ما هو مرض نيمان بيك؟

مرض نيمان بيك هو حالة طبية وراثية نادرة. هناك أربعة أنواع من هذا المرض ، مصنفة على أنها من النوع A ، والنوع B ، والنوع C ، ونوع D. Niemann-Pick يسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية ، وغالباً ما يتطور بسرعة. تنجم الأعراض والتأثيرات لجميع أنواع مرض Niemann-Pick عن تراكم sphingomyelin ، وهو نوع من الدهون ، في الجسم.

للأسف ، لا يوجد علاج نهائي لمرض Niemann-Pick ، ​​والأشخاص الذين يعانون من المرض يعانون من مرض كبير وموت في سن مبكرة. إذا تم تشخيص إصابة طفلك أنت أو طفلك بمرض Niemann-Pick ، ​​فيمكنك الاستفادة من معرفة أكبر قدر ممكن من الحالة.

الأسباب

سبب مرض Niemann-Pick معقد نسبيًا. ويرث الأشخاص المصابون بهذا المرض واحدة من عدة عيوب وراثية ، مما يؤدي إلى تراكم السفينغوميلين ، وهو نوع من الدهون. عندما يتراكم السفينغوميلين في خلايا الكبد أو الطحال أو العظام أو الجهاز العصبي ، فإن هذه المناطق من الجسم لا تستطيع العمل كما ينبغي ، مما يؤدي إلى أي من الأعراض التي تميز المرض.

أنواع

تختلف أنواع مختلفة من مرض Niemann-Pick عن بعضها البعض بعدة طرق.

• وهي ناجمة عن عيوب وراثية مختلفة.
• وتتميز كل منها بعمليات كيميائية حيوية مختلفة تسبب تراكم السفينغوميلين.

• زيادة sphingomyelin يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم.
• كل واحد منهم يبدأ في أعمار مختلفة.
• نتائج كل نوع ليست هي نفسها.

ما يشترك فيه الجميع هو أنها كلها عيوب وراثية تؤدي إلى إفراز السفينغوميلين المفرط.

Niemann-Pick Type A

يبدأ النوع A بإنتاج الأعراض خلال فترة الرضاعة ويعتبر أكثر أنواع مرض Niemann-Pick.

وهو أيضًا أحد المتغيرات التي تتضمن الجهاز العصبي .

• الأعراض: تبدأ الأعراض حول سن ستة أشهر وتشمل: النمو البدني البطيء ، ضعف العضلات وضعف العضلات ، مشاكل في الأكل ، مشاكل في التنفس وبطء أو تأخير تطور القدرات المعرفية مثل الجلوس والتحدث. في كثير من الأحيان ، يتطور الرضع من النوع (أ) من النوع (أ) بشكل طبيعي أو شبه طبيعي خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، ثم يبدأون في الظهور بأعراض.
• التشخيص: إذا لم يكن طفلك يتطور بشكل طبيعي ، فقد يكون هناك عدد من الأسباب المحتملة. كثير من الأطفال الذين لديهم Niemann-Pick type A لديهم طحال كبير وكبد كبير ، ومستويات عالية من الكوليسترول ، وبقعة حمراء بلون الكرز تظهر عند فحص العين. هذه العلامات لا تؤكد التشخيص. إذا اعتقد طبيبك أن نوع Niemann-Pick هو سبب أعراض طفلك ، فهناك بعض الاختبارات التي تؤكد المرض. من المتوقع أن ينخفض ​​سفينغوميليناز الحمضي ، ويمكن قياس هذا المستوى في خلايا الدم البيضاء. هناك أيضًا اختبار وراثي يمكن أن يحدد الجين بشكل غير طبيعي.
• العلاج: إذا تم تشخيص طفلك بنوع A من Niemann-Pick ، ​​فلا توجد علاجات تتجاوز الدعم والراحة. للأسف ، لا يُتوقع للأطفال الذين يعانون من هذا المرض البقاء على قيد الحياة بعد سن 3 أو 4 سنوات.

