فحص حديثي الولادة للتليف الكيسي

بدون فحص حديثي الولادة ، لا يتم تشخيص التليف الكيسي (CF) حتى تبدأ الأعراض وتظهر بشكل كافي ليسبب تأخر النمو ومشاكل الجهاز التنفسي . عادة ، يحدث هذا في أول سنتين من الحياة - ولكن بحلول الوقت الذي يتم فيه التشخيص ، فإن الضرر قد تم بالفعل.

ومع فحص الأطفال حديثي الولادة ، يتم تشخيص الإصابة بالـ CF في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة ، ويمكن للأطفال البدء في العلاج على الفور ، وبالتالي تجنب سوء التغذية والضيق التنفسي الذي كان من الممكن أن يكون حتمًا غير ذلك.

التشخيص المبكر والعلاج لديهم أيضا القدرة على زيادة متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي. الناس الذين يعيشون حاليا مع التليف الكيسي يمكن أن يتوقعوا بشكل واقعي أن يعيشوا في منتصف الثلاثينات ، لكن بعض الدراسات تتنبأ بأن الأطفال المولودين اليوم مع التليف الكيسي سيعيشون في الخمسينات بسبب التشخيص المبكر والعلاج الأفضل.

عملية الفرز

فحص حديثي الولادة للتليف الكيسي هو اختبار للكشف عن إمكانية وجود التليف الكيسي. إنها الخطوة الأولى في عملية تؤدي في نهاية المطاف إلى تشخيص التليف الكيسي ، وتحديد حاملات التليف الكيسي ، أو تلغي كلا الاحتمالين. إذا كانت نتائج الفحص الأولي إيجابية ، فهذا لا يعني أن الطفل يعاني من تليف كيسي. إن الفحص الإيجابي يعني ببساطة أنه يجب إجراء المزيد من الاختبارات لتحديد أهمية النتيجة الإيجابية.

الخطوة الأولى - رفع العلم الاحمر

الخطوة الأولى لفحص حديثي الولادة هي فحص الدم الذي يتم بعد يومين من الولادة.

يتم سحب الدم من الطفل وإرساله إلى مختبر حكومي ليقوم بفحصه لعدة اضطرابات. اختبار فحص CF تبحث عن مستويات مرتفعة من مادة تسمى trypsinogen immunoreactive (IRT) ، وهو إنزيم التي أنشأها البنكرياس. غالباً ما يكون لدى الأطفال المولودين بالتليف الكيسي مستويات عالية من الـ IRT في دمائهم ، لكن يمكن أن تتسبب حالات أخرى أيضًا في ارتفاع الإنزيم.

إذا كان فحص حديثي الولادة للـ CF إيجابيًا ، فهذا يعني أنه تم اكتشاف مستويات عالية من IRT. تحدد كل ولاية إرشاداتها الخاصة لمستويات IRT العادية وغير العادية. لدى بعض الدول قيمة ثابتة تشكل مستوى إيجابيًا ، وتختار بعض الولايات نسبة مئوية من أعلى مستويات IRT المبلغ عنها كل يوم.

الخطوة الثانية - الاختبار الجيني

إذا كان الفحص الأولي لحديثي الولادة لـ IRT موجباً ، فإن معظم الولايات تقوم بإجراء اختبار آخر على الدم لمعرفة ما إذا كان الطفل لديه طفرة في جهاز تنظيم الاتصال عبر الغشاء Cystic Fibrosis (CFTR). هناك أكثر من 1200 طفرة معروفة في الجين CFTR الذي يسبب التليف الكيسي. ليس من العملي أو المجدي من الناحية المالية اختبارها جميعًا ، ولكن معظم الولايات تختبر العديد من الطفرات الأكثر شيوعًا. مرة أخرى ، تقرر كل ولاية أي طفرات يجب تضمينها في لوحة الاختبار.

إذا تم الكشف عن طفرة في جين CFTR ، يكون الطفل إما حاملاً للـ CF أو يعاني من مرض التليف الكيسي. سيقوم مختبر الدولة بإخطار الطبيب الأساسي للطفل وفي بعض الولايات ، سيقوم أيضًا بإخطار إدارة الصحة بالمقاطعة أو أي وكالة أخرى تمت الموافقة عليها وتدريبها على توفير المتابعة مع العائلات.

إذا كانت مستويات IRT مرتفعة ولكن لم يتم الكشف عن أي طفرة للجين CFTR ، يتم إرسال نتائج كلا الاختبارين إلى طبيب الرعاية الأولية للطفل الذي سيحدد ما إذا كانت هناك حاجة لإجراء المزيد من الاختبارات.

الخطوة الثالثة - اختبار العرق

كان اختبار كلوريد العرق ، أو اختبار العرق ، هو اختبار المعيار الذهبي المستخدم لتشخيص التليف الكيسي لسنوات عديدة. يقيس الاختبار كمية الملح في عرق الشخص ، وهو أعلى من المعدل الطبيعي لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. يعتبر محتوى الكلور الذي يزيد عن 60 مليمول / لتر نتيجة إيجابية.

عندما يتلقى طبيب الرعاية الأولية نتائج فحص حديثي الولادة من مختبر الولاية ، فإنه سيقرر ما إذا كان ينبغي إجراء المزيد من الاختبارات. إذا كانت مستويات IRT مرتفعة ولكن لم يتم الكشف عن أي طفرة CFTR ، فقد يطلب الطبيب الأساسي اختبارًا للعرق على أي حال فقط إذا كان الطفل لديه أحد الطفرات الأقل شيوعًا التي لم يتم تضمينها في لوحة الاختبار الجيني.

إذا كشف فحص حديثي الولادة عن طفرة CFTR ، فسيقوم طبيب الرعاية الأولية بإجراء اختبار للعرق لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمرض التليف الكيسي. إذا كان اختبار كلوريد العرق إيجابيا ، فإن الطفل مصاب بالتليف الكيسي ، وعادة ما يتم إحالته إلى مركز CF معتمد لبدء العلاج. إذا أظهر الاختبار الجيني طفرة في جين CFTR لكن اختبار كلوريد العرق هو سلبي ، فإن الطفل هو حامل تليفزيوني لكن لا يعاني من المرض ولا يحتاج إلى علاج. في كلتا الحالتين ، عادة ما يتم تقديم المشورة الوراثية مع العائلة لشرح الآثار المترتبة على النتائج على المدى الطويل.

_{مصدر:
Comeau، AM، PhD، Accurso، FJ، MD، White، TB، PhD، Campbell، III، PW، MD، Hoffman، G.، BS، Parad، RB، MD، MPH، Wilfond، BS، MD، Rosenfeld، M .، MD، MPH، Sontag، MK، PhD، Massie، J.، MBBS، FRACP، PhD، Farrell، PM، MD، PhD، and O'Sullivan، BP، MD. "مبادئ توجيهية لتنفيذ برامج التليف الكيسي فحص الأطفال حديثي الولادة: تقرير ورشة عمل تليّف الكيسي". طب الأطفال. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 يوليو 2008.}