الوراثة والاختبار الجيني للتوحد

هل التوحد حقا خلل وراثي خلقت ، في جزء منه ، نتيجة لوالدين كبار السن؟ تقول دراسة بحثية واسعة النطاق أجراها فريق في مختبر كولد سبرينغ هاربور (CSHL) في لونغ آيلاند ، نيويورك ، نعم ، ربما.

السبب الجذري للتوحد

وفقا لدراسة الفريق ، فإن توليفة من الوراثة والطفرة الجينية العفوية هي السبب الجذري لمعظم حالات التوحد.

والأكثر إثارة للاهتمام (وربما ، بشكل مثير للقلق) ، قد تكون تلك الطفرات الجينية نتيجة لاتجاه اجتماعي نحو إنجاب الأطفال في مرحلة لاحقة من الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحمل بعض الأمهات ، على حد قول الباحثين ، جينة التوحد التي لا تظهر آثارها حتى يتم تمريرها - عادة إلى طفل ذكر.

هذه مجموعة معقدة من النتائج ، ويصعب هضمها دون مزيد من التوضيح. وافق كيني يي ، أحد الباحثين الأساسيين في المشروع ، على تقديم وصف للشخص العادي لنتيجة الفريق:

لتوضيح ذلك ، فإننا نقدر أن غالبية حالات التوحد (حوالي 2/3 ، أو 50٪ محافظًا) ناتجة عن طفرة جديدة (ليست في جينوم الوالدين ولكنها حدثت في الحيوانات المنوية والبيض). يمكن أن يكون هناك العديد من عوامل الخطر لمثل هذه الطفرة ، بما في ذلك سن الوالدين ، والتعرض البيئي ، وأسلوب الحياة وما إلى ذلك. وأعتقد أن زيادة سن الوالدين هو السبب وراء زيادة التوحد. والأبحاث المستقبلية المهمة هي تحديد عوامل الخطر الأخرى.

تنجم أقلية حالات التوحد (حوالي 1/3) عن الطفرات الموروثة من أحد الوالدين (فنحن نفترض في الغالب من الأم). النسل لديهم فرصة 50 ٪ يرثونه .... الأم (على الارجح الأم) [قد يكون] اكتسبت مثل هذه الطفرات ولكن [لن] تظهر أعراض حادة.

مع مزيد من البحوث ، يعتقد يي ، قد يكون من الممكن إنشاء اختبار وراثي للتوحد خلال خمس سنوات.

ويقول: "بسبب عدم التيقن من النتيجة ، لا أعتقد أنه يجب استخدامها لاختبار ما قبل الولادة مثل متلازمة داون ، بل كأداة لبدء التدخل المبكر".

مصادر:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html