أعراض الهيموفيليا ، عوامل الخطر ، أنواع وعلاج

الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي . يفتقد الشخص المصاب بالهيموفيليا عامل الدم الذي يحتاج إلى تجلط الدم مما يؤدي إلى نزيف حاد.

الأعراض

يُشار أحيانًا إلى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا بـ "نزيف حر" يعني أنهم ينزفون بسهولة. اعتمادا على الشدة ، قد يحدث نزيف عفويا (بدون إصابات) أو بعد الجراحة أو الصدمة.

تشمل الأعراض ما يلي:

من في عرضة للخطر؟

يتعرض الرجال الذين يولدون في أسر لديهم تاريخ الهيموفيليا في أقارب آخرين للخطر. لفهم وراثة الهيموفيليا ، نحن بحاجة إلى الحديث عن علم الوراثة. لدى الذكور كروموسوم X من أمهم وكروموسوم Y من والدهم. ترث الإناث كروموسوم X من كل من الأب والأم. تم العثور على عيب الهيموفيليا على كروموسوم X ، مما يعني أن الأمهات (اللواتي يحملن هذا الاضطراب) يمرن هذا العيب الجيني إلى أبنائهن. هذا ما يسمى الوراثة X المرتبطة. ولأنها تحتوي على اثنين من الكروموسومات X ، فإن البنات لا يتأثرن عمومًا (ولكن يمكن أن يكون في حالات نادرة).

التشخيص

يشتبه بالهيموفيليا عندما يكون لدى الصبي أو الرجل نزيف يبدو مفرطًا.

يتم تشخيصه عن طريق قياس عوامل تجلط الدم (البروتينات اللازمة لتجلط الدم).

من المرجح أن يبدأ الطبيب بإجراء اختبارات معملية لتقييم نظام تجلط الدم بأكمله. هذه تسمى وقت البروثرومبين (PT) والوقت الجزئي للثرومبوبلاستين (PTT). في الهيموفيليا ، تتمدد PTT.

إذا كان PTT مطولًا (فوق المعدل الطبيعي) ، فقد يكون السبب في حدوث عامل تجلط. ثم سيقوم طبيبك بطلب عوامل التخثر (البروتين في الدم الذي يتوقف عن النزيف) 8 و 9 و 11. ما لم يكن هناك تاريخ عائلي واضح ، عادة ما يتم اختبار جميع العوامل الثلاثة في نفس الوقت. يعطي هذا الاختبار طبيبك النسبة المئوية من نشاط كل عامل ، وهو منخفض في الهيموفيليا. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية.

أنواع

يمكن تصنيف الهيموفيليا بواسطة عامل التخثر المحدد المفقود.

يمكن تصنيف الهيموفيليا أيضًا حسب مقدار عامل التخثر الموجود. كلما قل عامل التجلط لديك ، زادت احتمالية النزف.

علاج او معاملة

يتم التعامل مع الهيموفيليا مع مركزات عامل. يتم تركيز هذه العوامل العامل عن طريق الوريد (IV). يمكن علاج الهيموفيليا بطريقتين مختلفتين: عند الطلب فقط (عند حدوث نوبات النزيف) أو الاتقاء (عامل استقبال مرة أو مرتين أو ثلاث مرات في الأسبوع لمنع نوبات النزيف).

يتم تحديد كيفية علاجك من خلال عدة عوامل بما في ذلك شدة الهيموفيليا. بشكل عام ، من المرجح أن يعالج الأشخاص الذين يعانون من مرضى الهيموفيليا الخفيفين عند الطلب لأن لديهم نزيف أقل بكثير. لحسن الحظ ، تتم إدارة معظم العلاجات بالهيموفيليا في المنزل. يمكن للوالدين تعلم كيفية إدارة العامل لأطفالهم من خلال الوريد في المنزل أو يمكن لممرضة المنزل الصحية إدارة هذا العامل. يمكن للأطفال الذين يعانون من الهيموفيليا أن يتعلموا كيف يديروا عوامل مركّزة إلى أنفسهم ، وغالباً قبل أن يصبحوا مراهقين.

على الرغم من أن تركيز العوامل هو العلاج المفضل ، إلا أن هذا العلاج غير متوفر في جميع البلدان.

يمكن علاج الهيموفيليا بمنتجات الدم. يمكن التعامل مع عامل 8 نقص مع cryoprecipitate (شكل من البلازما تتركز). يمكن استخدام البلازما الطازجة المجمدة لعلاج عامل 8 وعجز المصنع 9.

في المرضى المتضررين بشكل معتدل ، يمكن إعطاء دواء يسمى ديسوبريسين أسيتات (DDAVP) عن طريق الوريد أو رذاذ الأنف. يحفز الجسم على إطلاق مخازن للعامل 8 للمساعدة في وقف النزيف.