• اﻟﺴﺒﺐ: ﻧﻮع Niemann-Pick ﻳﻨﺠﻢ ﻋﻦ ﻋﺪم اﻧﺘﻈﺎم ﺟﻴﻦ ﻳﺴﻤﻰ اﻟﺠﻴﻦ SMPD1. هذه الشفرات الجينية لإنتاج السفينغوميليناز ، وهو إنزيم يكسر sphingomyelin ، وهو دهون موجود عادة داخل خلايا الجسم. عندما لا يمكن تفكيك sphingomyelin كما ينبغي ، فإن خلايا الجسم تتراكم ، ووجود هذه الدهون الزائدة يمنع الأعضاء من العمل بشكل طبيعي.
• علم الوراثة: هذا المرض هو وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أنه يجب أن يكون الطفل قد تلقى الجينات من كلا الوالدين حتى يتطور المرض. الناس من أصل يهودي اشكنازي لديهم فرصة أكبر لوراثة هذا الشرط.

Niemann-Pick Type B

يعتبر النوع B شكل أخف من مرض Niemann-Pick من النوع A. ويتسبب في نفس النوع من الشذوذ الجيني ، مما يؤدي إلى نقص sphingomyelinase. الفرق الكبير بين النوع A والنوع B هو أن الأشخاص الذين لديهم النوع B قادرون على إنتاج المزيد من sphingomyelinase أكثر من الأشخاص الذين لديهم النوع A. وهذا الفرق يؤدي إلى تراكم أقل في sphingomyelin ، وهو ما قد يفسر على الأقل جزئياً العمر الأكبر عند التي يبدأ فيها المرض من النوع B ، والنتائج الأفضل ، والبقاء على قيد الحياة لفترة أطول. لا يشرح بشكل كامل لماذا النوع أ ، في حين أن المشاركة العصبية غير شائعة في النوع ب.

• الأعراض : تبدأ الأعراض خلال مرحلة البلوغ ويمكن أن تشمل كبد كبير ، وطحال كبير ، وصعوبات في التنفس ، ونزيف. عادة ما يكون لدى الكبار الكبار نتيجة أفضل وبقاء أطول من البالغين الأصغر سنا الذين لديهم هذا المرض.
• التشخيص : كما هو الحال في النوع (أ) ، ينخفض ​​حمض الاسهال Sphingomyelinase في خلايا الدم البيضاء ، ويمكن أن يؤكد الاختبار الجيني ل SMPD1 المرض. قد ترتفع مستويات الدم من الكوليسترول والدهون الثلاثية. بعض الأشخاص الذين لديهم Niemann-Pick type B قد يكون لديهم بقعة حمراء كرزية عند فحص العين.
• العلاج : هناك عدة علاجات لنوع Niemann-Pick B ، ولكنها لا تشفي من المرض. وتشمل هذه عمليات نقل الدم والصفائح الدموية والمساعدة في التنفس. قد تساعد زراعة الأعضاء على إطالة مدة البقاء والحد من آثار المرض ، ولكنها أيضًا ليست علاجًا.
• اﻟﺴﺒﺐ : ﻧﻮع Niemann-Pick ﻧﺎﺗﺞ ﻋﻦ ﻋﻴﺐ ﻓﻲ اﻟﺠﻴﻦ SMPD1 ، ﻣﻤﺎ ﻳﺆدي إﻟﻰ اﻧﺨﻔﺎض إﻧﺘﺎج ﺣﻤﺾ اﻟﺴﺒﻬﺎﺟﻴﻨﻠﻴﻠﻴﻨﺎس ، واﻟﺬي ﻳﺆدي إﻟﻰ ﺗﺮاآﻢ اﻟﺴﺒﻬﻴﺪﻳﺒﻴﻠﻴﻦ ﻓﻲ اﻟﺨﻼﻳﺎ ، واﻟﺬي ﻳﺘﺪﺧﻞ ﺑﺪورﻩ ﻓﻲ أداء ﻋﺪة أﺟﺴﺎم ﻓﻲ اﻟﺠﺴﻢ.
• علم الوراثة : جميع أنواع مرض Niemann-Pick هي مقهورة جسدية متنحية ، بما في ذلك النوع B. ومن المحتمل أن ترث بعض الأنواع Niemann-Pick من النوع B ، بما في ذلك أولئك الذين ينحدرون من أصول أشكنازية أو أولئك المنحدرين من بعض المناطق في شمال أفريقيا.

Niemann-Pick Type C

نوع Niemann-Pick هو النوع الأكثر شيوعًا من هذا المرض ، لكنه لا يزال نادرًا جدًا ، مع وجود حوالي 500 شخص تم تشخيصهم حديثًا سنوياً في جميع أنحاء العالم.

