أعراض Lissencephaly ، الأسباب والعلاج

Lissencephaly هو حالة عصبية غير شائعة تؤدي في كثير من الأحيان إلى تأخر حاد في النمو ويصعب السيطرة على النوبات. وهي حالة تنجم عن الهجرة المعيبة للخلايا العصبية أثناء نمو الجنين.

تأتي كلمة lissencephaly من كلمتين يونانيتين : lissos ، أي "السلس" ، و enkaphalos ، أي "الدماغ". إذا نظرت إلى دماغ طبيعي ، فإن المادة الرمادية (المخي) لديها تلال ووديان في سطحها.

في الدماغ ، يكون سطح الدماغ سلسًا تمامًا تقريبًا. يحدث هذا التطور غير الطبيعي للدماغ أثناء الحمل ، ويمكن رؤيته في الواقع على التصوير بالرنين المغناطيسي داخل الرحم من 20 إلى 24 أسبوعًا من الحمل.

قد يحدث اللزوجة وحدها أو كجزء من الحالات مثل متلازمة ميلر ديكر أو متلازمة نورمان-روبرتس أو متلازمة ووكر-واربورغ. وتعتبر هذه الحالة غير شائعة للغاية ولكنها ليست نادرة الحدوث ، حيث تحدث في حالة واحدة تقريبًا من بين 100.000 طفل. (يُعرَّف المرض النادر بأنه واحد يحدث في أقل من شخص واحد من بين 200000 شخص).

الأسباب

هناك عدة أسباب محتملة للالتهاب اللساني. السبب الأكثر شيوعًا هو حدوث طفرة جينية في جين مرتبط بـ X-chromosome يعرف باسم DCX. هذه الرموز الجينية لبروتين يسمى doublecortin وهو المسؤول عن حركة (هجرة) الخلايا العصبية (العصبونات) في الدماغ أثناء نمو الجنين. هناك جينان آخران متورطان أيضًا في العلاقة السببية.

تعد الإصابة بالجنين نتيجة للعدوى الفيروسية أو عدم كفاية تدفق الدم إلى الدماغ من الأسباب الإضافية المحتملة. ويعتقد أن "الضرر" يحدث عندما يكون الجنين بين 12 و 14 أسبوعًا من الحمل ، إما متأخراً في الثلث الأول من الحمل أو الثلث الثاني من الحمل.

الأعراض

هناك مجموعة واسعة من الأعراض التي قد تحدث في الأشخاص الذين تم تشخيصهم باللينسينباهلي.

يعاني بعض الأطفال من بعض هذه الأعراض ، وقد يكون لدى البعض الآخر الكثير منها. يمكن أن تختلف شدة الأعراض أيضًا بشكل كبير. تشمل الأعراض المحتملة للالتهاب الدماغي ما يلي:

التشخيص

في كثير من الأحيان لا يتم تشخيص التهاب الدماغ قبل عمر الطفل ببضعة أشهر ، ويظهر العديد من الأطفال المصابين بحالة صحية في وقت الولادة. عادة ما يلاحظ الآباء أن طفلهم لا يتطور بمعدل طبيعي في عمر 2 إلى 6 أشهر.

قد يكون أول أعراض ظهور النوبات ، بما في ذلك نوع شديد يشار إليه باسم "تقلصات الطفلي". قد يكون من الصعب الحصول على النوبات تحت السيطرة.

إذا كان هناك تشكُك في الإصابة بالالتهاب بسبب أعراض الطفل ، فيمكن استخدام الموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغنطيسي أو التصوير المقطعي (التصوير المقطعي) للنظر إلى الدماغ وتأكيد التشخيص.

علاج او معاملة

لا توجد طريقة لعكس آثار اللسب الناتج عن اللسب أو عالج الحالة مباشرة ، ولكن هناك الكثير مما يمكن عمله لضمان أفضل نوعية حياة للطفل. الهدف من العلاج هو مساعدة كل طفل يصل إلى مستوى البلوغ في الوصول إلى مستوى نموه المحتمل.

