أمراض الدم الوراثية
الهيموفيليا - الموروث الموروث للذكور الذين ينزفون - هو مرض قديم يخضع للسيطرة فقط في الخمسين سنة الأخيرة. تشير النصوص اليهودية في القرن الثاني الميلادي إلى الأولاد الذين نزفوا حتى الموت بعد الختان ، كما وصف الطبيب العربي البوكساسي (1013-1106) الذكور في عائلة واحدة يموتون بعد إصابات طفيفة.
في تاريخ أكثر حداثة ، كانت الملكة فيكتوريا من نجل بريطانيا ليوبولد مصابة بالهيموفيليا ، وكانت اثنتان من بناتها ، أليس وبيتريس ، حاملين للجين.
من خلالهم ، تم نقل مرضى الهيموفيليا إلى العائلات المالكة في إسبانيا وروسيا ، مما أدى إلى واحد من أشهر الشبان المصابين بهذا المرض ، الابن الوحيد للقيصر نيكولاس الثاني ، اليكسي.
حوالي 1 من كل 10،000 شخص يولدون بالـ الهيموفيليا A. حوالي 1 من كل 50.000 شخص يولدون بالـ الهيموفيليا B.
الأسباب والأنواع
على الرغم من أن المرض كان معروفًا ومكتوبًا عنه ، إلا أن الشباب في الماضي ماتوا ببساطة لأن الأطباء لم يعرفوا سببه أو كيف يتعاملون معه. في عام 1800 ، اعتقد الأطباء أن النزيف حدث لأن الأوعية الدموية كانت هشة. في عام 1937 ، تم العثور على مادة في الدم الطبيعي الذي من شأنه أن يجعل الجلطة دموية الدم ، والذي كان يسمى "الجلوبيولين مضاد للدم."
في عام 1944 ، وجد الباحثون في حالة واحدة أنه عندما كان الدم من اثنين من مرضى الناعور مختلفين ، كان كلاهما قادرين على التجلط. لا أحد يستطيع أن يفسر ذلك حتى عام 1952 ، عندما أدرك الباحثون في إنجلترا وجود نوعين من الهيموفيليا.
وكانوا يدرسون فتى في العاشرة من العمر مصاب بالهيموفيليا يدعى ستيفن كريسماس ، ولا يبدو أنه يعاني من المرض "المعتاد". وقد أطلقوا عليه اسم "الهيموفيليا B" ، أو "مرض عيد الميلاد" ، و "الهيموفيليا" الأكثر انتشاراً ، أو "الهيموفيليا الكلاسيكية". يصيب مرض عيد الميلاد 15-20٪ فقط من الأشخاص المصابين بالهيموفيليا.
عوامل التخثر
مع اكتشاف أنواع A و B جاء إدراك أنه يجب أن يكون هناك أنواع مختلفة من "الجلوبيولين مضاد للدم" تشارك في عملية التخثر. تم تعيين أسماء لهذه "عوامل التخثر" المختلفة من قبل لجنة دولية في عام 1962. هيموفيليا أ هو نقص في العامل الثامن ، والهيموفيليا B هو نقص في العامل التاسع.
علاج او معاملة
بمجرد أن يتضح أن الهيموفيليا ناجمة عن نقص عامل التخثر ، أصبح استبدال العامل المفقود هو طريقة العلاج. في أوائل 1950s تم استخدام البلازما الحيوانية. بحلول 1970s ، كانت عوامل تجمد عامل التخثر مصنوعة من البلازما البشرية. لسوء الحظ ، يعرف العلماء الآن أن تلك المركّزات تحمل فيروسات مثل التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية ، وأصبح العديد من الأشخاص المصابين بالهيموفيليا مصابين بهذه الأمراض.
اليوم ، يتم إنتاج الإصدارات المؤتلفة (المهندسة وراثيا) من عوامل تجلط الدم ، مما يقلل من خطر الفيروسات. يعطى الأطفال الذين يعانون من الهيموفيليا عامل تجلط الدم كعلاج وقائي للحد من النزيف المزمن ويساعدهم على العيش حياة طويلة وصحية ونشطة.
مصادر:
"تاريخ اضطرابات النزيف." ما هي اضطرابات النزيف؟ 2006. مؤسسة الهيموفيليا الوطنية.
17 ديسمبر 2008
Shord و SS و CM Lindley. "منتجات التخثر واستخداماتها." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.