ما يجب أن تعرفه عن متلازمة أوشر

قد يكون متلازمة أوشر السبب في أن شخصًا تعرفه أصم وأعمى

متلازمة العشر هو اضطراب يسبب عادة فقدان البصر والسمع . يعتبر هذا الاضطراب الوراثي مقتبسًا جسميًا متنحيًا ، مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين تمرير سمة الطفل المولود مع هذا الاضطراب. وبعبارة أخرى ، إما أن كلا الوالدين يعانيان من الاضطراب أو يكونان حاملين للناقلات (يكون أحد الوالدين قد انتقل إلى السمة ، ولكنه لا يزال خاملًا) من الاضطراب.

في حين أنه نادر الحدوث ، إلا أنه يحدث في حوالي 4 إلى 5 لكل 100.000 شخص ، إلا أنه يعتبر السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بالعمى والصمم ، ويمثل حوالي 50٪ من هذه الحالات. هناك ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة أوشر. النوع الأول والثاني للأسف أكثر الأشكال حدة وأكثرها شيوعًا. النوع الثالث ، وهو أقل حدة من أنواع متلازمة أوشر المختلفة ، لا يمثل سوى 2 من أصل 100 حالة إلا إذا كنت من أصل فنلندي ، ومن ثم يمكن أن يصل إلى 40 في المائة من الحالات.

الطفرات الجينية

تعتبر متلازمة أوشر اضطرابًا خلقيًا ، مما يعني أن الاضطراب ناتج عن الحمض النووي أثناء التطور. حتى لو لم تظهر متلازمة أوشر حتى وقت لاحق في الحياة ، فإنها لا تزال مرتبطة بالتطور قبل الولادة. هناك 11 تغييرات معروفة في جينات الحمض النووي التي تؤثر على البروتينات التي يمكن أن تسبب متلازمة أوشر. ومع ذلك ، فإن التغييرات الأكثر شيوعًا هي:

• MYO7A - النوع الأول
• CDH23 - النوع الأول
• USH2A - النوع الثاني
• CLRN1 - النوع الثالث

ترتبط غالبية المشاكل المرتبطة بالتغيرات الجينية بالبروتينات الضرورية لتطوير خلايا الشعر المتخصصة في الأذن الداخلية (الأهداب) ، بالإضافة إلى مستقبلات قلبية ومخروطات ضوئية في عينيك. بدون الأهداب المناسبة (التي في أذنك الداخلية ، ستضعف آليات التوازن والسمع .

تتميز مستقبلات ضوئية القضبان بأنها حساسة للضوء مما يسمح لك بالاستمرار عندما يكون هناك ضوء صغير متاح. تتيح لك المستقبلات الضوئية المخروطية رؤية الألوان وفي الوقت الذي يكون فيه الضوء مضيئًا.

أعراض متلازمة أوشر

الأعراض الرئيسية لمتلازمة أوشر هي ضعف السمع الحسي العصبي و شكل من أشكال فقدان البصر يسمى التهاب الشبكية الصباغي (RP). يتميز التهاب الشبكية الصباغي بفقدان الرؤية الليلية تليها بقع عمياء تؤثر على الرؤية المحيطية. قد يؤدي هذا في النهاية إلى رؤية النفق وتطوير إعتام عدسة العين. تختلف الأعراض حسب نوع متلازمة أوشر التي يمتلكها الفرد.

النوع I

• عادة عادةً أو معظمها أصم في كلا الأذنين من وقت الولادة
• مشاكل التوازن - والتي غالباً ما تؤدي إلى تأخير في تطوير المحركات (الجلوس والمشي وما إلى ذلك)
• RP- مشاكل في الرؤية تبدأ بالتطور في سن العاشرة وتتطور بسرعة حتى يحدث العمى الكلي

النوع الثاني

• ولدت بصمم معتدل إلى شديد
• ولد مع التوازن الطبيعي
• RP - فقدان الرؤية الذي يتقدم ببطء أكثر من النوع الأول

النوع الثالث

• جلسة عادية عند الولادة
• فقدان السمع قد يحدث في وقت لاحق في الحياة
• التوازن الطبيعي أو شبه الطبيعي عند الولادة
• قد تتطور مشاكل التوازن في وقت لاحق في الحياة
• عادة ما تتطور مشاكل في الرؤية عند نقطة معينة - تختلف شدة المرض بين الأفراد

تشخيص متلازمة أوشر

إذا كان لديك مزيج من فقدان السمع وفقدان الرؤية أو مشاكل في التوازن ، فقد يشك الطبيب في متلازمة أوشر. اختبارات بصرية مختلفة بما في ذلك الاختبارات الميدانية البصرية ، وفحوصات الشبكية ، و electroretinogram (ERG) مفيدة في تشخيص متلازمة أوشر وكذلك اختبار السمع. قد يكون مخطط كهربية (ENG) مفيدًا في اكتشاف مشاكل التوازن.

