عيب خلقي مع أعراض حادة
متلازمة megacystis microcolon متلازمة hypoperistalsis (MMIH) ، المعروف أيضا باسم متلازمة بردون ، ينتج عن اضطراب في العضلات الملساء في البطن والجهاز الهضمي. يمنع هذا الاضطراب المعدة والأمعاء والكلى والمثانة من العمل بشكل صحيح.
لا يعرف بالضبط كيف ولماذا تحدث متلازمة MMIH. يعتقد بعض الباحثين أنها موروثة لأن هناك حالات إصابة لأشقائنا.
تقريبا جميع الحالات المعروفة هي في الفتيات. أحد أسباب ذلك هو أن MMIH قد تشخص خطأ على أنها متلازمة البطن ، خاصة عند الأولاد.
الأعراض
أعراض MMIH نتيجة لاضطرابات العضلات الملساء الكامنة. عضلات الأعضاء الداخلية تتراخي ولا تتطور بشكل صحيح في الرحم. أعراض MMIH هي:
- megacystis - مثانة عملاقة ضعيفة
- microcolon - الأمعاء الغليظة جداً
- hypoperistalsis المعوية - الأمعاء الدقيقة واسعة وعضلاتها الضعيفة لا تمر الطعام من خلال جيد جدا
عضلات البطن مترهلة ، مما يجعل مظهر بطن الطفل مجعدًا ، مثل البرقوق. يؤدي نقص الامتصاص إلى الإمساك وانسداد الأمعاء.
التشخيص
من الصعب تشخيص MMIH قبل ولادة الطفل. يمكن رؤية الأعضاء الداخلية الشاذة مثل المثانة المتضخمة وغير المتعسرة على الموجات فوق الصوتية للجنين ، ولكن قد لا يكون واضحا أن الطفل لديه MMIH ، إلا إذا كان لدى الطفل شقيق مع هذا الاضطراب.
بمجرد ولادة الطفل ، يمكن للفحص البدني والموجات فوق الصوتية تحديد ما إذا كان MMIH موجود.
في الفحص البدني ، سيبحث الأطباء عن الأعراض التالية ، وهي إشارة مبكرة للحالة:
- بطن متضخم أو متضخم
- القيء المرتبط بالصفراء والفشل في تمرير العقي (المادة الخضراء الداكنة التي تشكل البراز الأول للرضيع حديث الولادة).
- تشوهات عديدة في الجهاز العصبي الحشوي (تتحكم في العضلات الملساء وعضلة القلب وخلايا الغدة)
- مشاكل الجهاز الهضمي بما في ذلك microcolon ، malporation من الأمعاء الغليظة ، وأمعاء قصيرة.
- تشوهات في المسالك البولية
- الخصية غير المنقضية في بعض الحالات
علاج او معاملة
للأسف ، لا يوجد علاج لـ MMIH (متلازمة بيردون) ، والنظرة الضعيفة للرضع المولودين بها ؛ يموت معظمهم في السنة الأولى من الحياة. يمكن تغذية الرضع عن طريق الوريد مع خلائط خاصة ، ولكن هذا النوع من العلاج غالباً ما يسبب فشل الكبد.
حاول الأطباء استبدال جميع الأعضاء الداخلية المعيبة عند الرضع الذين يعانون من MMIH عن طريق الزرع. وقد نشرت مقالة في مجلة الزرع في عام 1999 تقريرا عن 3 بنات مع MMIH الذين تلقوا زراعة الأعضاء المتعددة. فشلت عمليات الزرع في طفل واحد ، الذي توفي ؛ توفي طفل واحد بعد 17 شهرا من الالتهاب الرئوي ، ولكن الطفل الثالث كان على قيد الحياة وبصحة جيدة في وقت المقال.
جرت محاولة أخرى لزراعة الأعضاء المتعددة في MMIH في 31 يناير 2004. تلقت أليسيا دي ماتيو ، من جنوا ، إيطاليا ، ثمانية أعضاء من رضيع آخر: الكبد والمعدة والبنكرياس والأمعاء الدقيقة والأمعاء الغليظة والطحال واثنين الكلى. الأطباء في جامعة ميامي / مستشفى جاكسون التذكاري ، حيث أجريت الجراحة ، أفادوا بعد 7 أسابيع بأن أليشيا كانت تعمل بشكل جيد.
ستحتاج إلى الاستمرار في تناول الأدوية المضادة للرفض لبقية حياتها ، لكن والداها يعتبران ذلك ثمنا صغيرا لدفع ثمن هبة الحياة التي تم منحها لها.
مصادر:
بريشر ، EJ بيبي يحصل على 8 أعضاء جديدة في ميامي. The Miami Herald، Friday، March 19، 2004.
InfoBiogen. متلازمة megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis.
Masetti، M.، Rodrigues، MM، Thompson، JF، Pinna، AD، Kato، T.، Romaguera، R. l.، Nery، JR، De Faria W.، Khan، MF، Verzaro، R.، Ruiz، P .، Tzakis، AG (1999). زرع multivisceral ل megacystis متلازمة نقص ميكروفولون المعوية ميكروكولون. زرع ، 68 (2) ، ص 228-232.