فهم مدى المخاطر المرتبطة بالعمر بالنسبة لمتلازمة داون

عامل الخطر الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون هو عمر الأم. وبعبارة أخرى ، كلما تقدمت في العمر ، يزداد خطر حدوث الحمل مع شذوذ الكروموسومات.

غالبا ما يتم عرض مخاطر العمر الأمومي في شكل مخطط على النحو التالي. لكي نفهم حقا أرقام المخاطر الواردة في هذا المخطط ، من المهم أن نفهم كيف تم جمع البيانات وما تخبرك به بالفعل.

نظرة عامة على مخطط المخاطر المرتبطة بالعمر

ربما تكون قد رأيت نسخًا مختلفة من جداول المخاطر المتعلقة بالعمر ، ولاحظت وجود اختلافات في أرقام المخاطر المقدمة. هناك سببان لهذه الاختلافات.

تمثل بعض الرسوم البيانية الأخطار المرتبطة بالعمر بالنسبة لجميع التشوهات الصبغية وليس فقط لمتلازمة داون. يمثل الرسم البياني أدناه مخاطر العمر المرتبطة بإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 21) فقط.

يعتبر تثلث الصبغي 21 أكثر أنواع الشذوذ الصبغية شيوعًا ويحدث عندما يصاب الأطفال بالكروموسوم 21 الإضافي من أمهم أو أباهم. هناك تثلثيات أخرى ، مثل تثلث الصبغي 18 أو تثلث الصبغي 13 ، ولكن هذه ليست شائعة مثل التثلث الصبغي 21. ومع ذلك ، فإن متلازمة داون ليست شائعة ، حيث يولد 1 فقط من كل 700 طفل معها.

مخاطر تتعلق بالعمر لمتلازمة داون

يوضح هذا الرسم البياني احتمالية وجود طفل مصاب بمتلازمة داون على أساس عمر الأم في وقت الحمل.

على سبيل المثال ، إذا كنت تبلغ من العمر 45 عامًا في وقت الحمل ، فإن فرصة تشخيص طفل مصاب بمتلازمة داون عند الولادة هي 1 من 34 ، وهو أقل بقليل من 3 في المائة.

من الذي لا ينبغي أن يستخدم هذا المخطط

لا ينطبق هذا المخطط عليك إذا كنت في أي من هذه المواقف:

• إذا كان لديك طفلاً أو حملًا سابقًا مصابًا بالتثلث الصبغي 21 ، فقد تكون المخاطر مختلفة عن المخاطر المرتبطة بالعمر والمقدمة في هذا المخطط.
• إذا كان لديك تاريخ عائلي لترحيل كروموسوم أو طفل سابق يعاني من متلازمة داون الانتقالي ، فيجب عليك استشارة مستشار جيني يمكن أن يزودك بمعلومات أكثر تحديدًا عن مخاطرك ، اعتمادًا على نوع نقل النتائج ونتائج صبغتك. إن الانتقال هو سبب نادر لمتلازمة داون ويحدث عندما يمتلك أحد الوالدين نسختين من الكروموسوم 21 بالإضافة إلى جزء إضافي من الكروموسوم 21 أو كروموسوم 21 كامل ملتصق بأحد النسخ الطبيعية للكروموسوم 21.
• إذا كنت قد صممت باستخدام بيضة مانحة ، يجب عليك استخدام عمر المرأة التي تبرعت بها البويضة.

في كل هذه الحالات ، من الأفضل التحدث إلى مستشار وراثي للحصول على تقييم دقيق لمخاطرك.

المضي قدما في اختبار ما قبل الولادة

قررت النساء الخضوع لاختبار ما قبل الولادة لمتلازمة داون لأسباب مختلفة. ويرغب البعض في معرفة صحة طفلهم قبل ولادته للتحضير بشكل أفضل لرعاية حديثي الولادة ، بينما تشعر النساء الأخريات بأن الاختبار قد يخفف من مخاوفهن ويسمح لهن بالاستمتاع بشكل أفضل بالحمل إذا كان الاختبار سلبيًا.

مهما كانت أسبابك ، إذا اخترت الخضوع لاختبار ما قبل الولادة لمتلازمة داون ، فتأكد من فهمك التام للاختلافات بين الاختبارات المتاحة.

على سبيل المثال ، قد يتضمن اختبار فحص لمتلازمة داون إجراء فحص دم أو فحص بالموجات فوق الصوتية أو كليهما. من ناحية أخرى ، فإن الاختبار التشخيصي لمتلازمة داون يعني الخضوع لأخذ عينات من الزغابات المشيمائية أو بزل السلى ، وهو غازية ولا يحمل خطرًا ضئيلًا للإجهاض.

كما أن تفسير اختبار الفحص لمتلازمة داون يختلف تمامًا عن الاختبار التشخيصي. تذكر ، اختبار الفحص لا يمكن أن يخبرك بالتأكيد إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون ، في حين أن الاختبار التشخيصي يمكن.

لا يمكن لأي اختبار التنبؤ بشدة المشاكل التي يعاني منها طفلك إذا كانت متلازمة داون موجودة. في النهاية ، يعد فرز هذه التفاصيل مع طبيبك أمرًا مهمًا حتى تشعر بالثقة وإطلاعًا جيدًا على قرارك.

كلمة من

من الطبيعي أن تقلق بشأن الحصول على طفل سليم. من المفيد التحدث مع طبيبك و / أو مستشار جيني حتى تكون على دراية بمخاطرك بناءً على وضعك الفريد.

إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة داون ، فاعلم أنه مع الرعاية والدعم المناسبين ، فإن العديد من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يعيشون حياة سعيدة ومرضية. في الواقع ، متوسط ​​العمر المتوقع للطفل الذي يولد بمتلازمة داون هو الآن بين 50 و 60 سنة - وهو أمر رائع حقا.

> المصادر

• > Alldred SK، Takwoingi Y، Guo B، et al. فحوصات المصل الأولى من الفصل الدراسي لفحص متلازمة داون. قاعدة بيانات كوكران للمراجعات المنهجية . 30 نوفمبر 2015 ؛ (11): CD011975. دوى: 10.1002 / 14651858.CD011975.
• > مارس من الدايمز. متلازمة داون . تحديث أكتوبر 2016.
• > Messerlian GM، Palomaki GE. متلازمة داون: نظرة عامة على الفحص السابق للولادة. حتى الآن. تم التحديث في 24 يناير 2018.