تم ربط العديد من الجينات المختلفة (حوالي 11 ، مع إمكانية اكتشاف المزيد) بمتلازمة أوشر. مع هذا العدد الكبير من الجينات المتورطة في هذا الاختبار الجيني لمتلازمة معينة لم تكن مفيدة بشكل خاص في المساعدة في تشخيص الحالة.

علاج لمتلازمة عشر

لا يوجد علاج لمتلازمة عشر. ومع ذلك ، يمكنك أن تهدف لعلاج متلازمة آشر لإدارة الأعراض. يمكن أن يستند علاج الأعراض على تفضيلاتك إلى جانب تعاون طبيبك ، ونوع متلازمة أوشر لديك. قد تكون مجموعة متنوعة من المهنيين الطبيين وأنواع العلاجات ضرورية في نقاط مختلفة طوال حياة الفرد ، وقد تشمل اختصاصي السمع ، ومعالجي النطق ، والمعالجين الفيزيائيين والمهنيين ، وأطباء العيون وأكثر. يمكن أن تكون العلاجات التالية مفيدة في علاج متلازمة أوشر.

النوع I

عادة ما تكون المساعدات السمعية غير مفيدة في هذا النوع من متلازمة أوشر. قد تكون غرسات القوقعة الصناعية خيارًا وقد تحسن جودة الحياة بشكل كبير. التشخيص المبكر مهم بحيث يمكن تعليم أشكال بديلة من التواصل مثل لغة الإشارة الأمريكية (ASL). يجب أن يتم استخدام اعتبار خاص في اختيار شكل من أشكال الاتصال ، ASL على سبيل المثال قد لا يكون خيارًا جيدًا للأفراد الذين يعانون من فقدان شديد في الرؤية.

قد يكون التوازن وإعادة التأهيل الدهليزي مفيدًا في إدارة تأثيرات الأذن الداخلية بما في ذلك فقدان التوازن أو الدوخة. قد يشتمل علاج مشاكل الرؤية على تعليمات برايل ، وأجهزة للمساعدة في الرؤية الليلية ، أو جراحة إزالة المياه البيضاء. قد تكون حيوانات الخدمة (مثل كلب الدليل) مفيدة أيضًا وفقًا للظروف.

النوع الثاني

قد تكون السمع مفيدة مع علاجات السمع الأخرى مثل غرسات القوقعة الصناعية. بعض البحوث تشير إلى أن مكملات فيتامين (أ) قد يكون مفيدا في إبطاء تقدم RP في متلازمة من النوع II و III. ومع ذلك ، يجب عليك استشارة الطبيب قبل تجربة ذلك والتأكد من أنك:

• ليست حامل أو تخطط الحمل ، لأن الجرعات العالية من فيتامين أ يمكن أن تسبب عيوب خلقية
• لا تكملة مع بيتا كاروتين
• لا تأخذ أكثر من 15000 وحدة دولية

النوع الثالث

مزيج من العلاجات المستخدمة في النوع الأول والثاني تبعا لشدة الأعراض.

يستمر البحث المستمر في متلازمة عشر ، وقد تتوفر العلاجات المستقبلية.

_مصادر:

_{الجمعية الأمريكية لسماع الكلام واللغة. فهم متلازمة Usher. Accessed: August 26، 2016 from http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{علم الوراثة Home Reference. متلازمة آشر. Accessed: 26 أغسطس 2016 من https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{Kimberling، WJ & Lindenmuth، A. (2006). متلازمة آشر. الحلقات الدراسية في جلسة الاستماع ، 27 (3): 182-192.}

_{المعهد الوطني للصمم واضطرابات التواصل الأخرى. متلازمة آشر. Accessed: August 26، 2016 from https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{الهيئة الوطنية للاضطرابات النادرة. متلازمة آشر. Accessed: August 26، 2016 from http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}