اضطراب موروث مع حوالي 100 حالة معروفة فقط
متلازمة سيكيل هي شكل موروث من القزامة البدائية ، مما يعني أن الرضيع يبدأ صغيرًا جدًا ويفشل في النمو بشكل طبيعي بعد الولادة. في حين أن الأشخاص المصابين بمتلازمة Seckel سيكونون عادة متناسبين في الحجم ، سيكون لديهم حجم رأس صغير بشكل مميز. التخلف العقلي هو شائع أيضا.
على الرغم من مجموعة من التحديات الجسدية والعقلية التي تواجه شخصًا مصابًا بمتلازمة سيكل ، فقد عُرف كثيرًا أنه يعيش بشكل جيد أكثر من 50 عامًا.
أسباب متلازمة Seckel
متلازمة سيكل هي اضطراب وراثي مرتبط بالطفرات الوراثية على واحد من ثلاثة كروموسومات مختلفة. وتعتبر نادرة للغاية مع ما يزيد قليلا عن 100 حالة تم الإبلاغ عنها منذ عام 1960. وقد ولد العديد من الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة سيكل لأولياء الأمور الذين هم على صلة وثيقة (أقارب) ، مثل أولاد العمومة أو الأقارب.
متلازمة سيكيل هي اضطراب وراثي متنحي ، بمعنى أنه يحدث فقط عندما يرث الطفل نفس الجين غير الطبيعي من كل والد. إذا كان الطفل يتلقى جينًا عاديًا وجينًا واحدًا غير طبيعي ، فسيكون الطفل حاملًا للمتلازمة ولكن لن تظهر الأعراض عادةً.
إذا كان لدى كلا الوالدين نفس الطفرة الصبغية لمتلازمة سيكل ، فإن خطر إصابتهما بمتلازمة سيكيل هو 25 في المائة ، في حين أن خطر الإصابة بحامل هو 50 في المائة.
خصائص متلازمة Seckel
متلازمة Seckel تتميز بتطور بطني غير طبيعي بطبيعتها وانخفاض وزن المواليد.
بعد الولادة ، سيشهد الطفل نموًا بطيئًا ونضجًا عظميًا ، مما يؤدي إلى قصر القامة النسبية بعد ذلك (على عكس القزامة قصيرة القامة أو الطفح). يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة Seckel بخصائص فيزيائية وإنمائية مميزة ، بما في ذلك:
- حجم ووزن صغيران جداً عند الولادة (بمتوسط 3.3 رطل)
- صغيرة جدا ، مكانة متناسبة
- حجم رأس صغير بشكل غير طبيعي (صغر الرأس)
- بروز تشبه المنقار من الأنف
- وجه الضيق
- آذان مشوهة
- الفك الصغير بشكل غير عادي (micrognathia)
- التخلف العقلي ، وغالبا ما يكون شديد مع معدل الذكاء أقل من 50
قد تشمل الأعراض الأخرى عيوبا كبيرة غير طبيعية ، وحلق مرتفع مقوس ، وتشوه الأسنان ، وتشوهات أخرى في العظام. أمراض الدم مثل فقر الدم (خلايا الدم الحمراء المنخفضة) ، قلة الكريات الشاملة (عدم كفاية خلايا الدم) ، أو سرطان الدم النخاعي الحاد (نوع من سرطان الدم) هي أيضا شائعة.
في بعض الحالات ، ستفشل الخصيتين في الرجال في النزول إلى كيس الصفن ، في حين قد يكون لدى النساء بظر متضخم بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Seckel من فرط شعر الجسم وفرشاة عميقة واحدة عبر راحة يديهم (المعروفة باسم تجعد السمان).
تشخيص متلازمة Seckel
ويستند تشخيص متلازمة Seckel بشكل شبه حصري على الأعراض الجسدية. قد تكون هناك حاجة للأشعة السينية وأدوات تخيل أخرى ( التصوير بالرنين المغناطيسي ، الأشعة المقطعية ) لتمييزها عن غيرها من الظروف المماثلة. لا يوجد حاليا أي مختبر أو اختبار وراثي محدد لمتلازمة Seckel. في بعض الحالات ، لا يمكن إجراء تشخيص نهائي حتى يكبر الطفل وتظهر الأعراض المميزة.
علاج وإدارة متلازمة Seckel
يركز علاج متلازمة سيكيل على أي مشكلة طبية قد تنشأ ، خاصةً اضطرابات الدم والتشوهات الهيكلية. وسيتعين تزويد الأفراد ذوي الإعاقة العقلية وأسرهم بخدمات الدعم الاجتماعي والاستشارة المناسبة.
مصادر:
> الدوسري ، م. شاهين ، ر. Colak، D. et al. "الطفرة الجديدة CENPJ تسبب متلازمة Seckel." J Med Genet . 2010؛ 47: 411-4.
> Hennekam، R .؛ Allanson، J .؛ و Krantz، I. (2011) "متلازمات قصر القامة التناسبية." متلازمات غورلين في الرأس والرقبة . Oxford، England: Oxford University Press: 440-80.