التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي يسببه خلل جيني يتداخل مع قدرة الجسم على حمل الملح والماء من وإلى الخلايا. هذا يسبب تراكم المخاط السميك الذي يسد الرئتين والجهاز الهضمي. يتعرف الكثير من الناس على التليف الكيسي كمرض رئوي ولكنهم لا يدركون أن تراكم المخاط يؤثر على الأعضاء الأخرى أيضًا.
الأجهزة المتضررة من قوات التحالف وتشمل:
- الرئتين
- بنكرياس
- كبد
- أمعاء
- الجيوب الأنفية
- الأعضاء التناسلية
التليف الكيسي هو واحد من أكثر الأمراض الوراثية شيوعا ويصيب حوالي 1 من كل 2500 طفل ولدوا في الولايات المتحدة. هو الأكثر شيوعا بين القوقازيين والأسبان ، ونادرا ما يحدث في الناس من أصل أفريقي أو آسيوي.
الأعراض
يمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي تبعاً لمرحلة المرض والأعضاء المتأثرة.
الأعراض المبكرة:
- زيادة الشهية
- نمو ضعيف
- حركات الأمعاء الغليظة ذات الرائحة الكريهة
- جلد مذاق مذاق
- السعال المتكرر
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
- صعوبة في التنفس
تظهر الأعراض المتقدمة في شكل مضاعفات ، بما في ذلك:
- فقدان الوزن غير المبررة
- داء السكري
- التهاب البنكرياس
- مرض الكبد
- العقم
التشخيص
يتم تشخيص التليف الكيسي عن طريق اختبار الدم أو العرق أو الخلايا الجنينية لوجود المواد أو الجينات الموجودة في مرضى التليف الكيسي.
حمل
إذا كان الزوجان المتوقعان يعرفان أو يشك في أنهما قد يكونا حاملين لخاصية التليف الكيسي ، فيمكن إجراء فحص بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل سيصاب بالمرض.
مولود جديد
حاليا ، 40 حالة تشمل التليف الكيسي في اختبارات فحص حديثي الولادة . يتم أخذ الدم من كعب الطفل قبل ذهابه إلى المنزل من المستشفى. يتم إرسال الدم إلى مختبر الولاية وإذا تم الكشف عن العيب سيتم إخطار طبيب الرعاية الأولية والوكالات الصحية المحلية.
الطفولة والطفولة
إذا لم يتم الكشف عن التليف الكيسي عند الولادة ، فغالبا ما يتم تشخيصه في السنة الأولى أو السنتين من العمر عندما يبدأ الطفل في إظهار علامات التحذير النموذجية. الاختبار التقليدي للتليف الكيسي هو اختبار العرق. ولأن الجسم غير قادر على استخدام كل الملح الذي يستهلكه ، فإن معظم المصابين بالتليف الكيسي عادة ما يقومون بإفراز كميات أكبر من الملح الطبيعي في عرقهم.
في اختبار العرق ، يتم وضع الأقطاب الكهربائية على جلد المريض لتحفيز الغدد العرقية. يتم جمع العرق وإرساله إلى مختبر لقياس محتوى الملح. اختبار العرق غير مؤلم وقد استخدم لسنوات عديدة لتشخيص التليف الكيسي.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج للتليف الكيسي. يشمل العلاج مزيجًا من الأدوية ، والنظام الغذائي ، والتمارين ، والعلاجات المصممة للتحكم في الأعراض ومنع المضاعفات.
توصف الأدوية على:
- منع والسيطرة على التهابات الجهاز التنفسي
- حافظ على مجرى الهواء مفتوحا ومساعدة في التنفس
- قم بفك وإزالة المخاط اللزج
- مساعدة الجسم على امتصاص العناصر الغذائية
توصف خطط النظام الغذائي والتغذية بما يلي:
- استبدل الفيتامينات التي لا يمكن تخزينها
- ضمان تناول السعرات الحرارية يفي بمتطلبات الطاقة العالية
- ضمان تناول المغذيات الكافية للنمو السليم والتنمية
- استبدال الملح المفقود من خلال العرق
- تعزيز القلب والرئتين
- قم بفك ومسح المخاط
- تحسين القدرة على التحمل والحالة المادية الشاملة
- زيادة كمية الأكسجين المسلم إلى الأنسجة
الأسباب
يحدث التليف الكيسي بسبب عيب في الجين ( CFTR ) لتنظيم الغشاء الخلوي. وظيفة الجين CFTR هي صنع بروتين يتحكم في حركة الملح والماء داخل وخارج جميع الخلايا في أجسادنا.
كل واحد منا لديه نسختين من الجين CFTR لأننا حصلنا على واحد من كل من والدينا. في بعض الأحيان يكون الجين CFTR الذي نحصل عليه من آبائنا غير طبيعي ، ولكن هذا لا يعني دائمًا أنه سيكون لدينا CF.
إذا كان الشخص يرث:
- 2 جينات CFTR عادية: هو أو هي لن يكون CF ولن يكون حامل.
- 1 جين CFTR عادي وجين CFTR غير طبيعي: هو أو هي لن يكون لديه CF لكن سيحمل الجين المعيب ويمكن أن ينقله إلى أطفاله.
- 2 جينات CFTR غير طبيعية: هو أو هي سيكون عنده مرض CF.
الوقاية
لأن التليف الكيسي مرض وراثي ، لا يمكن منعه. ومع ذلك ، يمكن الكشف عن وجود الجين CFTR المعيب عن طريق اختبار بسيط للدم. قبل تصور الطفل ، يجب على الأزواج الذين يعرفون أو يشك في أن أحد الشريكين أو كلاهما يحمل عيب التليف الكيسي أن يطلبوا المشورة الوراثية لتحديد خطر انتقالهم إلى مرض التليف الكيسي.
العيش مع التليف الكيسي
لم يمض وقت طويل على أن الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي نادراً ما عاشوا فترة ما بعد المراهقة. الآن ، الكثير معروف عن المرض الذي لم يكن معروفًا في الماضي. وقد أدت هذه المعرفة إلى نظم العلاج التي تسمح للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي أن يعيشوا حياة نشطة ومنتجة حتى مرحلة البلوغ. يحتاج الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي إلى اتخاذ احتياطات إضافية ضد العدوى. وسوف يحتاجون أيضًا إلى تناول الإنزيمات الهاضمة والمضادات الحيوية المستنشقة والأدوية الأخرى لبقية حياتهم. الرجال عادة ما يكونون مصابين بالعقم ، وقد تكون النساء أقل خصوبة ولكنهن ما زالوا قادرين على الحمل.
إذا تم تشخيص طفلك
من المرجح أن يستمر طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في تقديم الرعاية بمساعدة فريق من المتخصصين. هو أو هي من المحتمل أن يحيلك إلى مركز التليف الكيسي في منطقتك. إذا لم يكن كذلك ، اطلب الإحالة. يتم تشغيل مراكز التليف الكيسي من قبل الأطباء ومهنيي الرعاية الصحية المتخصصين في هذا المرض ، وهم مجهزون بشكل أفضل لمراقبة طفلك ووصف العلاج بناءً على أحدث الأبحاث. في المركز ، سوف يرى طفلك فريقا من مقدمي الرعاية بما في ذلك طبيب الرئة (اختصاصي الرئة) وأخصائي التغذية. يعد مركز التليف الكيسي أيضًا مكانًا جيدًا للحصول على معلومات حول المجتمع والموارد الوطنية المتاحة لك.
مصدر:
التليف الكيسي . المعهد الوطني لأمراض الرئة والدم: فهرس الأمراض والحالات. آب 2007.