متلازمة الشائكة: مرض جيني مع العديد من الميزات

كيفية فهم هذا المرض الطبي المعقد

في عام 1981 ، تم إنشاء مصطلح CHARGE لوصف مجموعات من العيوب الخلقية التي تم التعرف عليها عند الأطفال. CHARGE لتقف على:

• كولوبوما (العين)
• عيوب القلب من أي نوع
• أتريسيا (كوانال)
• التخلف (من النمو و / أو التنمية)
• شذوذ الأعضاء التناسلية
• الأذن الشذوذ

كان من المستحسن أن يستند تشخيص المتلازمة على وجود أربعة من هذه الميزات المادية.

ومنذ ذلك الحين ، أدرك الأطباء أن هذا التعريف والقاعدة للتشخيص لا يأخذ في الاعتبار العديد من الخصائص الفيزيائية الأخرى لمتلازمة CHARGE ، أو حقيقة أن بعض الأطفال المصابين بالمتلازمة لم يستوفوا معايير التشخيص.

علم الوراثة من متلازمة CHARGE

تم التعرف على جين مرتبط بمتلازمة CHARGE على الكروموسوم 8 ويتضمن طفرات من جين CHD7 (الجين CHD7 هو الجين الوحيد الذي يشعر حاليا بأنه متورط في المتلازمة). على الرغم من أنه من المعروف الآن أن متلازمة CHARGE هي متلازمة طبية معقدة بسبب خلل جيني ، لم يتغير الاسم. على الرغم من أن الطفرات الجينية CHD7 موروثة بطريقة جسمية قاهرة ، إلا أن معظم الحالات تأتي من طفرة جديدة ، وعادة ما يكون الرضيع هو الطفل الوحيد في العائلة المصاب بالمتلازمة.

حدوث متلازمة CHARGE

تحدث متلازمة CHARGE في حوالي 1 في 8500 إلى 10000 ولادة في جميع أنحاء العالم.

أعراض متلازمة الشائكة

وتتراوح الخصائص الطبيعية لطفل مصاب بمتلازمة CHARGE من شبه طبيعي إلى حاد. قد يعاني كل طفل يولد من هذه المتلازمة من مشاكل جسدية مختلفة ، وبعض السمات الأكثر شيوعًا أو العيوب الخلقية هي:

C - كولوبوما العين:

• هذا المرض يؤثر على حوالي 80 إلى 90 في المئة من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة CHARGE

• يتكون الكولوبوما من الشق (الكراك) عادة في الجزء الخلفي من العين
• قد تكون إحدى العينين أو كليهما صغيرة جدًا (microphthalmos) أو مفقودة (anophthalmos)

قد يشير C إلى تشوه العصب القحفصي:

• 90 إلى 100 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة CHARGE لديهم نقصان أو فقدان كامل لحاسة الشم الخاصة بهم (anosmia)
• 70 إلى 80 في المئة من الناس يجدون صعوبة في البلع.
• الشلل في الوجه ( الشلل ) في أحد أو كلا الجانبين يحدث في 50 إلى 90 في المئة من الأشخاص المصابين بالمتلازمة

عيب القلب:

• يتأثر 75 بالمائة من الأفراد بأنواع مختلفة من عيوب القلب
• عيب القلب الأكثر شيوعًا هو وجود ثقب في القلب ( عيب الحاجز الأذيني )

أ - روضة الخوان:

• يشير رتق إلى عدم وجود تضيق لممر في الجسم. في الأشخاص المصابين بمتلازمة CHARGE ، يتم تضيق الجزء الخلفي من الجيوب الأنفية على جانب واحد أو كلا الجانبين (تضيق) أو عدم الاتصال مع الجزء الخلفي من الحلق (رتق)
• هذا الرتق موجود في 35 إلى 65 في المئة من الأفراد الذين يعانون من متلازمة CHARGE

R - التخلف (العقلية والنمو)

• 70 في المائة من الأفراد المتأثرين بالرسوم انخفضوا معدل الذكاء الذي قد يتراوح من التخلف العقلي شبه الطبيعي إلى الحاد
• يتأثر 80 في المائة من الأفراد بتخلف النمو ، وعادة ما يتم اكتشاف هذا التخلف في النمو في الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل عندما يفشل النمو بشكل طبيعي

• يرجع تأخر النمو إلى نقص هرمون النمو و / أو صعوبة التغذية (نمو الطفل يميل إلى اللحاق بالركب بعد الرضاعة)

زاي - التخلف التناسلي:

• الأعضاء التناسلية غير المتطورة هي علامة منبهة لمتلازمة CHARGE في الذكور ، ولكن ليس كثيرا في الإناث
• يتأثر 80 إلى 90 في المائة من الذكور بتخلف الأعضاء التناسلية ، ولكن لا تتأثر سوى 15 إلى 25 في المائة من الإناث المصابات بالمتلازمة.