• الأعراض : يمكن أن تبدأ أعراض Niemann-Pick type C في أي عمر ، ولكنها تبدأ عمومًا في مرحلة الطفولة المبكرة. تشمل الأعراض تأخر التعلم وضعف العضلات وانخفاض التنسيق. تبدأ هذه المشاكل بعد تطوير المهارات بشكل طبيعي لبضع سنوات. قد يفقد الأطفال المصابون بنوع Niemann-Pick أيضًا القدرة على النظر لأعلى ولأسفل بأعينهم ويمكن أن يتطور لون البشرة الصفراء. قد تحدث صعوبة في التحدث والمشي ، إلى جانب البراعة. المضبوطات وعضلات الرجفان ، وكذلك فقدان العضلات المفاجئ استجابة لمشاعر قوية هي كلها نتيجة لمشاركة الدماغ.
• التشخيص : يمكن للأطفال والكبار المصابين بنوع Niemann-Pick أن يصابوا بتضخم الكبد ، وتضخم الطحال ، وأمراض الرئة. يعتمد تشخيص Niemann-Pick type C على التاريخ السريري والفحص البدني ، بالإضافة إلى اختبار يسمى اختبار التلوين filipin ، والذي يمكنه الكشف عن الكوليسترول في خلايا الجلد. يمكن للاختبار الجيني تحديد العيوب في جينات NPC1 و NPC2.
• العلاج : لا يوجد علاج لنوع Niemann-Pick C. يتم توجيه العلاج نحو تخفيف الأعراض ، وتوفير السيطرة على الألم ، وتحقيق أقصى قدر من الراحة.
• السبب : يختلف نوع Neimann-Pick C قليلاً عن النوعين A و B. هناك نقص في البروتينات المرتبطة بنقل ومعالجة sphingomeylin. هذا النقص في البروتين يؤدي إلى تراكم السبينغوميلين ، الذي يتراكم بعد ذلك في العديد من أعضاء الجسم ، مما يسبب الأعراض.
• الوراثة : وجود خلل في جين NPC1 أو NPC2 ينتج عنه نقص في البروتين الذي يتميز به نوع Niemann-Pick C. كما هو الحال مع الأنواع الأخرى من مرض Niemann-Pick ، ​​فإن هذا هو اضطراب وراثي جسمي مقهور يعني أن الطفل أو الشخص البالغ لديه يجب أن يرث المرض الجينات من كلا الوالدين (الذين لا يصابون عادة بالمرض).

Niemann-Pick Type D

يعتبر هذا النوع من الأمراض في بعض الأحيان نفس المرض مثل النوع C. وقد تم التعرف عليه في البداية في عدد قليل من السكان في نوفا سكوتيا ، ويعتقد أنه نوع مختلف من مرض Niemann-Pick ، ​​ولكن منذ ذلك الحين ، وجد أن هذه المجموعة لديها نفس خصائص المرض وعلم الوراثة من نوع Niemann-Pick.

ابحاث

هناك بحوث مستمرة في خيارات العلاج لمرض Niemann-Pick. تمت دراسة استبدال الإنزيم الناقص. في الوقت الحالي ، لا يتوفر هذا النوع من العلاج إلا من خلال التسجيل في تجربة سريرية. يمكنك العثور على معلومات حول كيفية المشاركة في التجارب السريرية عن طريق سؤال طبيبك أو عن طريق الاتصال بمنظمات دعم ودعم Niemann-Pick.

كلمة من

يسبب مرض Niemann-Pick عددًا من الأعراض التي تتداخل مع الحياة الطبيعية ، وتسبب قدرًا كبيرًا من عدم الراحة والألم والعجز. من المجهد جدا لجميع أفراد الأسرة عندما يصبح هذا المرض الخطير جزءا من حياتك.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك أنت أو طفلك بمرض Niemann-Pick ، ​​فإن المعاناة المستمرة طوال الحياة تعني أن عائلتك يجب أن تجد شبكة دعم قوية ومجموعة متنوعة من المهنيين لتقديم رعاية متعددة التخصصات. نظرًا لأنه مرض نادر ، فقد تحتاج إلى البحث لتحديد موقع محترفين ذوي خبرة في تقديم الخدمات التي تحتاجها.

> المصدر:

> Schuchman EH، Desnick RJ. النوعان A و B Niemann-Pick disease. مول جينت ميتاب. 2017، 120 (1-2): 27-33.