تشمل طرق العلاج التي يمكن أن تكون مفيدة ما يلي:

المراجع

يعتمد تشخيص حالة الأطفال الذين يعانون من اضطراب التنفس الدماغي على درجة تشوه الدماغ. قد يكون لدى بعض الأطفال تطور وذكاء شبه طبيعي ، رغم أن هذا عادة ما يكون هو الاستثناء.

للأسف ، متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال الذين يعانون من التهاب الدماغ الشديد ليس سوى حوالي 10 سنوات. سبب الوفاة هو عادة الطموح (استنشاق) الطعام أو السوائل أو أمراض الجهاز التنفسي أو النوبات الشديدة ( الحالة الصرعية ). سيبقى بعض الأطفال على قيد الحياة ولكنهم لا يظهرون أي تطور ملحوظ ، وقد يبقى الأطفال عند مستوى عادي لشاب يبلغ من العمر من 3 إلى 5 أشهر.

وبسبب هذا النطاق في النتائج ، من المهم البحث عن رأي المتخصصين في الفصل اللساني ودعم المجموعات العائلية المرتبطة بالمتخصصين.

ابحاث

يقوم المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية بإجراء ودعم مجموعة واسعة من الدراسات التي تستكشف الأنظمة المعقدة لنمو الدماغ الطبيعي ، بما في ذلك الهجرة العصبية. حددت الدراسات الحديثة الجينات المسؤولة عن الإصابة بالرضف. توفر المعرفة المكتسبة من هذه الدراسات الأساس لتطوير العلاجات والتدابير الوقائية لاضطرابات الهجرة العصبية.

كلمة من

إذا كان طفلك قد تم تشخيصه بالليسيلين ، أو إذا كان طبيب طفلك يفكر في التشخيص ، فربما تكون مرعوبًا. ماذا يعني هذا اليوم؟ ماذا سيعني هذا بعد أسبوع من الآن؟ ماذا يعني هذا 5 سنوات أو 25 سنة على الطريق؟

إن قضاء بعض الوقت في تعلم اضطراب طفلك (سواء تم تشخيصه أو مجرد التفكير فيه) قد لا يخفف من كل مخاوفك ، ولكنه سيضعك في مقعد السائق. مع أي شكل من أشكال الحالة الطبية في أنفسنا أو أطفالنا ، كونه مشارك نشط في الرعاية أمر بالغ الأهمية.

جمع نظام الدعم الخاص بك هو أيضا أمر بالغ الأهمية. بالإضافة إلى ذلك ، من المفيد جدًا التواصل مع الآباء الآخرين الذين لديهم أطفال مصابون بالتهاب في الدماغ. بغض النظر عن مدى حُسن أو مساعدة أصدقائك وعائلتك ، هناك شيء خاص في التحدث إلى الآخرين الذين واجهوا تحديات مماثلة. توفر شبكات الدعم للآباء أيضا فرصة لمعرفة ما يقوله أحدث الأبحاث.

بصفتك أحد الوالدين ، من المهم أن تعتني بنفسك. من المحتمل أن تكون عواطفك في كل مكان ، وهذا أمر متوقع. قد تجد نفسك تتألم عندما ترى الآباء الآخرين مع أطفال أصحاء ويتساءلون لماذا الحياة يمكن أن تكون غير عادلة إلى هذا الحد. تواصل مع من يقدم لك الدعم غير المشروط ويسمح لك بمشاركة ما تشعر به حقًا في هذا الوقت.

> المصادر:

> المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. Lissencephaly معلومات الصفحة. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page

> Shahsavani، M.، Pronk، R.، Falk، R. et al. نموذج في المختبر من Lissencephaly: توسيع دور DCX خلال تنشؤ النسيج العصبي. الطب النفسي الجزيئي . 2017 سبتمبر 19. (Epub before of print).

> Williams، F.، and P. Griffiths. في Utero MR التصوير في الأجنة في خطر كبير من Lissencephaly. المجلة البريطانية للطب الاشعاعي . 2017. 90 (1072): 20160902.