ه- تشوهات الأذن:

• تشوهات الأذن تؤثر على 95 إلى 100 في المئة من الأفراد لديهم تشوهات في الأذن الخارجية والتي يمكن تصورها
• كما يعاني 60 إلى 90 في المائة من الأشخاص من مشاكل في الأذن الداخلية ، مثل القنوات نصف الدائرية غير الطبيعية أو عيوب الأعصاب التي قد تؤدي إلى الصمم.

هناك العديد من المشاكل الجسدية الأخرى التي قد يعاني منها الطفل المصاب بمتلازمة CHARGE بالإضافة إلى هذه الأعراض الأكثر شيوعًا المذكورة أعلاه. هذا لا يختلف عن متلازمة فاتر ، التي تغير حتى اختصارها لتشمل المزيد من العيوب الخلقية.

كيف يتم تشخيص الطفل بمتلازمة CHARGE

يعتمد تشخيص متلازمة CHARGE على مجموعة الأعراض والسمات البدنية التي يعرضها كل طفل. الأعراض الثلاثة الأكثر إلحاحا هي 3 C's: Coloboma ، رتق Choanal ، وقنوات نصف دائرية غير طبيعية في الأذنين.

هناك أعراض رئيسية أخرى ، مثل المظهر غير الطبيعي للأذنين ، الشائعة في مرضى متلازمة CHARGE ولكنها أقل شيوعًا في الحالات الأخرى. قد تحدث بعض الأعراض ، مثل عيب في القلب ، في متلازمات أو حالات أخرى ، وبالتالي قد تكون أقل فائدة في تأكيد التشخيص.

يجب تقييم الرضيع الذي يشتبه في أنه مصاب بمتلازمة CHARGE من قبل اختصاصي في علم الوراثة الطبية على دراية بالمتلازمة. يمكن إجراء الاختبارات الجينية ، ولكنها مكلفة وتؤديها فقط بعض المختبرات.

كيف يتم علاج متلازمة CHARGE

يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة CHARGE من العديد من المشاكل الطبية والجسدية ، وبعضها ، مثل خلل في القلب ، قد يكون مهددًا للحياة. قد تكون هناك حاجة إلى عدد من أنواع مختلفة من العلاجات الطبية و / أو الجراحية لعلاج مثل هذا الخلل.

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني والكلام الطفل على الوصول إلى إمكاناته التنموية. سيحتاج معظم الأطفال المصابين بمتلازمة CHARGE إلى تعليم خاص بسبب التأخيرات في النمو والتواصل الناجمة عن فقدان السمع والبصر.

نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة CHARGE

منذ الأعراض يمكن لأي شخص واحد مع متلازمة CHARGE تختلف بشكل كبير ، فمن الصعب أن نتحدث عن ما هي الحياة لأنها شخص "نموذجي" مع متلازمة. نظرت إحدى الدراسات إلى أكثر من 50 شخصًا مصابًا بالمرض والذين تراوحت أعمارهم بين 13 و 39 عامًا. وبصفة عامة ، كان المستوى الفكري المتوسط ​​بين هؤلاء الأشخاص على المستوى الأكاديمي في الصف الرابع. وشملت القضايا الأكثر شيوعا واجهت مشاكل صحة العظام ، توقف التنفس أثناء النوم ، انفصال الشبكية ، والقلق ، والعدوان. لسوء الحظ ، يمكن أن تتداخل القضايا الحسية مع العلاقات مع الأصدقاء خارج العائلة ، ولكن العلاج ، سواء كان الكلام أو الجسدية أو المهنية ، يمكن أن يكون مفيدًا للغاية. من المفيد للعائلة والأصدقاء ، وخاصة أن يكونوا مدركين لهذه القضايا الحسية ، لأن مشاكل السمع قد أخطأت كتأخر المعادن لعدة قرون.

_مصادر:

_{Hartshorne، N.، Hudson، A.، MacCuspie، J. et al. نوعية الحياة بين المراهقين والبالغين الذين يعانون من متلازمة CHARGE. المجلة الأمريكية للوراثة الطبية. الجزء أ . 2016. 170 (8): 2012-21.}

_{Hudson، A.، Trider، C.، and K. Blake. متلازمة الرسوم. طب الأطفال في المراجعة . 2017. 38 (1): 56-59.}

_{Vesseur، A.، Langereis، M.، Free، R. et al. تأثير فقدان السمع والقدرات المعرفية على تطوير اللغة في متلازمة CHARGE. المجلة الأمريكية للوراثة الطبية. الجزء أ . 2016. 170 (8): 2022-30.}

_{المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. علم الوراثة Home Reference. متلازمة الرسوم. تم تحديثه بتاريخ 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}