تشخيص التليف الكيسي

خيارات الاختبار

إذا ترك دون علاج ، التليف الكيسي (CF) يسبب ضررا لا رجعة فيه في الجسم. يتم تشخيص CF المبكر ، يمكن أن يبدأ العلاج المبكر لمنع الضرر وإبطاء تطور المرض. في الماضي ، أصبح الناس مرضى جدا من التليف الكيسي قبل إجراء التشخيص. على مدى العقدين الأخيرين ، تم تطوير اختبارات تسمح بالتشخيص حتى قبل ظهور الأعراض الأولى.

الاختبارات الجينية

الاختبار الوراثي هو الطريقة الوحيدة لمعرفة ما إذا كان الشخص يحمل سمة التليف الكيسي. كما يتم القيام به في بعض الأحيان لمعرفة ما إذا كان الشخص مصابًا بالتليف الكيسي ، أو لتحديد الطفرات التي يعاني منها الشخص المصاب بالتليف الكيسي.

اختبار ما قبل الولادة

يمكن إجراء الاختبار الجيني قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الطفل سيولد بالتليف الكيسي. إذا كان الزوجان المتوقعان يعرفان أو يشك في أنهما قد يكونا حاملين للجينة المعيبة ، فقد يختاران الاختبار لمساعدتهما في اختيار إنهاء الحمل أو عدم إنهائه. إذا كان الزوجان يخططان لمواصلة الحمل ، فسيتم تشخيص تشخيص تليف الكبد قبل الولادة وسيحصل الطفل على الاستفادة من العلاج المبكر.

هناك نوعان من الاختبارات التي يمكن القيام بها في فترة ما قبل الولادة. كل من الاختبارات الغازية وتحمل درجة صغيرة من المخاطر التي ينبغي مناقشتها مع الطبيب قبل الاختبار.

أخذ العينات من الغشاء المشيمي (CVS): يتم إزالة كمية صغيرة من الأنسجة من المشيمة وإرسالها إلى المختبر لتحديد ما إذا كان الجين CFTR التالف موجودًا.

عادة ما يتم هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.

بزل السائل الأمنيوسي: يتم إزالة كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي بواسطة إبرة ومحقنة عبر البطن وإرسالها إلى المختبر لتحديد ما إذا كان الجين CFTR التالف موجودًا. عادة ما يتم هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر من الحمل.

فحص حديثي الولادة

لا يقوم فحص حديثي الولادة بتشخيص التليف الكيسي ، ولكن النتيجة الإيجابية ترفع الراية الحمراء لتنبيه الطبيب لطلب المزيد من الاختبارات.

في الولايات المتحدة ، معظم الولايات الآن تشمل اختبار التليف الكيسي في اختبارات الفحص الروتينية لحديثي الولادة.

اختبار العرق

كان اختبار العرق هو الاختبار التشخيصي المعياري للذهب CF لسنوات عديدة. اختبار العرق هو اختبار سريع وغير جراحي وغير مؤلم يقيس مستويات الصوديوم والكلور الذي يتم إفرازه في العرق.وهو مؤشر جيد للتليف الكيسي ولكنه غير مضمون.

_{المصدر: Bilton، D (2008) .Cystic fibrosis. دواء. 36 ، 273-278.}