (1): 44-55.