ما هي البورفيريا ومرض غونتر؟

تشمل البورفيريا مرض غونتر و 7 حالات أخرى على الأقل

تشير البورفيريا إلى ثمانية حالات متميزة على الأقل بسبب تراكم البورفيرين الكيميائي. لا يملك الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا ما يكفي من الإنزيمات التي تصنع الهيم ، وهي مادة توجد في نخاع العظام ، وخلايا الدم الحمراء ، والكبد. هذا النقص في الإنزيم يسمح للبورفيرينات ، التي يتم إنتاجها عادة في جميع أنحاء الجسم ، بالتراكم بكميات سامة.

تنقسم البورفيريا عادة إلى فئتين - حادة وغير حادة. هذه الظروف تؤثر عادة على الجهاز العصبي أو الجلد. كل حالة لها مجموعة خاصة بها من الأعراض والعلاجات. تنتج البورفيريات الحادة هجمات الألم والتأثيرات العصبية التي تكون شديدة وتظهر بسرعة. وتشمل الأنواع الحادة البورفيريا الحادة المتقطعة ، والبورفيريا من نقص ALAD ، والبوريفيريا المتنوعة ، والكوبروبروفيرية الوراثية. أما الأنواع غير الحادة فهي البورفيريا cutanea tarda و hepatoerythopoietic و porphyrias الكريات الحمر الخلقية.

البورفيريا هي أمراض نادرة. معا ، فإنها تؤثر على أقل من 200000 شخص في الولايات المتحدة.

الحادة المتقطعة البورفيريا

البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP) هي أكثر أنواع البورفيريا حدة ، حيث تتطور الهجمات على مدار عدة ساعات أو عدة أيام. معظم الأفراد الذين يرثون الجين لـ AIP لا تظهر عليهم أعراض أبدًا. ومن المعروف أن بعض الأدوية تجلب أو تزيد من حدة الهجمات ، وكذلك شرب الكحول ، والحمية الغذائية ، والتغيرات الهرمونية.

غالبًا ما يتضمن الهجوم ألمًا شديدًا في البطن والإمساك ، وقد يشمل الغثيان والقيء والألم في الظهر والذراعين والساقين وضعف العضلات وحتى ضربات القلب السريعة والارتباك والنوبات المرضية.

في كثير من الأحيان قد يتم تشخيص خطأ لأول مرة في هجوم AIP ، والأدوية الممنوحة قد تجعل الأمور أسوأ بالنسبة للمريض.

يجب أن يشمل العلاج اتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية ، على الرغم من أن هذا يساعد في التخفيف من هجوم العلماء غير متأكدين تمامًا. يمكن إعطاء علاج الهيم عن طريق الوريد. عادةً ما تحل الأعراض بعد حدوث هجوم ، لكن بعض المرضى يصابون بتلف الأعصاب.

البورفيريا الحادة الأخرى لها أعراض مشابهة لـ AIP. ALAD-deficiency porphyria نادر للغاية. في coproporphyria الوراثي ، قد تحدث حساسية الجلد.

البورفيريا Cutanea Tarda (PCT)

البورفيريا الجلدية (PCT) هي الأكثر شيوعًا للبورفيريات. يتم الحصول على معاهدة التعاون بشأن البراءات ، بمعنى أنها تتطور في الفرد بسبب العوامل الخارجية. قد تشمل هذه العوامل الحديد ، الكحول ، فيروس التهاب الكبد الوبائي ، هرمون الاستروجين (كما هو الحال في حبوب منع الحمل) ، والتدخين - وكلها يمكن أن تسبب نقصًا في الإنزيم في الكبد ، مما يؤدي إلى PCT.

عند التعرض لأشعة الشمس ، قد تتكاثف بثور الجلد والجلد. تعتبر معاهدة التعاون بشأن البراءات البورفيريا الأكثر قابلية للعلاج. عندما تبدأ الأعراض بالظهور ، فإن إزالة نصف كمية من الدم من المريض كل أسبوع إلى أسبوعين (ما يصل إلى 5 أو 6 مكايين من الدم الكلي) يزيل الحديد من الكبد ويقدم الراحة. لا تتكرر معاهدة التعاون بشأن البراءات عادة بعد العلاج.

مرض غونتر

البرفرية الخلقية (CEP) ، والمعروفة أيضًا باسم مرض غونتر ، نادرة للغاية.

قد تكون الأعراض الجلدية لمرض غونتر شديدة. قد يؤدي التعرض لأشعة الشمس إلى حدوث تقرحات وتندب وزيادة نمو الشعر. قد يؤذي الجلد المصاب البكتيريا ، وقد تضيع ملامح الوجه والأصابع من خلال تلف الشمس والعدوى. البورفيريا الخبيثة هي نادرة جدا وتسبب تقرحات جلدية مماثلة لتلك الموجودة في غونتر.

بروتوبفيريا Erythropoietic

اضطراب متعلق بالبورفيريا هو البروتوبرفيريا المكونة للكريات الحمر (EPP). في EPP ، يتراكم البروتوبرفيرين في نخاع العظام ، وخلايا الدم الحمراء ، والكبد. تظهر الأعراض على الجلد بعد التعرض لأشعة الشمس. وتشمل هذه التورم والحرق والحكة والاحمرار.

تقل حدة التقرحات والتندب منها مقارنة بالبورفيريات الأخرى.

البورفيريا الجينات المحددة

حددت خريطة الكروموسومات جميع الجينات المشاركة في الأنزيمات المعيبة في البورفيريات. يمكن لاختبار الحمض النووي تحديد الأشخاص الذين يحملون واحدة من هذه الجينات المعيبة. ومع ذلك ، عدد قليل جدا من المختبرات تقدم هذا النوع من الاختبارات. تم إجراء تشخيص ما قبل الولادة للبورفيريا الكريات الحمر الخلقية ، بالإضافة إلى العلاج الجيني الناجح لكل من CEP و EPP.

_{مصادر:
مؤسسة البورفيريا الأمريكية (2015)
Keung، YK، Chuahirun، T.، & Cobos، E. (2000). البورفيريا الحادة المتقطعة مع النوبات والشلل في النفاس. J Am Board Fam Pract، vol. 13 ، لا. 1 ، 76-79.
Lim، HW، & Cohen، JL (1999). البورفيريات الجلدية. Semin Cutan Med Surg، vol. 18 ، لا. 4 ، 285-292.}