فحص حديثي الولادة للاضطرابات الوراثية والاستقلابية

الكشف المبكر والعلاج من أجل صحة أفضل

في العديد من الاضطرابات الوراثية والأيضية ، لا تبدأ الأعراض حتى أيام أو أسابيع بعد ولادة الطفل. عندما تظهر الأعراض ، قد يكون قد تم بالفعل إلحاق الضرر بالجهاز العصبي والكلى والرؤية والسمع وأنظمة الجسم الأخرى. هذا هو السبب في أن الكشف المبكر عن هذه الاضطرابات الخطيرة في جميع الرضع أمر مهم للغاية. يمكن تشخيص وعلاج هذه الاضطرابات تقلل من خطر المرض ، والإعاقة ، وحتى الموت.

بداية عروض حديثي الولادة

بدأت فكرة اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة للاضطرابات في 1960s مع تطوير اختبار فحص ل phenylketonuria ، وهو اضطراب التمثيل الغذائي. تم تطوير طريقة لجمع ونقل عينات الدم على ورق الترشيح مما جعل عملية الفحص واسعة النطاق فعالة من حيث التكلفة. منذ ذلك الحين تم تطوير العديد من اختبارات فحص الدم ، والآن يمكن اختبار الرضيع لأكثر من 30 اضطراب وراثي أو استقلابي مختلف. يمكن للتكنولوجيا الحديثة التي تستخدم مطياف الكتلة الترادفية فحص العديد من الاضطرابات باستخدام بضع قطرات من دم الطفل.

فحص حديثي الولادة في الولايات المتحدة

تقدم جميع الولايات الخمسين في الولايات المتحدة اختبارات فحص حديثي الولادة ، ولكن لا تحتاج جميع الدول إلى فحص حديثي الولادة بموجب القانون. أيضا ، على الرغم من أن الأطفال حديثي الولادة يمكن فحصهم لما يصل إلى 29 اضطرابات ، إلا أن 13 ولاية فقط ومنطقة كولومبيا تتطلب جميع العروض الـ 29. تتطلب 27 ولاية إضافية أكثر من 20 عرضًا.

خمس حالات على الشاشة من 10 إلى 20 حالة اضطراب ، وخمس حالات للكشف عن أقل من 10 اضطرابات. تتوفر قائمة من اختبارات الفحص التي تقدمها كل ولاية.

في كل عام ، تقوم March of Dimes بإصدار بطاقة تقرير فحص حديثي الولادة لتحليل متطلبات فحص حديثي الولادة في الولايات المتحدة. في عام 2007 ، كان 90 في المائة من جميع الأطفال المولودين في الولايات المتحدة يعيشون في ولايات تطلبت فحص ما لا يقل عن 21 اضطرابا.

وتشير تقديرات مارس أوف دايمز إلى أن 6.2 في المائة من الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة سيخضعون لفحص أقل من 10 اضطرابات. تعمل مارس أوف دايمز على الحد من هذا التباين في فحص حديثي الولادة في البلاد ، وذلك بهدف فحص جميع الأطفال ل 20 حالة اضطراب أو أكثر بحلول عام 2008.

فحص حديثي الولادة حول العالم

يعد فحص الاضطرابات جزءًا من الرعاية الصحية الحديثة في جميع الدول المتقدمة. معظم البلدان شاشة لبيلة phenylketonuria ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، والتليف الكيسي. العديد من الشاشة أيضا لتضخم الغدة الكظرية الخلقي ، الجالاكتوز في الدم ومرض الخلايا المنجلية ، فضلا عن غيرها من الاضطرابات. يمتلك مركز الولايات المتحدة الوطني للكشف المبكر عن الوليد ووراثة الروابط بالبرامج الدولية لمزيد من المعلومات.

كيف يتم تنفيذ الاختبارات

خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة (بين 24 ساعة إلى 7 أيام بعد الولادة) ، يتم أخذ بضع قطرات من الدم من كعب رضيع (انظر الصورة) ووضعها على بطاقة خاصة. يتم إرسال الورقة إلى مختبر للاختبار. يتم إرسال نتائج اختبارات الدم إلى طبيب الأطفال الرضيع. إذا كانت أي من الاختبارات إيجابية ، يتم إجراء المزيد من الاختبارات لإجراء التشخيص.

اضطرابات

يتم فحص الاضطرابات الأكثر شيوعا حديثي الولادة لتشمل ما يلي:

قائمة كاملة من الاضطرابات التي يمكن فحصها ، بما في ذلك معلومات عن كل اضطراب ، هو متاح.

> المصادر:

> "فحص حديثي الولادة." موارد فحص حديثي الولادة. المركز الوطني للكشف المبكر وعلم الوراثة.

> "الآباء - معلومات عامة". القضايا المالية والأخلاقية والقانونية والاجتماعية (FELSI). 28 يوليو 2005. الفرز والتقنية والأبحاث في علم الوراثة (STAR-G).

> "ما يقرب من 90 ٪ من الأطفال يتلقون اختبارات الفحص الموصى بها حديثي الولادة." PeriStats. 11 يوليو 2007. مارس من الدايمات.